O geneticista é um médico especialista cuja competência inclui a identificação, terapia e prevenção de patologias genéticas, ou seja, hereditárias. Um geneticista também diagnostica doenças para as quais uma pessoa tem predisposição hereditária.

Simplificando, o âmbito dos interesses profissionais de um geneticista inclui todas as patologias, distúrbios, doenças que são herdadas de geração em geração ou através de gerações, de pais para filhos, de avós para netos, etc.

Normalmente, o paciente não consegue determinar sozinho a presença de doenças genéticas. E os seus sintomas podem não ser óbvios. Portanto, pessoas que sabem ou suspeitam que já houve casos de patologias hereditárias na família devem procurar um geneticista. E na maioria dos casos, o paciente é encaminhado a um geneticista por outro especialista altamente especializado que suspeita que a doença específica do paciente esteja relacionada à hereditariedade. Também é aconselhável entrar em contato com um geneticista ao planejar uma gravidez, especialmente se um dos futuros pais tiver completado 35 anos.

Um geneticista lida com patologias cromossômicas e genéticas, bem como com doenças multifatoriais. Podemos listar as anomalias e violações que ocorrem com mais frequência na prática de um especialista:

Cromossômico

Patologias e doenças que surgem como resultado de mutações cromossômicas em um adulto ou embrião ou feto durante a gravidez:

• Síndrome de Down, síndrome de Patau - as doenças ocorrem pelo fato de no momento da fecundação do óvulo aparecer um cromossomo extra no genoma do feto.
• A síndrome de Klinefelter é uma doença puramente masculina que torna o homem infértil.
• A síndrome de Shereshevsky-Turner é uma doença cromossômica que se manifesta por anormalidades físicas.

Genético

Desvios que se manifestam em distúrbios metabólicos. Como resultado, o paciente apresenta disfunções de certos órgãos e distúrbios do desenvolvimento físico:

• A hemofilia é uma deficiência na produção de proteínas responsáveis ​​pela coagulação do sangue. Essa patologia é típica apenas dos homens, enquanto as mulheres são portadoras do gene destrutivo.
• A talassemia é a síntese insuficiente de hemoglobina.
• A ictiose é um distúrbio do metabolismo de proteínas e lipídios, que interrompe o processo de queratinização da pele. Escamas espessas aparecem no corpo do paciente.
• A fibrose cística é uma anomalia que perturba a funcionalidade dos órgãos produtores de muco (glândulas salivares e reprodutivas, pulmões).
• A síndrome de Marfan é um distúrbio na síntese de uma substância responsável pelas características qualitativas normais do tecido conjuntivo. Essa anomalia causa problemas no sistema músculo-esquelético, no sistema cardiovascular e no sistema nervoso.

Multifatorial

Doenças em cuja formação os distúrbios genéticos desempenham apenas um papel parcial junto com outros fatores patológicos. A predisposição de uma pessoa para a doença aparece durante o desenvolvimento pré-natal. Mas se a doença surge ou nunca se manifesta depende de muitas circunstâncias externas:

• Pé chato.
• Diabetes.
• Patologias cardiovasculares.
• Lábio leporino.
• Úlcera estomacal e algumas outras doenças gastrointestinais.
• Asma brônquica e outras patologias imunológicas e autoimunes.
• Esquizofrenia e outras doenças e transtornos mentais.

A lista completa de todas as doenças que são da competência de um médico é muito extensa e inclui cerca de 1.500 a 3.000 tipos de patologias genéticas.

Quando procurar aconselhamento genético

A principal indicação para consulta com geneticista é o planejamento da gravidez. Os seguintes casais precisam especialmente de aconselhamento especializado:

1. Um casal que não consegue conceber um filho por mais de seis meses depois de começar a tentar.
2. Se a mulher tiver histórico de pelo menos dois abortos espontâneos. Inclusive em caso de aborto espontâneo ou natimorto do feto. E também se parentes próximos de uma mulher tiveram casos de abortos espontâneos frequentes ou natimortos.
3. Se a história familiar de um ou ambos os pais estiver sobrecarregada com casos conhecidos de doenças crônicas hereditárias, genéticas e graves. Inclusive se a família já tiver um filho com alguma doença genética.
4. Se a futura mãe tiver mais de 35 anos. Se o pai tiver mais de 40 anos, também seria uma boa ideia consultar um geneticista.
5. Em caso de casamento entre parentes próximos (parentes completos e mestiços na mesma geração, nas gerações vizinhas ou através de uma geração).
6. Ao planejar a concepção artificial - ICSI ou fertilização in vitro.
7. Se durante a gravidez foram registradas quaisquer patologias do desenvolvimento fetal ou o curso da gravidez dá motivos para suspeitar de anomalias cromossômicas.
8. Se o desenvolvimento do feto pudesse, teoricamente, ser afetado por doenças somáticas ou mentais da mãe, uso de medicamentos, tabagismo, consumo de álcool ou entorpecentes, drogas psicotrópicas.
9. Se durante algum estudo antes ou durante a gravidez foram detectadas anormalidades nos marcadores bioquímicos.

Como é extremamente raro planejar conceber um filho na infância e adolescência, você deve consultar um geneticista se uma menina (15-19 anos) ou uma menina (menor de 15 anos) engravidar.

Uma criança precisa de aconselhamento genético se apresentar os seguintes sintomas:

1. Violação da psicofala e/ou desenvolvimento físico.
2. Função mental prejudicada.
3. Defeitos congênitos ou anomalias autistas.
4. Patologias físicas e anomalias que surgiram ao longo da vida.

Uma consulta com um geneticista o ajudará a obter respostas para as seguintes perguntas:

• O paciente examinado apresenta anomalias genéticas, distúrbios, patologias, anomalias, doenças.
• A pessoa examinada é portadora de alguma doença hereditária?
• É possível e, em caso afirmativo, como prevenir o nascimento de filhos doentes.
• É possível planejar uma gravidez nesta situação ou salvar uma já existente?
• Que tipo de ajuda pode ser prestada a um paciente, incluindo uma criança com uma doença genética, e onde obtê-la.
• Como evitar recaídas da doença no futuro.

Importante! É da competência do geneticista estabelecer a maternidade ou paternidade, a relação biológica ou a falta dela. Um especialista também pode ajudar na elaboração de uma árvore genealógica.

Como funciona uma consulta com um geneticista?

A preparação para uma consulta com um especialista consiste em vários pontos:

1. Você precisa coletar o máximo de informações possível sobre a presença de doenças crônicas ou hereditárias na sua família e na família do seu marido/esposa.
2. Se você tiver documentação médica em mãos - histórico médico, histórico médico de parentes próximos, relatórios médicos, resultados de pesquisas - prepare tudo isso e leve com você.
3. Não tome nenhum medicamento no dia anterior. Ou informe ao seu médico que você está tomando certos medicamentos, pois isso pode afetar os resultados dos estudos.

Importante! É preciso entender que um geneticista pode diagnosticar esta ou aquela doença ou patologia hereditária, mas não pode conhecer os sintomas de todas as doenças existentes. Por isso, muitas vezes o geneticista encaminha o paciente para outros especialistas - neurologista, ortopedista e outros para que reconheçam os sinais e confirmem a presença de doenças multifatoriais. O paciente deve estar preparado para ser examinado não apenas por um geneticista, mas também por um ou mais médicos.

A consulta genética inclui 2 etapas sequenciais:

1. Diagnóstico diferencial e diagnóstico ou confirmação.
2. O especialista explica ao paciente a natureza da patologia identificada, prevê como é possível livrar-se da doença ou, pelo menos, diminuir a intensidade dos sintomas. Também dá um prognóstico do estado de saúde dos filhos do paciente.

Se um casal que planeja uma gravidez ou já está esperando um filho consulta um médico, o médico:

• Informa os pais sobre a presença ou ausência de doenças genéticas no feto ou a probabilidade de sua ocorrência em caso de concepção.
• Informa sobre a gravidade e as consequências de tais patologias, os riscos para a saúde da criança e/ou dos pais e a provável expectativa de vida de uma criança doente.

O médico também dá recomendações sobre a manutenção ou interrupção da gravidez. Mas a decisão de continuar a gravidez é tomada pelos próprios pais. A opinião de um médico pode se tornar a base para um aborto tardio.

Na primeira fase da consulta, o médico organiza as seguintes atividades:

1. Coleta de anamnese, incluindo realização de conversa oral para identificação de patologias genéticas ou fatores que possam contribuir para sua ocorrência.
2. Exame externo do paciente (se necessário).
3. Encaminhar o paciente para exames adicionais a outros médicos altamente especializados.
4. Objetivo da pesquisa. Análise de seus resultados e diagnóstico preciso.

Neste vídeo, um geneticista fala sobre a importância da genética no mundo moderno:

Métodos de diagnóstico usados ​​​​por um geneticista

Durante a gravidez ou durante o planejamento da gravidez, o médico pode prescrever os seguintes tipos de estudos:

• Recolha de informação sobre as patologias de pelo menos 3 gerações de familiares próximos do casal através do método genealógico.
• Exame ultrassonográfico do feto para identificar patologias de desenvolvimento.
• Teste HLA ou determinação da compatibilidade genética dos cônjuges.
• Estudo de possíveis anomalias genéticas de embriões obtidos por FIV. O estudo é realizado antes da implantação dos embriões no útero da mulher.
• Triagem não invasiva combinada de marcadores da gestante e do feto após a concepção.
• Em alguns casos raros, é realizada triagem invasiva da placenta, do líquido amniótico e do feto (amniocentese, placentocentese, cordocentese, fetoscopia).
• Triagem bioquímica, que permite identificar anomalias cromossômicas no feto.

A triagem de recém-nascidos e crianças maiores é realizada de acordo com as indicações de um especialista. Se for detectada alguma doença, o procedimento é repetido, após o qual é prescrito tratamento ou reabilitação.

Os exames invasivos são traumáticos tanto para a mãe quanto para a criança, mas às vezes simplesmente não podem ser evitados. As indicações para sua implementação são as seguintes:

• Absoluto – hereditariedade onerosa, presença de patologias hereditárias no pai ou na mãe do feto. E também a presença na família de uma criança com doenças genéticas, maus resultados em exames padrão durante a gravidez, idade da gestante superior a 35 anos.
• Relativo - gravidez difícil, doenças somáticas graves, em particular doenças endócrinas em mulheres (diabetes), infecções no início da gravidez. Assim como a gestante que realiza radiografia, em uso de medicamentos teratogênicos (estreptomicina, tetraciclina, lítio, diazepam, imipramina, nortriptilina, aspirina e outros) ou mutagênicos.

Também existem contra-indicações para a realização de pesquisas invasivas em gestantes:

• Infecções de pele no abdômen e útero.
• Uma forma aguda de qualquer doença ou uma exacerbação de uma forma crônica.
• Uma mulher tem febre alta ou simplesmente problemas de saúde ou mal-estar.
• Ameaça de aborto espontâneo, patologia do útero ou placenta.

Métodos de tratamento e prevenção que um geneticista pode prescrever

Os métodos e métodos de tratamento de doenças genéticas e hereditárias dependem do tipo de patologia, quadro clínico, idade do paciente e sintomas. Porém, todos eles podem ser generalizados condicionalmente, classificados, por assim dizer, de acordo com o princípio de ação:

Tratamento paliativo e patogenético

Impacto nos sintomas e mecanismos de desenvolvimento da doença. Tais métodos de terapia envolvem o alívio da condição e a melhoria da saúde do paciente, mas a patologia genética permanece e será transmitida aos descendentes:

• Dietoterapia – garante a ingestão de substâncias que o próprio corpo produz em quantidades insuficientes. Ajuda a aliviar sintomas graves de certas doenças.
• Terapia medicamentosa ou introdução no corpo do fator ausente - enzimas, proteínas, etc., transfusão de sangue. Bem como a prescrição de analgésicos, anticonvulsivantes, anti-histamínicos e outros medicamentos.
• Tratamento cirúrgico – remoção ou transplante de órgãos, correção de danos, cirurgia plástica.

Atividades eugênicas

Consistem em compensar as deficiências naturais do paciente através do fenótipo (conjunto de propriedades e características biológicas individuais de um determinado organismo). Inclui terapia sintomática e patogenética, tratamento com ambiente adaptativo. Até o momento, este método também não elimina completamente os defeitos hereditários nem reduz a quantidade de DNA mutado.

Tratamento etiotrópico

Impacto na causa da patologia, correção radical e completa das anomalias e interrupção da transmissão da doença aos descendentes. Atualmente, métodos para tal terapia ainda não foram desenvolvidos. Estão em andamento trabalhos na área de engenharia genética.

Os métodos para prevenir a ocorrência e transmissão de doenças genéticas incluem aconselhamento genético médico, diagnóstico pré-natal e exame médico.

Onde encontrar um bom geneticista

Um geneticista é um especialista muito procurado, mas é quase impossível encontrá-lo na equipe de uma clínica regular. Também é raro encontrar um consultório de geneticista numa clínica pré-natal ou numa clínica distrital. Porém, a escolha deste especialista deve ser abordada com a maior responsabilidade possível. Afinal, a saúde de uma pessoa, de sua família e dos futuros filhos de um casal depende de sua competência e experiência.

Os geneticistas mais qualificados trabalham em centros médicos e pré-natais ambulatoriais privados. Mas nessas instituições será paga uma consulta com um geneticista e outros médicos, bem como trabalhos de pesquisa. Uma opção alternativa é contactar um centro de saúde pública especializado. instituição, por exemplo, no Centro de Pesquisa Genética Médica.

Um geneticista é especialista em uma ampla gama de doenças genéticas e hereditárias. Ajuda a identificar distúrbios a nível genético em pacientes adultos, bem como em crianças e no feto durante a gravidez. Existem muitos métodos de diagnóstico usados ​​​​por geneticistas. Os métodos para tratar anomalias genéticas estão atualmente limitados a métodos sintomáticos e patogenéticos, mas não a métodos etiológicos.

A terapia genética é uma das áreas da medicina em rápido desenvolvimento, que envolve o tratamento de uma pessoa através da introdução de genes saudáveis ​​no corpo. Além disso, segundo os cientistas, com a ajuda da terapia genética é possível adicionar, corrigir ou substituir um gene ausente, melhorando assim o funcionamento do corpo a nível celular e normalizando o estado do paciente.

Segundo os cientistas, 200 milhões de pessoas no planeta são atualmente potenciais candidatas à terapia genética, e este número está em constante crescimento. E é muito gratificante que vários milhares de pacientes já tenham recebido tratamento para doenças incuráveis ​​como parte de ensaios em curso.

Neste artigo falaremos sobre quais tarefas a terapia genética se propõe, quais doenças podem ser tratadas com esse método e quais problemas os cientistas enfrentam.

Onde a terapia genética é usada?

A terapia genética foi originalmente concebida para combater doenças hereditárias graves, como a doença de Huntington, a fibrose cística e certas doenças infecciosas. No entanto, o ano de 1990, quando os cientistas conseguiram corrigir um gene defeituoso e, ao introduzi-lo no corpo do paciente, derrotar a fibrose cística, tornou-se verdadeiramente revolucionário no campo da terapia genética. Milhões de pessoas em todo o mundo receberam esperança no tratamento de doenças que antes eram consideradas incuráveis. E embora tal terapia esteja no início de seu desenvolvimento, seu potencial surpreende até mesmo no mundo científico.

Por exemplo, além da fibrose cística, os cientistas modernos fizeram progressos na luta contra patologias hereditárias como hemofilia, enzimopatia e imunodeficiência. Além disso, o tratamento genético permite combater algumas doenças oncológicas, bem como patologias cardíacas, doenças do sistema nervoso e até lesões, por exemplo, lesões nervosas. Assim, a terapia genética trata de doenças extremamente graves que levam à mortalidade precoce e muitas vezes não têm outro tratamento além da terapia genética.

Princípio do tratamento genético

Como substância ativa, os médicos utilizam informações genéticas ou, para ser mais preciso, moléculas que são portadoras dessas informações. Menos comumente, ácidos nucleicos de RNA são usados ​​para isso e, mais frequentemente, células de DNA são usadas.

Cada uma dessas células possui uma chamada “copiadora” - um mecanismo pelo qual traduz informações genéticas em proteínas. Uma célula que possui o gene correto e a fotocopiadora funciona sem falhas é uma célula saudável do ponto de vista da terapia genética. Cada célula saudável possui toda uma biblioteca de genes originais, que utiliza para o funcionamento correto e harmonioso de todo o organismo. Entretanto, se por algum motivo um gene importante for perdido, não será possível restaurar tal perda.

Isso se torna a causa do desenvolvimento de doenças genéticas graves, como a distrofia muscular de Duchenne (com ela, o paciente desenvolve paralisia muscular e, na maioria dos casos, não chega aos 30 anos, morrendo por parada respiratória). Ou uma situação menos fatal. Por exemplo, um “colapso” de um determinado gene faz com que a proteína deixe de desempenhar suas funções. E isso se torna a causa do desenvolvimento da hemofilia.

Em qualquer um dos casos listados, a terapia genética vem em socorro, cuja tarefa é entregar uma cópia normal do gene a uma célula doente e colocá-la em uma “copiadora” celular. Neste caso, o funcionamento da célula melhorará e talvez o funcionamento de todo o corpo seja restaurado, graças ao qual a pessoa se livrará de uma doença grave e poderá prolongar a sua vida.

Que doenças a terapia genética pode tratar?

Quanto a terapia genética realmente ajuda uma pessoa? Segundo os cientistas, existem cerca de 4.200 doenças no mundo que surgem como resultado de mau funcionamento de genes. Nesse sentido, o potencial desta área da medicina é simplesmente incrível. No entanto, o que é muito mais importante é o que os médicos conseguiram até agora. É claro que existem muitas dificuldades nesse caminho, mas hoje é possível identificar uma série de vitórias locais.

Por exemplo, os cientistas modernos estão a desenvolver abordagens para o tratamento de doenças coronárias através dos genes. Mas esta é uma doença incrivelmente comum que afeta muito mais pessoas do que patologias congênitas. Em última análise, uma pessoa que enfrenta uma doença coronária encontra-se num estado em que a terapia genética pode ser a sua única salvação.

Além disso, hoje as patologias associadas a danos ao sistema nervoso central são tratadas com a ajuda de genes. Estas são doenças como a esclerose lateral amiotrófica, a doença de Alzheimer ou a doença de Parkinson. Curiosamente, para tratar essas doenças, são utilizados vírus que tendem a atacar o sistema nervoso. Assim, com a ajuda do vírus do herpes, citocinas e fatores de crescimento são entregues ao sistema nervoso, retardando o desenvolvimento da doença. Este é um exemplo notável de como um vírus patogénico que normalmente causa doenças é processado em laboratório, despojado de proteínas portadoras de doenças, e utilizado como uma cassete que fornece substâncias curativas aos nervos e, assim, actua em benefício da saúde, prolongando a vida humana. vida.

Outra doença hereditária grave é a colesterolemia, que faz com que o corpo humano não consiga regular o colesterol, o que faz com que a gordura se acumule no corpo e aumente o risco de ataques cardíacos e derrames. Para lidar com esse problema, os especialistas removem parte do fígado do paciente e corrigem o gene danificado, evitando o acúmulo de colesterol no corpo. O gene corrigido é então colocado em um vírus da hepatite neutralizado e enviado de volta ao fígado.

Leia também:

Há desenvolvimentos positivos na luta contra a SIDA. Não é segredo que a AIDS é causada pelo vírus da imunodeficiência humana, que destrói o sistema imunológico e abre a porta para doenças mortais no corpo. Os cientistas modernos já sabem como alterar os genes para que parem de enfraquecer o sistema imunológico e comecem a fortalecê-lo para combater o vírus. Tais genes são introduzidos através do sangue, através de transfusão de sangue.

A terapia genética também funciona contra o cancro, em particular contra o cancro da pele (melanoma). O tratamento de tais pacientes envolve a introdução de genes com fatores de necrose tumoral, ou seja, genes que contêm proteínas antitumorais. Além disso, hoje estão sendo realizados ensaios para o tratamento do câncer cerebral, onde pacientes doentes são injetados com um gene contendo informações para aumentar a sensibilidade das células malignas aos medicamentos utilizados.

A doença de Gaucher é uma doença hereditária grave causada por uma mutação em um gene que suprime a produção de uma enzima especial, a glicocerebrosidase. Nas pessoas que sofrem desta doença incurável, o baço e o fígado aumentam de tamanho e, à medida que a doença progride, os ossos começam a deteriorar-se. Os cientistas já conseguiram fazer experimentos para introduzir no corpo desses pacientes um gene contendo informações sobre a produção dessa enzima.

Aqui está outro exemplo. Não é segredo que uma pessoa cega fica privada da capacidade de perceber imagens visuais pelo resto da vida. Uma das causas da cegueira congênita é considerada a chamada atrofia de Leber, que, na verdade, é uma mutação genética. Até o momento, os cientistas restauraram as habilidades visuais de 80 pessoas cegas usando um adenovírus modificado que entregou o gene “funcional” ao tecido ocular. A propósito, há vários anos, os cientistas conseguiram curar o daltonismo em macacos experimentais, introduzindo um gene humano saudável na retina do olho do animal. E mais recentemente, tal operação permitiu que os primeiros pacientes curassem o daltonismo.

Normalmente, o método de entrega de informações genéticas usando vírus é o mais ideal, uma vez que os próprios vírus encontram seus alvos no corpo (o vírus do herpes certamente encontrará neurônios e o vírus da hepatite encontrará o fígado). No entanto, este método de entrega de genes tem uma desvantagem significativa - os vírus são imunogênicos, o que significa que, quando entram no corpo, podem ser destruídos pelo sistema imunológico antes que tenham tempo de agir, ou mesmo causar respostas imunológicas poderosas do corpo, apenas piorando o estado de saúde.

Existe outro método de entrega de material genético. É uma molécula circular de DNA ou plasmídeo. Ele gira perfeitamente, tornando-se muito compacto, o que permite aos cientistas “embalá-lo” em um polímero químico e introduzi-lo em uma célula. Ao contrário de um vírus, um plasmídeo não causa uma resposta imunológica no corpo. No entanto, este método é menos adequado, porque após 14 dias, o plasmídeo é removido da célula e a produção de proteínas é interrompida. Ou seja, desta forma o gene deve ser introduzido durante um longo período de tempo até que a célula “se recupere”.

Assim, os cientistas modernos têm dois métodos poderosos para entregar genes às células “doentes”, e o uso de vírus parece mais preferível. Em qualquer caso, a decisão final sobre a escolha de um ou outro método é do médico, com base na reação do organismo do paciente.

Desafios enfrentados pela terapia genética

Pode-se tirar uma conclusão definitiva de que a terapia genética é uma área da medicina pouco estudada, que está associada a um grande número de falhas e efeitos colaterais, e esta é a sua enorme desvantagem. Porém, há também uma questão ética, pois muitos cientistas são categoricamente contra interferências na estrutura genética do corpo humano. É por isso que existe hoje uma proibição internacional da utilização de células germinativas, bem como de células germinativas pré-implantacionais, na terapia genética. Isso foi feito para evitar alterações e mutações genéticas indesejadas em nossos descendentes.

Caso contrário, a terapia genética não viola quaisquer padrões éticos, porque se destina a combater doenças graves e incuráveis, nas quais a medicina oficial é simplesmente impotente. E esta é a vantagem mais importante do tratamento genético.
Cuide-se!

Tratamento de doenças genéticas

Por muito tempo, o diagnóstico de uma doença hereditária permaneceu como uma sentença de condenação para o paciente e sua família. Apesar da decifração bem sucedida da genética formal de muitas doenças hereditárias, o seu tratamento permaneceu apenas sintomático.

O tratamento sintomático é utilizado para todas as doenças hereditárias. Para muitas formas de patologia, o tratamento sintomático é o único tratamento.

Porém, deve-se entender que nenhum dos métodos existentes elimina a causa da doença, uma vez que não restaura a estrutura dos genes danificados. A ação de cada um deles dura um tempo relativamente curto, por isso o tratamento deve ser contínuo. Além disso, temos de admitir as limitações da medicina moderna: muitas doenças hereditárias não podem ser eficazmente suprimidas. A este respeito, depositam-se esperanças especiais na utilização de métodos de engenharia genética para introduzir genes normais e inalterados nas células de uma pessoa doente. Desta forma será possível conseguir uma cura radical para este paciente, mas isso é assunto para o futuro.

O tratamento etiológico de qualquer doença hereditária é o mais adequado, pois elimina a causa raiz da doença e a cura completamente. No entanto, eliminar a causa de uma doença hereditária significa “manobras” tão sérias com a informação genética num corpo humano vivo, como “ligar” um gene normal (ou adicioná-lo), “desligar” um gene mutante ou inverter a mutação. de um alelo patológico. Essas tarefas são bastante difíceis mesmo para a manipulação de procariontes. Além disso, para realizar o tratamento etiológico de qualquer doença hereditária, é necessário alterar a estrutura do DNA não em uma célula, mas em todas as células funcionais (e apenas nas funcionais). Antes de mais nada, para isso é preciso saber qual alteração no DNA ocorreu durante a mutação, ou seja, a doença hereditária deve ser anotada em fórmulas químicas. As dificuldades desta tarefa são óbvias, embora já existam métodos para resolvê-las.

Foi elaborado um diagrama esquemático do tratamento etiológico das doenças hereditárias. Por exemplo, no caso de doenças hereditárias acompanhadas de falta de atividade enzimática (albinismo, fenilcetonúria), é necessário sintetizar esse gene e introduzi-lo nas células de um órgão em funcionamento. A escolha de métodos para a síntese genética e sua entrega às células apropriadas é ampla e será ampliada com o progresso da medicina e da biologia. No entanto, deve-se notar que é importante ter muita cautela ao usar métodos de engenharia genética para tratar doenças hereditárias, mesmo que sejam feitos avanços decisivos na síntese dos genes correspondentes e nos métodos de sua entrega às células-alvo. A genética humana ainda não possui informações suficientes sobre todas as características do funcionamento do aparelho genético humano. Ainda não se sabe como funcionará após a introdução de informações genéticas adicionais.

A Academia de Medicina Regenerativa é uma instituição de treinamento, pesquisa, médica, recreativa, regenerativa e gerontológica (rejuvenescimento), fundada em Swiebodzice, Polônia, em 2010. Em um curto período de tempo, a Academia de Medicina Regenerativa ganhou fama mundial e se tornou uma das principais centros médicos da Europa. Pacientes de 30 países (EUA, Canadá, Austrália, Israel, UE, CEI, países asiáticos e africanos) já foram submetidos com sucesso ao seu tratamento e regeneração no nosso centro. A Academia de Medicina Regenerativa não é apenas líder na prevenção e tratamento de muitas doenças crónicas incuráveis ​​e genéticas, mas também o único centro no mundo onde o método integrado de regeneração corporal com a ajuda de técnicas naturais simples e inofensivas é implementado e amplamente utilizado. Uma nova direção promissora em medicina complementar e regenerativa foi desenvolvida, comprovada e implementada na prática em nosso centro.

A vantagem inestimável desta técnica é a rápida restauração, regeneração e rejuvenescimento do corpo, de tal forma que nossos pacientes em qualquer condição e em qualquer idade param quase completamente de tomar qualquer medicamento, incluindo analgésicos, suplementos alimentares. Eles também param de restringir a alimentação e de seguir qualquer dieta. VIVEM UMA VIDA PLENA SEM DOENÇAS E MEDICAMENTOS!

A Academia de Medicina Regenerativa trabalha com base no método do autor Aliaksandr Haretski “O método de regeneração de órgãos humanos, rejuvenescimento biológico do corpo, cura integrada de doenças crônicas “incuráveis” e envelhecimento com a ajuda de técnicas de medicina regenerativa”.

Você pode conhecer os elementos básicos do nosso método no site oficial da nossa Academia www.acadregmed.com. Lá publicamos muitas informações práticas. Você pode aprender como limpar efetivamente o corpo de toxinas e parasitas nocivos, como eliminar as principais causas de doenças e estimular o sistema imunológico. Você também pode aprender como iniciar os mecanismos de regeneração corporal e autocura em pessoas doentes com diversas doenças graves.

NOSSO MÉTODO DE REGENERAÇÃO É INIGUALÁVEL EM QUALQUER OUTRO LUGAR DO MUNDO!

A nossa Academia de Medicina Regenerativa é a única instituição de saúde no mundo que utiliza apenas métodos naturais de tratamento inofensivos e o nosso próprio desenvolvimento de know-how. Permite-nos alcançar resultados incríveis no tratamento de muitas doenças. Nosso método, o único eficaz para tratamento de muitas doenças incuráveis, é SUA VIDA SEM DOENÇAS E MEDICAMENTOS!

EFEITOS COLATERAIS POSITIVOS ÚNICOS!

A singularidade do nosso método é que nos permite parar o processo de envelhecimento e substituir o nome de muitas “doenças incuráveis” por “doenças curáveis”. O uso desta técnica oferece uma oportunidade de dar às pessoas uma nova vida a um custo mínimo. É universal e inofensivo. Praticamente não tem contra-indicações. Pode ser utilizado com eficácia não só na prevenção e tratamento de muitas doenças, mas também no rejuvenescimento corporal em qualquer idade. O efeito colateral positivo, que se manifesta na regeneração e rejuvenescimento não só da pele, mas de todo o corpo humano, faz com que este seja o melhor lugar do planeta para relaxar e melhorar a saúde e a beleza. Depois de passar por tratamento em nossa Academia, cada pessoa parece e se sente saudável e muitos anos mais jovem, sem qualquer cirurgia plástica. Convidamos você a ver por si mesmo!

PROFISSIONALISMO E QUALIDADE!

A Academia de Medicina Regenerativa recebeu grandes elogios e reconhecimento de seus pacientes em todo o mundo devido aos nossos especialistas altamente profissionais, ao nosso alto nível de atendimento ao cliente e à possibilidade de tratamento abrangente da doença. A equipe do nosso centro fala fluentemente polonês, russo, inglês e muitos outros idiomas e oferece assistência de alta qualidade a pacientes de qualquer país.

PREÇOS RAZOÁVEIS!

O custo dos nossos serviços, comparado com o custo dos serviços de outros centros médicos em países europeus, EUA, Japão e até China, é dezenas ou mesmo centenas de vezes menor do que quando se utilizam outros métodos de tratamento de doenças incuráveis. Nossos preços são mais baixos, mas a eficácia é maior!

UMA ALTA QUALIDADE DE VIDA APÓS A REGENERAÇÃO DO CORPO!

A importante vantagem do nosso trabalho é a elevada qualidade de vida dos nossos pacientes após o tratamento no nosso centro com órgãos saudáveis ​​​​e células rejuvenescidas em todo o corpo, com um sistema imunitário forte, sem doenças e medicamentos.

O CLIMA SALUBRIOSO!

Nossa Academia está localizada no sopé da parte sudoeste da Polônia. As principais vantagens desta região são o ar puro e um clima ameno com condições climáticas favoráveis ​​durante todo o ano.

ACOMODAÇÃO CONFORTÁVEL!

Oferecemos acomodações confortáveis ​​e auto-suficientes com ambiente caseiro em apartamentos bem equipados de um e dois quartos com banheiro e cozinha em nosso centro. Permite que nossos pacientes não sintam vontade de ficar no hospital e proporciona conforto psicológico.

COMO ESCOLHER CORRETAMENTE UM CURSO DE TERAPIA REGENERATIVA?

Depois de conhecer as informações postadas em nosso site, muitas pessoas pensam que somos magos e em uma semana podemos eliminar grandes problemas que existem há muitos anos. Às vezes, resultados fantásticos e muito rápidos são alcançados em nosso centro - Deus faz milagres, mas isso é uma exceção. Na maioria dos casos, nós e nosso paciente devemos trabalhar duro e por longas horas com a ajuda de Deus para alcançar um objetivo. Nossa tarefa é limpar o corpo e fazer com que ele substitua as células velhas, doentes e danificadas por células jovens e saudáveis. O processo de regeneração de um corpo muito danificado e enfraquecido consome muito tempo. Só podemos recomendar o curso certo de terapia regenerativa para você. A escolha fica sempre com o paciente e depende de sua fé, desejos e possibilidades! E assim o resultado depende da sua escolha!

SEU DESTINO ESTÁ EM SUAS MÃOS!

O CUSTO DO CURSO DE TERAPIA REGENERATIVA!

Na maioria dos casos, os pacientes que chegam à nossa Academia têm interesse em tratar apenas um órgão, mais afetado pelas suas doenças. Mas estamos empenhados na melhoria da saúde e na regeneração de todo o corpo, e não nas suas partes danificadas isoladamente.

O homem moderno se esforça para permanecer jovem e saudável pelo maior tempo possível. Agora, felizmente para nós, temos essa oportunidade graças ao Sr. Aliaksander Haretski

• As pessoas não morrem de velhice, mas de doenças. Encontrámos uma forma universal de nos livrarmos de doenças crónicas e incuráveis ​​e de prolongarmos a vida das pessoas por muito tempo. Nosso método de regeneração corporal total não é uma teoria. Ele foi testado e usado com sucesso na prática.

Oferecemos diversos cursos de terapia regenerativa para a prevenção, preservação, restauração e melhoria da saúde, cuja utilização nos permite:

Para fazer a limpeza completa do corpo, incentive o corpo a se curar e a interromper a progressão de muitas doenças. Pode-se dizer sem exagero que é a melhor forma de regenerar o corpo humano, prevenir diversas doenças e interromper o envelhecimento: programas de 13 a 30 dias.

1+ para travar a progressão da doença ou livrar-se dela no caso de formas ligeiras e intermédias de doenças “incuráveis”: programas de 30-60 dias.

1 e 2+ para se livrar de doenças no caso de doenças graves “incuráveis” e até genéticas, para recuperar funções anteriormente perdidas, para iniciar o processo de regeneração e rejuvenescimento em idosos e pessoas gravemente doentes, bem como em pacientes que precisam de transplantes de órgãos sem nenhum cirurgião de transplante apenas com a ajuda de nosso método de regeneração de corpo inteiro: alguns cursos de programas de 30 ou 60 dias ou um programa de 365 dias.

O custo e a duração de um curso são determinados individualmente para cada paciente pelos especialistas da Academia e dependem do estado de saúde do paciente. Os preços básicos com base nos quais o custo dos serviços é calculado são apresentados a seguir.

O Custo dos Serviços na Academia de Medicina Regenerativa, Swiebodzice, Polônia.

Programas de desintoxicação, limpeza corporal e prevenção de doenças

25% de desconto em alojamento em estadias no mesmo quarto para 2 ou mais pessoas.

O custo de um curso pode ser determinado individualmente para pacientes com algumas doenças incuráveis.

Descontos podem ser oferecidos aos nossos clientes regulares que estão envolvidos em atividades de caridade da organização sem fins lucrativos “YOU GIVE LIFE” (Polônia) e auxiliam em questões organizacionais, que auxiliam a Academia de Medicina Regenerativa.

Número limitado de assentos. Os preços são válidos apenas sob condição de pré-pagamento de 100% até 01/09/2019. A partir de 01/09/2018 os preços dos procedimentos aumentarão 10%.

A taxa de reserva para um curso de terapia regenerativa é de 400 euros por paciente.

Caso o paciente compareça à Academia de Medicina Regenerativa na data estipulada, a taxa de reserva será adotada como parte do custo do curso de terapia regenerativa pago antecipadamente. Caso o paciente não compareça à Academia no dia estipulado de chegada será considerada uma taxa de reserva não reembolsável.

Se quiser ser colocado em lista de espera terá que preencher o formulário “Reserva antecipada de um curso de terapia regenerativa!” Em nosso site. Poderá também colocar-nos as suas questões sobre a sua visita à nossa Academia através do e-mail: [e-mail protegido] ou por telefone: tel., Viber, WhatsApp: +48732027579. Pessoa de contato: Maryna Charnenka, vice-diretora.

Cada candidato deve fornecer informações detalhadas sobre si mesmo e seus problemas de saúde.

LEMBRAR! SEU DESTINO ESTÁ EM SUAS MÃOS!

Cada gene do corpo humano carrega informações exclusivas contido no DNA. O genótipo de um determinado indivíduo fornece características externas únicas e determina em grande parte seu estado de saúde.

O interesse médico pela genética tem crescido continuamente desde a segunda metade do século XX. O desenvolvimento deste campo da ciência abre novos métodos para o estudo de doenças, inclusive as raras que eram consideradas incuráveis. Até o momento, foram descobertas milhares de doenças que dependem completamente do genótipo de uma pessoa. Consideremos as causas dessas doenças, suas especificidades, quais métodos de diagnóstico e tratamento são utilizados pela medicina moderna.

Tipos de doenças genéticas

As doenças genéticas são consideradas doenças hereditárias causadas por mutações nos genes. É importante compreender que os defeitos congênitos que surgem em decorrência de infecções intrauterinas, do uso de drogas ilícitas pela gestante e de outros fatores externos que podem afetar a gravidez não estão relacionados a doenças genéticas.

As doenças genéticas humanas são divididas nos seguintes tipos:

Aberrações cromossômicas (rearranjos)

Este grupo inclui patologias associadas a alterações na composição estrutural dos cromossomos. Essas alterações são causadas pela quebra dos cromossomos, o que leva à redistribuição, duplicação ou perda de material genético neles. É este material que deve garantir o armazenamento, reprodução e transmissão da informação hereditária.

Os rearranjos cromossômicos levam a um desequilíbrio genético, que afeta negativamente o curso normal do desenvolvimento do corpo. As aberrações aparecem em doenças cromossômicas: síndrome do choro do gato, síndrome de Down, síndrome de Edwards, polissomias no cromossomo X ou cromossomo Y, etc.

A anomalia cromossômica mais comum no mundo é a síndrome de Down. Essa patologia é causada pela presença de um cromossomo a mais no genótipo humano, ou seja, o paciente possui 47 cromossomos em vez de 46. Pessoas com síndrome de Down possuem o 21º par (são 23 no total) de cromossomos em três cópias, ao invés do que os dois necessários. Existem casos raros em que esta doença genética é resultado de uma translocação do cromossomo 21 ou mosaicismo. Na grande maioria dos casos, a síndrome não é um distúrbio hereditário (91 em 100).

Doenças monogênicas

Este grupo é bastante heterogêneo em termos de manifestações clínicas de doenças, mas cada doença genética aqui é causada por danos no DNA em nível genético. Até o momento, mais de 4.000 doenças monogênicas foram descobertas e descritas. Estas incluem doenças com retardo mental, doenças metabólicas hereditárias, formas isoladas de microcefalia, hidrocefalia e uma série de outras doenças. Algumas das doenças já são perceptíveis nos recém-nascidos, outras só se fazem sentir durante a puberdade ou quando a pessoa atinge os 30-50 anos de idade.

Doenças poligênicas

Estas patologias podem ser explicadas não só pela predisposição genética, mas também, em grande medida, por factores externos (má nutrição, mau ambiente, etc.). As doenças poligênicas também são chamadas de multifatoriais. Isso se justifica pelo fato de surgirem como resultado da ação de diversos genes. As doenças multifatoriais mais comuns incluem: artrite reumatóide, hipertensão, doença coronariana, diabetes mellitus, cirrose hepática, psoríase, esquizofrenia, etc.

Essas doenças representam cerca de 92% do total de patologias transmitidas por herança. Com a idade, a incidência de doenças aumenta. Na infância, o número de pacientes é de pelo menos 10% e nos idosos - 25-30%.

Até o momento, vários milhares de doenças genéticas foram descritas, aqui está apenas uma pequena lista de algumas delas:

Algumas doenças genéticas podem aparecer literalmente em todas as gerações. Via de regra, não aparecem nas crianças, mas com a idade. Fatores de risco (ambiente desfavorável, estresse, desequilíbrios hormonais, má nutrição) contribuem para a manifestação de um erro genético. Tais doenças incluem diabetes, psoríase, obesidade, hipertensão, epilepsia, esquizofrenia, doença de Alzheimer, etc.

Diagnóstico de patologias genéticas

Nem todas as doenças genéticas são detectadas desde o primeiro dia de vida de uma pessoa; algumas delas só se manifestam após vários anos. A este respeito, é muito importante realizar pesquisas oportunas sobre a presença de patologias genéticas. Esses diagnósticos podem ser realizados tanto na fase de planejamento da gravidez quanto durante o período de gravidez.

Existem vários métodos de diagnóstico:

Análise bioquímica

Permite identificar doenças associadas a distúrbios metabólicos hereditários. O método envolve exame de sangue humano, estudo qualitativo e quantitativo de outros fluidos biológicos do corpo;

Método citogenético

Identifica as causas das doenças genéticas que residem em distúrbios na organização dos cromossomos celulares;

Método citogenético molecular

Uma versão aprimorada do método citogenético, que permite detectar até microalterações e as menores quebras cromossômicas;

Método sindromológico

Em muitos casos, uma doença genética pode apresentar os mesmos sintomas que coincidirão com as manifestações de outras doenças não patológicas. O método consiste no fato de que, com o auxílio de um exame genético e de programas de computador especiais, de todo o espectro de sintomas, apenas são isolados aqueles que indicam especificamente uma doença genética.

Método genético molecular

No momento é o mais confiável e preciso. Permite estudar DNA e RNA humanos e detectar até pequenas alterações, inclusive na sequência de nucleotídeos. Usado para diagnosticar doenças monogênicas e mutações.

Exame de ultrassom (ultrassom)

Para identificar doenças do aparelho reprodutor feminino, utiliza-se a ultrassonografia dos órgãos pélvicos. O ultrassom também é usado para diagnosticar patologias congênitas e algumas doenças cromossômicas do feto.

Sabe-se que cerca de 60% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre de gravidez se devem ao fato do feto ter uma doença genética. O corpo da mãe livra-se assim do embrião inviável. Doenças genéticas herdadas também podem causar infertilidade ou abortos repetidos. Freqüentemente, uma mulher tem que passar por muitos exames inconclusivos até consultar um geneticista.

A melhor prevenção da ocorrência de uma doença genética no feto é um exame genético dos pais durante o planejamento da gravidez. Mesmo sendo saudável, um homem ou mulher pode carregar seções genéticas danificadas em seu genótipo. Um teste genético universal pode detectar mais de uma centena de doenças baseadas em mutações genéticas. Sabendo que pelo menos um dos futuros pais é portador do transtorno, o médico a ajudará a escolher as táticas adequadas de preparação para a gravidez e seu manejo. O fato é que as alterações genéticas que acompanham a gravidez podem causar danos irreparáveis ​​ao feto e até mesmo representar uma ameaça à vida da mãe.

Durante a gravidez de uma mulher, com a ajuda de estudos especiais, às vezes são diagnosticadas doenças genéticas do feto, o que pode levantar a questão de saber se vale a pena continuar a gravidez. O primeiro momento para o diagnóstico dessas patologias é a 9ª semana. Este diagnóstico é realizado através do teste de DNA seguro e não invasivo Panorama. O exame consiste em retirar sangue de uma veia da gestante, utilizar o método de sequenciamento para isolar dele o material genético do feto e estudá-lo quanto à presença de anomalias cromossômicas. O estudo pode identificar anormalidades como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndromes de microdeleção, patologias dos cromossomos sexuais e uma série de outras anomalias.

Um adulto, após passar nos testes genéticos, pode descobrir sua predisposição a doenças genéticas. Nesse caso, ele terá a oportunidade de recorrer a medidas preventivas eficazes e prevenir a ocorrência de um quadro patológico por meio do acompanhamento de um especialista.

Tratamento de doenças genéticas

Qualquer doença genética apresenta dificuldades para a medicina, principalmente porque algumas delas são bastante difíceis de diagnosticar. Em princípio, um grande número de doenças não pode ser curada: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, fibrose cística, etc. Alguns deles reduzem seriamente a expectativa de vida humana.

Principais métodos de tratamento:

• Sintomático

  Alivia sintomas que causam dor e desconforto, previne a progressão da doença, mas não elimina a sua causa.

  geneticista

  Kyiv Yulia Kirillovna

  Se você tem:

  • surgiram dúvidas quanto aos resultados do diagnóstico pré-natal;
  • resultados de triagem ruins
  estamos oferecendo a você inscreva-se para uma consulta gratuita com um geneticista*

  *a consulta é realizada para residentes de qualquer região da Rússia via Internet. Para residentes de Moscou e da região de Moscou, é possível uma consulta pessoal (traga um passaporte e uma apólice de seguro médico obrigatório válida)