Principais sintomas:

A miotonia é uma patologia geneticamente determinada que pertence à categoria das doenças neuromusculares. Vale ressaltar que, dependendo da variedade, pode se manifestar em diferentes idades, e não a partir do nascimento do bebê. A principal razão para o desenvolvimento da doença é a transmissão de um gene mutante a uma criança de um ou ambos os pais, embora possam ser completamente saudáveis. Outros pré-requisitos que influenciam o desenvolvimento de uma doença tão rara permanecem desconhecidos.

A principal manifestação clínica é uma acentuada dificuldade de relaxamento muscular após uma contração prolongada e forte. Os restantes sintomas são determinados pelo tipo de patologia.

Um neurologista pode fazer um diagnóstico correto com base não apenas em exames instrumentais, mas também com base na presença do sintoma do “punho”, que é o principal exame diagnóstico.

Nenhum método de tratamento especificamente projetado para miotonia foi desenvolvido. Para reduzir a gravidade dos sintomas, recorrem a métodos conservadores. Apesar disso, o prognóstico de vida e capacidade para o trabalho é favorável.

Etiologia

Em todas as situações, o desenvolvimento da miotonia é causado por doenças genéticas ou cromossômicas.

A forma mais comum é a miotonia de Thompson, que é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que para o desenvolvimento da doença basta receber apenas um gene defeituoso de um dos pais.

Em casos raros, é observada herança autossômica recessiva. Uma característica distintiva é que, para a doença se manifestar, é necessário um gene mutado de cada progenitor. Nessas situações, a doença é mais grave e se manifesta em idade precoce.

A miotonia de Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman é uma patologia hereditária de progressão lenta. Sua base está na presença de um defeito no gene do décimo nono cromossomo. É este gene o responsável pela síntese das proteínas quinases da miotinin. A gravidade deste tipo de dano muscular é ditada pelo número de repetições.

A miotonia congênita de Becker pode ser herdada de forma autossômica recessiva e se desenvolve no contexto dos seguintes distúrbios:

• inferioridade funcional da proteína localizada nos canais de cloreto das fibras musculares dos músculos esqueléticos;
• instabilidade do equilíbrio iônico;
• disfunção da membrana da fibra, o que leva à hiperexcitabilidade.

A paramiotonia congênita de Eulenburg pode ser herdada de forma autossômica dominante e consiste em patologias dos canais de sódio. Os sintomas se desenvolvem no contexto de:

• aumento da excitabilidade das membranas das fibras musculares;
• funcionamento impróprio dos elementos contráteis dos músculos.

Classificação

Os especialistas na área da neurologia costumam distinguir vários tipos desta doença, nomeadamente:

Dependendo do número de repetições de trinucleotídeos, distinguem-se os seguintes graus de gravidade da doença:

• suave - a frequência de repetição aumenta para oitenta;
• moderado - o número de repetições varia de cem a 500;
• grave - a frequência de repetição chega a 2.000. Essa manifestação é mais típica da forma congênita.

Vale a pena notar que o número normal de repetições de trinucleotídeos varia de cinco a trinta e sete.

Sintomas

Todos os tipos de distúrbios da atividade muscular são caracterizados pela presença do sinal do “punho”, que não é apenas o principal exame clínico realizado durante o diagnóstico, mas também atua como o sintoma mais específico.

Sua essência reside no fato de que uma pessoa não consegue abrir rapidamente o punho - para isso, um paciente com doença semelhante precisa de algum tempo e esforço. Vale ressaltar que com repetidas tentativas de realizar movimento semelhante, as manifestações miotônicas desaparecem. A única exceção é a miotonia de Eulenburg, na qual a rigidez aumenta ainda mais durante repetidas tentativas de realizar tal movimento.

Além disso, movimentos restritos também são observados quando:

• abrindo a boca;
• abertura rápida de olhos bem fechados;
• levantando-se de uma cadeira.

Caso contrário, cada tipo de doença apresenta sintomas próprios.

Por exemplo, a miotonia de Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman é caracterizada por:

• o aparecimento dos primeiros sinais a partir dos cinco anos;
• duração da manifestação até trinta e cinco anos;
• pico de gravidade dos sintomas na faixa etária de dez a vinte anos;
• perturbação do funcionamento do sistema nervoso central e dos órgãos que compõem o sistema cardiovascular;
• desenvolvimento de patologias endócrinas;
• presença;
• a gravidade dos espasmos miotônicos nos músculos mastigatórios e da mão, menos frequentemente nos músculos das extremidades inferiores e nos músculos temporais;
• atrofia de vários músculos;
• paresia laríngea miopática;
• distúrbios do processo de deglutição e reprodução da voz;
• ataques de apnéia do sono;
• uma diminuição na inteligência, até;
• distúrbios de sono.

São apresentadas manifestações da miotonia de Becker:

• o início dos sintomas desde o nascimento da criança;
• manifestação rara em crianças mais velhas - em meninas até doze anos, em meninos - até dezoito anos;
• relaxamento muscular lento após movimento ativo;
• redução da espasticidade com movimentos repetidos;
• dor nos músculos;
• danos nas partes proximais e distais dos braços e pernas.

A miotonia de Thompson é expressa em:

• fenômeno miotônico, caracterizado por relaxamento muscular prolongado após movimentos rápidos;
• espasmos musculares tônicos, que impossibilitam a realização rápida do próximo movimento;
• danos aos músculos das mãos e pernas, músculos faciais e mastigatórios;
• perda de equilíbrio ao caminhar rapidamente;
• físico atlético, o que resulta em hipertrofia muscular difusa.

Sintomas da forma condrodistrófica da miotonia:

• baixa estatura;
• displasia óssea pélvica;
• rigidez articular;
• rigidez das expressões faciais.

A miotonia distrófica congênita pode ser expressa em:

• distúrbio da frequência cardíaca;
• irregularidades menstruais - na metade mais fraca da humanidade;
• e - entre representantes masculinos;
• exacerbação do fenômeno miotônico no frio.

Diagnóstico

Estabelecer as causas de tal patologia e determinar seu tipo requer a realização de uma série de medidas diagnósticas, incluindo:

• estudar o histórico médico do paciente e de sua família imediata;
• um exame físico completo;
• consulta com um especialista genético;
• a análise clínica geral e a bioquímica do sangue mostrarão a presença de anticorpos para canais de potássio dependentes de voltagem e um ligeiro aumento na ativação da CPK, característica da distrofia;
• exame de sangue para hormônios;
• A EMG é o principal método instrumental para o diagnóstico da doença. Durante um ataque de fenômeno miotônico, as descargas serão acompanhadas pelo som de um “bombardeiro de mergulho”, que ocorre no contexto da inserção e movimentação do eletrodo de agulha;
• ECG e eletroneurografia;
• Diagnóstico de DNA.

É necessário diferenciar a miotonia em crianças e adultos da síndrome da “pessoa rígida”, que apresenta sinais e sintomas semelhantes.

Tratamento

Como a miotonia congênita é causada por anomalias genéticas e cromossômicas, é completamente impossível curá-la. Para eliminar defeitos musculares, são utilizados os seguintes métodos conservadores:

• manter uma dieta moderada visando limitar o consumo de sais de potássio;
• conclusão de curso de massagem terapêutica;
• realizar exercícios de fisioterapia;
• procedimentos fisioterapêuticos, incluindo eletromioestimulação;
• evitar a hipotermia, pois algumas formas de resfriado podem piorar os sintomas;
• tomar medicamentos prescritos pelo médico assistente individualmente para cada paciente.

Em raras situações, é possível obter a remissão da patologia através de terapia imunossupressora, que envolve a introdução de:

• imunoglobulinas humanas;
• prednisolona;
• ciclofosfamida.

Possíveis complicações

A miotonia não tratada pode levar ao desenvolvimento de:

• apnéia do sono;
• estagnado ou;
• inteligência diminuída;
• patologias cardíacas.

Prevenção e prognóstico

Dado que a doença possui fatores etiológicos tão específicos, não é possível prevenir o seu desenvolvimento. A única medida preventiva pode ser considerada a realização de um exame genético de ambos os pais antes de ter um filho. Isso ajudará a calcular a probabilidade de seu bebê desenvolver miotonia.

Quanto ao prognóstico, na grande maioria dos casos é favorável. É extremamente raro que a morte ocorra devido ao desenvolvimento de morte cardíaca súbita. O prognóstico para a capacidade para o trabalho também é positivo - sujeito a um emprego racional.

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Doenças com sintomas semelhantes:

A síndrome de Itsenko-Cushing é um processo patológico cuja formação é influenciada por altos níveis de hormônios glicocorticóides. O principal é o cortisol. A terapia da doença deve ser abrangente e destinada a interromper a causa que contribui para o desenvolvimento da doença.

A doença de Parkinson, também definida como paralisia trêmula, é uma condição progressiva de longo prazo acompanhada por comprometimento da função motora e uma série de distúrbios. A doença de Parkinson, cujos sintomas pioram gradualmente ao longo do tempo, desenvolve-se devido à morte das células nervosas correspondentes no cérebro, responsáveis ​​pelo controle do movimento. A doença está sujeita a certos ajustes nos sintomas, pode durar muitos anos e é incurável.

A prostatite é uma doença na qual a próstata fica inflamada. A prostatite, cujos sintomas são mais frequentemente encontrados em homens em idade reprodutiva (20-40 anos), é diagnosticada em média em 35% da população. Dependendo da origem, a prostatite pode ser bacteriana ou não bacteriana, dependendo da natureza do curso - aguda ou crônica.

A miotonia é uma doença hereditária que se caracteriza por danos e, consequentemente, desenvolvimento inadequado dos músculos estriados, o que leva ao relaxamento não correlacionado dos músculos do corpo humano após sua tensão preliminar.

Entre outras coisas, o distúrbio é acompanhado por uma alteração hipertrófica nos músculos afetados pela doença. O critério de distinção entre outras doenças semelhantes são as lesões nos músculos faciais, bem como as alterações nos tecidos das mãos, que levam à perda da sensibilidade e da capacidade de movimentá-las.

Variedades de formulários

Existem vários tipos de miotonia, as formas mais comuns da doença são:

• paramiotonia;
• condrodistrófico;
• Miotonia de Thomsen (Thompson);
• Miotonia de Becker;
• forma neuromiotônica;
• hereditário autossômico recessivo congênito;
• autossômica dominante congênita.

Etiologia e patogênese da doença

A miotonia refere-se a doenças hereditárias associadas ao desenvolvimento inadequado do DNA e que se desenvolvem em crianças durante o período embrionário.

A doença está associada a um defeito no sétimo cromossomo. O gene CLCN1 passa a não funcionar adequadamente e neutraliza o processo de síntese protéica nos canais iônicos da miofibrila, responsável pela formação e bom funcionamento dos músculos esqueléticos.

Como resultado, uma diminuição na quantidade de proteína faz com que os íons cloro não entrem mais nas fibras musculares de maneira adequada. O funcionamento instável dos genes, a falta de quantidade adequada de proteínas e o transporte inadequado de elementos cloro no interior das fibras criam o fenômeno de excitabilidade excessiva da sarcomela, o que leva ao trabalho bioelétrico instável desta.

Curiosamente, outra característica distintiva do desenvolvimento da doença é o funcionamento do neurônio sem desvios, o que leva ao efeito de espasmo muscular descontrolado.

Esse processo ocorre da seguinte forma: um impulso nervoso normal, que surge ao entrar em contato com um estímulo ou é enviado pelo sistema nervoso, passa pela membrana miofibrilar, que reage não da maneira padrão, mas várias vezes mais forte.

Conseqüentemente, o impulso enviado ao músculo ordena que ele se contraia até o limite, mas o relaxamento não ocorre devido ao fato de o processo de fornecimento de cloro ser interrompido e o músculo permanecer tenso.

Outro aspecto interessante desta doença é que não existe um impulso único. Eles ocorrem em combinação em diversas ondas, o que leva à paralisia de partes inteiras do corpo do paciente.

Depois disso, começa um período em que é impossível relaxar os músculos tensos. A duração deste período varia. O que se segue é um processo no corpo que pode ser chamado aproximadamente de compensatório.

Os canais que permitem a passagem dos íons e transportam os microelementos que faltam começam a trabalhar muito, ocorre o processo de normalização da função muscular, mas assim que os músculos relaxam e cessa a necessidade de transportar todas essas substâncias em maior volume, um ocorre nova falha e o transporte não é concluído, continuando por algum tempo.

Tudo isso junto tem um efeito destrutivo na formação de um sistema muscular adequado e leva a uma distribuição desigual do tecido muscular, cuja estrutura está danificada e incapaz de funcionar normalmente.

Assim, as causas da doença residem na perturbação do sétimo gene, que consiste em um grande número de partes diferentes.

Sintomas e diagnóstico

A detecção da doença é possível por meio de um teste chamado “Fist”. O teste é bastante simples: é preciso pedir ao paciente que feche bem o punho e segure-o ali por um tempo.

Se depois disso for difícil abrir o punho ou for necessário exercer um esforço bastante grande, pode-se suspeitar de miotonia e pesquisas mais aprofundadas devem ser realizadas nesse sentido.

Os espasmos musculares podem ocorrer não apenas ao cerrar o punho, mas também ao tensionar outros músculos, como a mandíbula, ao abrir os olhos ou levantar-se repentinamente de uma cadeira.

Uma manifestação característica da doença em qualquer forma é a modificação de partes do corpo. Primeiro ocorre a deformação das mãos, depois as canelas e os músculos faciais mudam. Além disso, o curso da doença está associado à ocorrência de espasmos espontâneos que paralisam o corpo do paciente.

Um diagnóstico mais preciso é estabelecido por meio de um teste de agulha, que revela um sintoma característico exclusivamente da miotonia - as descargas miotônicas.

Um fato interessante: se uma seção do gene SCN4A não funcionar, então, ao contrário do CLCN1, os sintomas e os parâmetros da doença serão diferentes.

O diagnóstico ocorre em idade precoce, o que é típico de uma doença transmitida geneticamente.

Inicialmente, os pais da criança procuram um pediatra, que deverá encaminhá-la para um neurologista pediátrico. Como já indicado, antes de realizar exames mais complexos e solicitar exames, o neurologista testará a criança através do “Punho”.

O próximo teste será bater nos músculos com um martelo neurológico comum, um sinal alarmante será a formação de um “rolo” no ponto de contato entre a epiderme e o irritante. Também existe a possibilidade de a pupila não ser capaz de responder adequadamente à luz forte.

O diagnóstico posterior da doença será realizado por meio de estudos eletrofisiológicos. Nesta fase, serão utilizadas eletroneurografia e eletromiografia.

A análise genética é o principal método para diagnosticar miotonia

O princípio desses procedimentos é que repetidas descargas de corrente sejam enviadas ao corpo humano, o que permite determinar e identificar com segurança a natureza sistemática dos desvios, para que seja possível determinar que tipo de miotonia será necessário tratar.

Também é utilizada a biópsia muscular, que permite determinar o grau de deformação do tecido muscular e compreender as causas desse fenômeno.

Porém, para um diagnóstico mais preciso, são necessários estudos de genética molecular do gene danificado número sete.

Características da terapia

A medicina moderna não possui métodos para restaurar seções genéticas prejudiciais à saúde. Portanto, o principal objetivo no tratamento da miotonia é retardar a progressão da doença e reduzir o número de crises no paciente.

Para tanto, são utilizados os medicamentos Difenil, Tegretol e outros. A prevenção da interrupção dos processos iônicos é alcançada com a ajuda de terapia medicamentosa, eletroforese e galvanização do pescoço.

Outra nuance importante são as medidas que visam normalizar a quantidade de potássio no corpo humano e prevenir a sua diminuição.

Para atingir esse objetivo, são utilizados diuréticos que removem o excesso de substâncias do corpo. O medicamento mais aceitável é o Diacarb, que tem o efeito positivo necessário. Além disso, não negligencie a massagem e a terapia por exercícios, que são realizadas para aliviar espasmos musculares.

A previsão é decepcionante

É claro que a miotonia é uma doença incurável e persiste durante toda a vida de uma pessoa. No entanto, o diagnóstico precoce e cuidados médicos profissionais podem tornar o processo da doença benigno.

Na maioria dos casos, os pacientes podem levar um estilo de vida típico de uma pessoa saudável. Com o tratamento correto, a maioria dos pacientes continua capaz de trabalhar.

Claro que existem restrições: uma pessoa que tenha uma doença tão grave não poderá ser policial, bombeiro ou realizar trabalhos relacionados a atividades físicas vigorosas. Porém, ele poderá trabalhar em um escritório e realizar trabalhos relacionados à manutenção de PCs.

A principal forma de combater a doença é o seu diagnóstico precoce, que pode proteger a criança das consequências desagradáveis ​​do desenvolvimento da doença.

Vale entender que outra medida preventiva é excluir todos os movimentos que possam levar à recessão da doença. Devem ser controladas diversas sobrecargas, situações mentais, emocionais, estressantes, uma reação brusca a elas causará uma nova etapa no desenvolvimento da doença e consequências desastrosas para o corpo humano.

Os pais devem compreender que a doença é hereditária e pode não aparecer na primeira geração, mas devem consultar um geneticista antes de ter um filho.

A doença de Thompson, ou miotonia congênita, refere-se a um grupo de doenças caracterizadas por atraso no relaxamento muscular após a contração. Naqueles que sofrem desta doença, o exame patomorfológico revela atrofia das fibras do tecido muscular. A doença de Thompson é herdada de forma autossômica dominante ou, menos comumente, autossômica recessiva. Suas primeiras manifestações geralmente são observadas por volta dos 10 anos de idade. Nas crianças, o quadro clínico se manifesta principalmente por uma alteração na voz, que é mais perceptível no choro. Com a idade, os pacientes começam a queixar-se de um aumento cada vez mais perceptível do tônus ​​muscular e da dificuldade em relaxá-los.

Sintomas da doença de Thompson

Os sintomas da doença de Thompson são espasmos musculares característicos e contratura. Os movimentos dos músculos da mastigação, músculos dos dedos e das mãos são difíceis. Quanto mais grave a doença, mais os músculos são afetados por espasmos durante o relaxamento. Durante o exame, são perceptíveis sinais de aumento da excitabilidade muscular. Ao bater nos músculos com um martelo, aparecem “covas” características, que persistem por 1 a 1,5 minutos. O físico dos pacientes é atlético, mas os músculos são muito mais fracos do que parecem. Via de regra, a doença é bastante leve e, com a idade, em alguns pacientes, os sintomas clínicos podem diminuir.

Tratamento da doença de Thompson

O tratamento da doença de Thompson, na maioria dos casos, resume-se à redução dos sintomas. Em nossa clínica, especialistas competentes farão de tudo para que os pacientes se sintam o mais saudáveis ​​possível e prescreverão terapia medicamentosa adequada. Ajudaremos cada paciente a garantir uma melhor qualidade de vida e aconselharemos como minimizar as manifestações da doença.

Shchelkovskaia

A miotonia é um grupo de doenças hereditárias cuja característica é o atraso no relaxamento muscular após a contração (fenômeno miotônico). O fenômeno da miotonia é acompanhado por descargas miotônicas, que são diagnosticadas durante a EMG de agulha. Esta doença pertence às canalopatias (relação com a patologia dos canais iônicos). As manifestações da miotonia dependem da forma da doença.

As táticas de tratamento incluem eliminação de sintomas, correção de processos metabólicos, estimulação elétrica, terapia por exercícios e massagem.

Classificação da miotonia

De acordo com a classificação comum, distinguem-se os seguintes tipos de miotonia:

• miotonia congênita, conhecida como doença de Thompson;
• paramiotonia fria (doença de Eilenburg);
• miotonia atrófica (doença de Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman; miotonia distrófica);
• miotonia paradoxal;
• Síndrome de Schwartz-Jampel.

Além disso, existe uma classificação baseada nos fatores etiológicos que desencadeiam o desenvolvimento do fenômeno miotônico. Com base nesta classificação, distinguem-se:

• miotonia por percussão;
• miotonia de ação;
• miotonia eletromiográfica.

Pacientes com síndrome de percussão apresentam contrações musculares quando golpeados vigorosamente com um martelo. Com a miotonia de ação, o paciente sente dificuldade ao tentar fechar e abrir rapidamente o punho. No caso da miotonia eletromiográfica, ao realizar o eletromiograma, são detectadas descargas cuja frequência primeiro aumenta e depois diminui. Nessa situação, o fenômeno da miotonia é causado pelo agravamento da instabilidade da membrana da estrutura da fibra muscular.

Etiologia e patogênese da miotonia

O principal fator etiológico que provoca o desenvolvimento da miotonia é a transmissão hereditária autossômica dominante ou autossômica recessiva. Muitas vezes esta doença ocorre como resultado de um casamento consanguíneo.

A disfunção muscular na miotonia é provocada por um distúrbio na permeabilidade da membrana celular, alterações no mediador e no metabolismo iônico.

A patogênese da miotonia atrófica é representada por uma desregulação do sistema hipotálamo-hipófise. Durante um exame patomorfológico, são diagnosticadas alterações no tecido muscular. O exame histológico permite especificar a diminuição do tamanho e o aumento do número de fibras do tipo I.

Quadro clínico de miotonia

As manifestações clínicas desta doença dependem da sua forma. Na miotonia congênita, na maioria dos casos, os primeiros sintomas aparecem na infância (10-12 anos). Uma criança com miotonia congênita desenvolve uma alteração na voz que é perceptível ao chorar. A criança sofre um ataque de asfixia e, depois que se acalma e para de chorar, os músculos faciais relaxam gradativamente. Em idades mais avançadas, os pacientes desenvolvem um fenômeno miotônico típico. Os pacientes frequentemente queixam-se de hipertonicidade muscular local, que é acompanhada por contração muscular normal e dificuldade de relaxamento muscular. Isso é causado por um espasmo ou contratura muscular característica. Estas dificuldades estão na maioria dos casos localizadas nos músculos mastigatórios, mãos e dedos e, em casos graves, todos os grupos musculares podem ser afetados.

Durante o exame do paciente, são visualizados sinais de hiperexcitabilidade mecânica dos músculos. Após um golpe de martelo, uma deformação na forma de uma cova ou crista pode estar presente no músculo afetado por 1-1,5 minutos. No processo de gradação da doença, os pacientes com miotonia congênita desenvolvem hipertrofia muscular, tendo como pano de fundo a formação de um físico atlético. Ao mesmo tempo, a aparência do paciente não corresponde à força muscular, via de regra é significativamente menor.

A intensificação dos sintomas ocorre sob a influência do frio ou do esforço físico excessivo. Nas mulheres, o quadro clínico pode piorar durante a gravidez.

A miotonia de Thompson, na maioria dos casos, é caracterizada por um curso leve e, em alguns pacientes, os sintomas enfraquecem com a idade.

Os primeiros sintomas da miotonia atrófica ocorrem em pacientes com idade entre 15 e 35 anos. O início da doença é acompanhado pela síndrome miotônica, que desaparece com o tempo à medida que a atrofia e a paresia se desenvolvem. Após o desaparecimento da síndrome miotônica, os pacientes apresentam uma gradação de sintomas miopáticos. Junto com a atrofia muscular, ocorre uma diminuição da força muscular. Inicialmente, esse tipo de miotonia é caracterizado pela atrofia dos músculos da face, pescoço e músculos mastigatórios, com o passar do tempo, as estruturas musculares das extremidades superiores e inferiores são envolvidas no processo patológico.

Com a atrofia dos músculos mastigatórios, visualiza-se retração das bochechas e fossas temporais. A propagação do processo de atrofia muscular na região do pescoço é indicada pela inclinação da cabeça para trás ou para frente. Durante o exame, são observadas alterações patológicas nos músculos das extremidades superiores e inferiores e diminuição dos reflexos tendinosos.

O sistema endócrino sofre, que se manifesta em distúrbios disfuncionais das gônadas, glândula tireóide, glândulas supra-renais e glândula pituitária. Os pacientes apresentam perda de dentes, cabelo, perda de peso e adelgaçamento da pele. Do sistema cardiovascular, existe um alto risco de desenvolver bradicardia, arritmia, prolapso da válvula medidora e hipotensão. Em alguns casos, o sistema nervoso central é afetado, o que se manifesta em transtornos mentais de diversos graus.

O desenvolvimento da paramiotonia congênita de Eidenburg ocorre mais frequentemente como resultado da exposição ao frio. Nesse caso, o paciente sente dificuldade miotônica de relaxamento muscular. A hipotermia pode ser local ou geral. No caso da hipotermia local, quando o paciente ingere alimentos muito frios, ocorre um espasmo muscular, que se manifesta na forma de contratura miotônica na língua e faringe, que é eliminada pelo aquecimento. Se a hipotermia for de natureza geral, desenvolve-se um fenômeno miotônico típico e alguns pacientes apresentam fraqueza muscular, “paralisia fria”. Esta forma de miotonia pode regredir com o tempo.

Os cientistas não estabeleceram uma predisposição hereditária clara em pacientes com miotonia paradoxal. Esta doença é extremamente rara e tem como sintoma característico um espasmo miotônico típico, mas que, ao contrário de outros espasmos miotônicos, não enfraquece com movimentos repetidos, mas aumenta.

As primeiras manifestações da síndrome de Schwartz-Jampel ocorrem na primeira infância. Visualmente, esta doença é evidenciada pelo pescoço curto da criança, deformação torácica, escoliose, a criança fica atrás de seus pares em crescimento, mas sua inteligência permanece normal. Um exame objetivo revela contrações musculares dolorosas em vários locais.

Diagnóstico de miotonia

O diagnóstico desta doença consiste na coleta de anamnese, exame do paciente, análise dos resultados do estudo eletromiográfico e biópsia do tecido muscular. No processo de eletromiografia, é revelado um sinal patognomônico de miotonia, representado por descargas miotônicas.

Uma etapa importante para a detecção e diagnóstico precoce é o diagnóstico pré-natal por meio da amniocentese.

Diagnóstico diferencial

A essência do diagnóstico diferencial da miotonia é determinar a forma desta doença. Para distinguir a forma congênita de miotonia da distrófica, será necessária uma análise das manifestações clínicas. Mas às vezes, com miotonia congênita, são detectadas fraqueza leve dos músculos distais dos membros superiores e fraca atividade na EMG, que é representada por um sintoma de miotonia distrófica. A atividade muscular contínua pode indicar neuromiotonia; esse sintoma também está incluído no complexo de sintomas de uma pessoa rígida. Uma característica distintiva da síndrome da pessoa rígida é a diminuição da atividade muscular durante o sono e após a administração de diazepam.

Tratamento da miotonia

Ainda não foram desenvolvidas táticas de tratamento que possam eliminar completamente a doença, portanto a terapia para a miotonia visa eliminar as manifestações clínicas. O principal objetivo terapêutico será reduzir a atividade das estruturas musculares e alcançar o período de remissão mais longo possível. O tratamento medicamentoso envolve o uso de feniontina e diuréticos; em alguns casos, é aconselhável terapia imunossupressora (prednisolona, ​​ciclofosfamida, imunoglobulina).

Prognóstico para miotonia

Pacientes com formas leves de miotonia apresentam prognóstico favorável. Uma ameaça à vida do paciente surge apenas em caso de cardiopatologia no contexto de miotonia distrófica do primeiro tipo. Esta doença afeta a qualidade de vida do paciente, mas com uma abordagem competente do ritmo de vida e tratamento adequado, resultados bastante bons podem ser alcançados.

Lesão hereditário-familiar dos músculos estriados, manifestada por relaxamento prolongado dos músculos após sua contração. Além do fenômeno miotônico típico, a doença é caracterizada por alterações hipertróficas nos músculos afetados, manifestações de lesões nas mãos e envolvimento frequente dos músculos faciais. A miotonia de Thomsen é diagnosticada com base em dados anamnésicos, resultados de exames neurológicos, EMG e ENG e pesquisas de genética molecular. O tratamento se resume à prescrição de medicamentos que reduzam as reações tônicas dos músculos e normalizem o estado iônico das miofibrilas.

informações gerais

A miotonia de Thomsen faz parte de um grupo de miotonias hereditárias, que também inclui a miotonia de Rossolimo-Steinert-Kurshman, a paramiotonia congênita de Eulenburg, a miotonia de Becker e uma série de outras doenças. A doença de Thomsen ganhou esse nome de acordo com o nome do cientista, que descreveu detalhadamente seus sintomas e ordem de herança a partir do exemplo de 4 gerações de sua família. 2 anos antes de Thomsen (em 1874), a primeira descrição da doença foi feita por Leiden. Portanto, na neurologia moderna, o nome doença de Leiden-Thomsen também é usado.

Em pacientes com esse tipo de miotonia, pode-se traçar um tipo dominante de herança do gene autossômico patológico. A incidência da doença é, segundo várias estimativas, de 3 a 7 pessoas por 1 milhão de habitantes.

Etiologia e patogênese da miotonia de Thomsen

A miotonia de Thomsen é uma canalopatia hereditária. Tal como a miotonia de Becker, a doença está associada a um defeito no cromossoma 7, nomeadamente o gene CLCN1, que determina a síntese da proteína do canal iónico cloreto das miofibrilas do músculo esquelético. A consequência da síntese prejudicada desta proteína específica é a redução da passagem de íons cloro para a miofibrila e seu acúmulo na superfície da membrana da fibra muscular (sarcolema). A instabilidade bioelétrica resultante do sarcolema causa sua excitabilidade excessiva. Nesse caso, o neurônio periférico funciona sem desvios, mas a membrana miofibrila reage a um impulso nervoso normal com excitação aumentada, o que impede o relaxamento normal da fibra muscular após sua contração. Além disso, quanto mais rápido a miofibrila se contrai, mais difícil é relaxar. Porém, após uma série de contrações, mecanismos compensatórios são implementados, os canais iônicos começam a funcionar intensamente e a situação volta ao normal.

As alterações morfológicas no tecido muscular são inespecíficas da miotonia de Thomsen e são típicas da maioria das miotonias. Há centralização dos núcleos do sarcolema e aumento da área transversal das miofibrilas, indicando sua hipertrofia. A microscopia eletrônica determina hipertrofia do retículo sarcoplasmático, aumento do tamanho das mitocôndrias e alteração de sua forma, além de espessamento do telofragma.

Sintomas da miotonia de Thomsen

Na maioria dos casos, a doença se manifesta na primeira infância. O principal sintoma clínico da doença é o complexo de sintomas miotônicos, o chamado fenômeno miotônico. É caracterizada por relaxamento muscular prolongado após um movimento rápido. Clinicamente, isso se manifesta pela incapacidade de realizar rapidamente o próximo movimento devido ao espasmo tônico dos músculos envolvidos no ato motor anterior. Vale ressaltar que após uma série de movimentos ativos, o ritmo de relaxamento muscular se normaliza e o paciente consegue se movimentar quase como uma pessoa saudável. Uma pausa no trabalho muscular leva à retomada dos problemas de relaxamento muscular no início de uma nova fase da atividade motora.

Patognomônico para a doença de Thomsen é sua manifestação com alterações patológicas nas mãos. Em seguida, as manifestações miotônicas se espalham para os músculos das pernas, grupos musculares faciais e mastigatórios. Como resultado, são observados espasmos tônicos ao caminhar abruptamente, fechar os olhos, fechar os dentes, etc. Ao tentar caminhar rapidamente, os pacientes perdem o equilíbrio e podem cair devido ao desenvolvimento de rigidez geral. As experiências emocionais e a exposição ao frio aumentam as reações miotônicas.

A aparência dos pacientes com miotonia de Thomsen é peculiar. Devido à hipertrofia muscular difusa, muitas vezes apresentam físico de atleta. Seus músculos são caracterizados por uma consistência excessivamente densa, mas apresentam força reduzida. A hipertrofia muscular é um sintoma distintivo da doença, permitindo diferenciá-la da distrofia miotônica de Rossolimo-Steinert-Kurshman, acompanhada de atrofia muscular.

Diagnóstico da miotonia de Thomsen

Como a miotonia de Thomsen geralmente se manifesta em idade precoce, os pais de uma criança doente recorrem primeiro ao pediatra, que os encaminha para uma consulta com um neurologista pediátrico. Para identificar o complexo de sintomas miotônicos, o neurologista pede ao sujeito que feche e abra rapidamente o punho várias vezes. A abertura lenta dos dedos no início do teste e a normalização gradual dos movimentos à medida que são repetidos indicam miotonia. A presença de um fenômeno miotônico é indicada pela formação de um “rolo” de contração muscular local em resposta à batida no músculo com um martelo neurológico. O estado neurológico revela diminuição da força muscular e da natureza miotônica dos reflexos tendinosos. É possível uma reação miotônica das pupilas à estimulação luminosa.

Fundamentais no diagnóstico da miotonia de Thomsen são os estudos eletrofisiológicos: eletromiografia e eletroneurografia. O primeiro identifica descargas repetitivas de alta frequência específicas da miotonia, e o segundo permite excluir completamente os danos ao sistema nervoso do animal.

A biópsia muscular permite estudar as alterações morfológicas no tecido muscular. Porém, a hipertrofia das miofibrilas e a centralização dos núcleos do seu sarcolema detectada na doença de Thomsen também são observadas em outros tipos de miotonia. Para fazer um diagnóstico preciso e verificar o tipo de miotonia, é necessária a realização de uma análise genética molecular para determinar o defeito no gene CLCN1.

Tratamento da miotonia de Thomsen

A medicina moderna ainda não desenvolveu uma terapia radical para doenças genéticas. Portanto, o principal objetivo do tratamento da miotonia de Thomsen é reduzir suas manifestações e retardar a progressão dos sintomas. Para reduzir a espasticidade tônica, são utilizados medicamentos como difenina, fenitoína e carbamazepina. Para manter o equilíbrio iônico das membranas miofibrilares, preparações de cálcio são utilizadas na forma de terapia medicamentosa, eletroforese e galvanização da zona do colar. Para o mesmo fim, são recomendadas medidas para reduzir o teor de potássio no organismo: dieta pobre em potássio, terapia diurética. Dos diuréticos, é preferível prescrever acetazolamida, pois, além de aumentar a excreção de potássio na urina, também aumenta a permeabilidade do sarcolema.

De particular importância no tratamento complexo da miotonia de Thomsen são a massagem e a terapia por exercícios. Devem ser realizados com extrema cautela para melhorar os processos metabólicos do tecido muscular e ao mesmo tempo reduzir sua tendência a espasmos tônicos.

Prognóstico e prevenção

A miotonia de Thomsen persiste ao longo da vida. O curso benigno e a progressão lenta da doença tornam seu prognóstico relativamente favorável. Os pacientes, via de regra, permanecem capazes de trabalhar. Porém, sua profissão não deve envolver a necessidade de movimentos rápidos. Essas pessoas não podem trabalhar em linha de montagem, ser motoristas, bombeiros, policiais, etc.

As medidas de prevenção primária da doença de Thomsen incluem aconselhamento genético para um casal que planeja uma gravidez e que tem casos da doença entre parentes. A prevenção dos ataques miotônicos consiste na exclusão da atividade motora repentina, hipotermia, sobrecarga física e excitação emocional.