Como é feito o diagnóstico?

Material para pesquisa qualquer célula em divisão pode atuar, obtido da epiderme, medula óssea, através da placenta (durante o desenvolvimento do feto no útero), mas mais frequentemente do sangue (linfócitos).

• O sangue venoso é coletado do paciente, que é colocado em um tubo de ensaio e enviado ao laboratório para análise.
• Os linfócitos são separados do material resultante, colocados em um tubo de ensaio e é adicionada uma substância (mitógenos) que faz com que eles se dividam ativamente.
• Em seguida, é adicionada outra substância (colchicina), que interrompe a divisão celular na fase de metáfase.
• Os resultados obtidos são registrados, corados com solução especial (corante) e fotografados. Todo o procedimento é realizado ao microscópio.
• A partir do conjunto de fotografias obtidas, forma-se um cariótipo ou conjunto numerado de cromossomos homólogos. Depois de organizá-los aos pares, o especialista os analisa.

Preparando-se para o estudo

Diagnóstico não requer treinamento especial. Ao mesmo tempo, o paciente precisa entender que o procedimento é realizado apenas uma vez na vida, pois o cariótipo não muda com o tempo. Por isso, os especialistas aconselham seguir algumas regras antes de fazer o teste:

• Não é recomendado doar sangue com o estômago vazio, ao contrário de muitos outros tipos de pesquisa.
• Por 3-4 semanas, o uso de antibióticos está excluído.
• Certifique-se de ter uma boa noite de sono na noite anterior ao teste e elimine a influência de situações estressantes.

Indicações para o procedimento

Diagnóstico genético pode ser realizado se houver certas indicações médicas ou sem eles (a pedido dos cônjuges).

Indicações para diagnóstico:

• Gravidez malsucedida em mulheres, repetida várias vezes seguidas sem motivo aparente (desbotamento fetal, aborto espontâneo).
• Suspeita de infertilidade do pai ou da mãe (ambos os cônjuges, independentemente do sexo).
• Morte fetal intrauterina.
• O nascimento de uma criança com doenças hereditárias graves e anomalias de desenvolvimento.

O que um cariótipo pode determinar?

Os resultados do estudo podem mostrar:

• O risco de ter um filho com patologias em desenvolvimento (ao estudar o cariótipo dos cônjuges).
• A causa de uma anomalia congênita da infância (retardo mental, retardo mental).
• Reconhecimento de doenças cromossômicas do feto (síndrome de Down, Patau e outras).

Usando o cariótipo, você pode traçar claramente a estrutura do conjunto de cromossomos e identificar:

• Reversão de uma região cromossômica (inversão).
• Perda de uma seção de um cromossomo ou deleção.
• A presença de um terceiro cromossomo extra em um par (trissomia), que ocorre na síndrome de Down.
• Duplicação de um fragmento em cadeia (monossomia).
• Movimento de seções na estrutura dos cromossomos (roque).

O que isso não pode mostrar?

Apesar da profundidade da análise, não será possível reconhecer alguns desvios da norma, nomeadamente:

• A posição de quaisquer genes individuais na cadeia de DNA.
• Número exato de genes nos cromossomos.
• Mutações genéticas menores que causam patologia fetal.

Resultados da análise

Os resultados padrão são:

• * 46, XY, que corresponde a um cariótipo masculino normal.
• * 46, XX, que corresponde a um cariótipo feminino normal.

Tais valores também se aplicam ao estudo das crianças de acordo com o sexo da criança. O especialista registra quaisquer outras opções de acordo com o formato da nomenclatura citogenética internacional e faz uma decodificação com base nos valores aceitos, por exemplo: 47, XX, +21; 47, XY,+21 (desenvolvimento de síndrome de Down no feto - Trissomia do cromossomo 21), 47, XX,+13; 47, XY,+13 (síndrome de Patau no feto), etc.

Onde fazer a análise?

Cariótipo - processo caro e demorado. Nas clínicas distritais não será possível doar sangue para este exame devido à falta de especialistas e equipamentos especiais. O diagnóstico pode ser realizado em centros de planejamento familiar, institutos de genética, laboratórios de amplo perfil, centros materno-infantis e algumas clínicas modernas.

• Em Moscou, o serviço é prestado por: Invitro, Clínica da Família Doutora Anna, VitroClinic, Centro de Diagnóstico Molecular CMD, Laboratório CIR, Centro de Saúde Materna e Infantil em homenagem a V.I. Kulakova, Centro de Medicina Fetal e outros.
• Em São Petersburgo, o serviço é prestado por: Genesis Reproduction Center, Mother and Child Clinic, EmbryLife Reproductive Technologies Clinic, Mother and Child Clinic, Invitro, Ava-Peter Clinic e outros.

Preço e prazo para análise

Cariótipo refere-se a métodos de diagnóstico caros. Custo aproximado:

• Estudo do cariótipo de um paciente (sangue com heparina) - 4.500-7.500 rublos.
• Fazer um exame de sangue para cariótipo com fotografias de cromossomos custa de 5.000 a 8.000 rublos.
• O cariótipo com detecção de aberrações (sangue com heparina) é uma análise mais informativa, mas seu custo é mais caro - de 5.500 a 6.000 rublos.
• Cariótipo com identificação de aberrações com fotografias de cromossomos - a partir de cerca de 6.000 rublos.

O prazo para elaboração da análise deverá ser esclarecido no local onde será realizado o diagnóstico. Geralmente varia de 14 a 28 dias (excluindo o dia em que o material foi retirado).

Um teste de cariótipo sanguíneo é um importante procedimento diagnóstico moderno. Ele permite avaliar com precisão o número e a estrutura dos cromossomos no corpo humano. Isso ajudará a descobrir as causas das anomalias congênitas no feto e das doenças genéticas hereditárias.

Entre as causas da infertilidade, os fatores genéticos e imunológicos ocupam um lugar especial. Especiais - porque não podem ser corrigidos ou são muito difíceis de corrigir. Estas mesmas circunstâncias influenciam não só a possibilidade de concepção, mas também o curso da gravidez e a saúde do feto, tornando-se muitas vezes causas de abortos espontâneos ou de doenças congénitas. Portanto, a análise do cariótipo de um casal e a cariótipo HLA são estudos necessários para identificar as causas da infertilidade e minimizar os riscos de anomalias genéticas.

Por que fazer testes de cariótipo e HLA?

Um cariótipo refere-se às características dos cromossomos inerentes a um organismo individual - sua forma, número, estrutura e outros. Em alguns casos, os cromossomos alterados, sem se manifestarem ou afetarem o portador, tornam-se a causa da infertilidade, do aparecimento de doenças genéticas na criança ou do aborto retido. Cariótipoé um procedimento de exame de sangue que visa identificar rearranjos cromossômicos em ambos os pais, bem como alterações na localização de seus fragmentos. A análise pode ser realizada sem aberrações ou com aberrações. No segundo caso, trata-se de um estudo alargado que permite calcular o número de anomalias e identificar o seu impacto no genoma.

O segundo estudo é denominado Tipagem HLA; envolve a determinação dos antígenos de histocompatibilidade dos cônjuges (antígenos leucocitários humanos), cujo conjunto também é individual para cada pessoa. Graças às suas moléculas, o corpo distingue células estranhas e produz anticorpos específicos contra elas. Se o HLA dos futuros pais for semelhante, podemos falar: o corpo percebe o embrião como um corpo estranho e o rejeita.

Custo em clínicas e laboratórios em Moscou

A tabela mostra o custo aproximado dos testes em vários laboratórios de Moscou.

Observemos algumas características dos testes nessas clínicas:

1. O estudo do cariótipo é bastante longo - 21-23 dias. A digitação HLA leva de 5 a 7 dias.
2. A maioria das clínicas também oferece testes genéticos abrangentes destinados a diagnosticar a probabilidade de certas doenças em uma criança (por exemplo, fibrose cística, autismo e outras).
3. O preço é indicado sem o custo de coleta de sangue (200-300 rublos) e consulta com um geneticista (a partir de 1.500 rublos)

Somente um médico deve interpretar os resultados da pesquisa! Não são diagnóstico nem base para automedicação!

Indicações para pesquisa

Ambas as análises são opcionais. Via de regra, são prescritos nos seguintes casos:

1. Mulheres que planejam engravidar com mais de 35 anos.
2. Cônjuges que já tiveram filhos com doenças congênitas.
3. Mulheres com abortos recorrentes.
4. Famílias nas quais houve casos repetidos de abortos espontâneos precoces.
5. Casais que sofrem de infertilidade.
6. Caso a ultrassonografia revele anormalidades no desenvolvimento do feto.
7. Como parte do exame antes

Um dos métodos de diagnóstico mais modernos são os exames genéticos de sangue. Este estudo permite identificar a predisposição de uma pessoa ao desenvolvimento de diversas doenças hereditárias. A análise do cariótipo reflete mudanças na composição cromossômica de uma pessoa. O estudo é muito procurado hoje, pois permite determinar a discrepância nos conjuntos cromossômicos de marido e mulher antes de conceber um filho.

Definição

O que é um cariótipo? Este é o conjunto de cromossomos de cada pessoa. Cada pessoa possui um conjunto individual de cromossomos, que pode variar em número, tamanho e forma, além de outras características. Normalmente, o número de cromossomos é 46. 44 deles são responsáveis ​​pela semelhança externa entre pais e filhos. Eles determinam a cor do cabelo, olhos, pele, formato das orelhas e nariz, etc. Apenas 2 cromossomos são responsáveis ​​pelo gênero.

Quando fazer um teste

O cariótipo é feito apenas uma vez na vida, pois o conjunto de cromossomos e suas características não podem mudar com a idade. Este estudo é prescrito para cônjuges que têm problemas para conceber e ter filhos.

Hoje, cada vez mais os jovens fazem esse teste por conta própria antes de planejar uma gravidez.

A peculiaridade da análise genética para cariótipo é avaliar os riscos de ter um bebê com anomalias e doenças genéticas. A análise também pode revelar as causas do aborto espontâneo ou da infertilidade de um dos cônjuges.

As indicações médicas para o estudo são:

• Um dos cônjuges tem mais de 35 anos quando planeja a gravidez.
• Incapacidade de conceber um filho por razões desconhecidas.
• Operações de fertilização in vitro ineficazes.
• A presença de uma doença genética no marido ou na esposa.
• Desequilíbrio hormonal em uma mulher.
• Falha na maturação do esperma.
• Viver em uma área ecológica desfavorável.
• Envenenamento químico ou exposição à radiação de um dos cônjuges.
• Maus hábitos de uma mulher.
• Vários abortos espontâneos.
• Casamentos entre parentes.
• Ter um filho com doenças genéticas.

Como a pesquisa é realizada

A preparação para o teste não apresenta nenhuma dificuldade para os pacientes. A análise do cariótipo não é feita com o estômago vazio, você pode comer antes de tirar sangue. Você só precisa parar de tomar antibióticos 7 dias antes da coleta. O sangue é retirado da veia do paciente. Depois disso, por meio de equipamento especial, os leucócitos mononucleares são eliminados do sangue. Depois disso, células capazes de se dividir são introduzidas no sangue. A certa altura, o especialista avalia o resultado, fotografa e tira sua conclusão.

Normalmente, o resultado de uma análise do cariótipo não pode ser obtido antes de 14 dias.

O formulário do laboratório conterá informações sobre o número de cromossomos do paciente e sobre seus desvios em diversos parâmetros, caso sejam encontrados.

Muitos casais estão interessados ​​em saber onde fazer um teste de cariótipo. Se o seu médico prescrever um teste, você poderá fazê-lo em um centro de planejamento familiar. Você também pode ir lá para pesquisas voluntárias. Além disso, as análises são feitas em institutos de genética e outras instituições especializadas. A clínica distrital não oferece esse serviço. O custo da análise pode variar de 5.000 a 8.000 rublos. dependendo da completude das informações.

Como descriptografar

Somente um geneticista pode decifrar a análise. Os resultados dos testes do casal são cuidadosamente analisados. Depois disso, o médico poderá opinar sobre as causas dos seus problemas de concepção ou os riscos de ter um filho com deficiência. O que a análise moderna do cariótipo pode mostrar? O detalhamento da análise evidencia os seguintes riscos e desvios:

• Mosaicismo.
• Avaliação de translocação.
• A ausência de um dos fragmentos do cromossomo.
• A ausência de um dos cromossomos emparelhados.
• Presença de um cromossomo extra.
• O desdobramento de um dos fragmentos da cadeia cromossômica.
• Mutações genéticas que levam a anormalidades em um recém-nascido.

Além disso, dependendo do cariótipo, pode-se determinar a predisposição de uma pessoa a doenças como:

• Infarto do miocárdio.
• AVC.
• Diabetes.
• Hipertensão.
• Artrite, etc

A norma resultante é 46XY nos homens e 46XX nas mulheres. Nas crianças, os possíveis desvios são os seguintes:

• 47ХХ+21 e 47ХУ+21 - a criança tem um cromossomo extra no par 21, o que é evidência de síndrome de Down.
• 47ХХ+13 e 47ХУ+13 - essas crianças nascem com síndrome de Patau.

Existem vários outros desvios. Alguns deles são perigosos, outros nem tanto. Somente um médico pode determinar os riscos reais de ter um filho não saudável em cada caso individual. Se forem detectadas mutações perigosas, é melhor interromper a gravidez.

O que fazer se forem encontrados desvios

Para evitar o nascimento de uma criança com mutações genéticas, é melhor doar sangue para análise antes da gravidez. Isto é especialmente verdadeiro para os casais em que a esposa ou o marido tem mais de 40 anos.

Se alguma anormalidade for encontrada, seu médico explicará os riscos para você.

Quando o teste é realizado em uma mulher que já está grávida, se forem detectadas doenças genéticas, pode ser oferecida à mulher a interrupção da gravidez. No entanto, a decisão de dar à luz ou não cabe aos pais. Ninguém tem o direito de insistir no aborto. No entanto, você não deve entrar em pânico imediatamente se for diagnosticado com distúrbios genéticos. Muitos deles não afetam a saúde da criança. Com tais anomalias, basta monitorar cuidadosamente a gravidez e seguir todas as recomendações do médico.

Todo casal deve planejar cuidadosamente o nascimento dos filhos. Se por algum motivo lhe for prescrita uma análise para determinar o seu cariótipo, você deverá fazer o teste indicado. É melhor doar sangue para exames antes da gravidez ou nas primeiras semanas após a concepção. Os pais não devem se perguntar quanto custa o teste, porque o nascimento de uma criança saudável custa muito mais caro do que qualquer dinheiro.

Em contato com

Análise de cariótipo na VitroClinic – alta precisão e eficiência.

A determinação do cariótipo desempenha um papel importante em um exame abrangente do sistema reprodutivo dos cônjuges.

Um cariótipo é o conjunto de cromossomos (número, forma, tamanho, etc.) característico de uma determinada espécie biológica. Cada tipo de organismo possui um certo número de cromossomos. O cariótipo humano consiste em 46 cromossomos. Destes, 44 são autossomos (22 pares), que possuem a mesma estrutura tanto no corpo feminino quanto no masculino, e um par de cromossomos sexuais (XY nos homens e XX nas mulheres).

Para determiná-lo, é necessário realizar um estudo molecular, através do qual um geneticista recebe informações detalhadas sobre as características genéticas de um casal e, a partir delas, oferece algumas soluções para o problema.

Vale a pena realizar um estudo do cariótipo dos cromossomos em centros especializados de reprodução, o que permitirá, se necessário, realizar exames complementares, receber conselhos qualificados e opiniões de especialistas em diversas áreas.

No centro de tecnologias reprodutivas VitroClinic, você pode fazer um teste que revelará o cariótipo de cada cônjuge durante um exame completo. O moderno laboratório da nossa clínica está equipado com equipamentos de alta tecnologia que nos permitem realizar exames de alta qualidade. A equipe clínica atenta e qualificada realizará o procedimento de coleta de sangue e outros materiais de maneira profissional, rápida e segura. O material biológico estará imediatamente disponível para utilização, o que é extremamente necessário na realização desta análise.

O que uma análise de cariótipo mostrará?

Uma pessoa saudável pode ser portadora de rearranjos cromossômicos, sem sinais visíveis de sua presença. Os rearranjos cromossômicos podem causar problemas de aborto espontâneo, infertilidade feminina e masculina e malformações congênitas do feto.

Em primeiro lugar, com a ajuda análise de cariótipo patologias são determinadas no conjunto cromossômico dos cônjuges, como trissomia (aumento do número de cromossomos em um), monossomia (perda de um par de cromossomos), deleção (ausência de fragmentos cromossômicos), translocação (troca de fragmentos de cromossomos diferentes ), mosaicismo, etc. Cada uma dessas alterações ajuda a identificar as causas da infertilidade e do aborto espontâneo persistente, bem como a diagnosticar a probabilidade de desenvolver vários defeitos em descendentes futuros. Com base nesses dados, geneticistas experientes do centro VitroClinic desenvolverão programas eficazes para resolver o problema reprodutivo dos casais.

O cariótipo do feto, já nos primeiros estágios da gravidez, indicará com precisão as alterações genéticas que causam certas doenças: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Shereshevsky-Turner, síndrome de Prader-Willi, autenticidade e outras sérios defeitos de desenvolvimento. Durante a gravidez, especialistas do nosso centro de tecnologias reprodutivas, se necessário, realizam essa análise e sugerem outras formas de solucionar o problema na identificação de patologias genéticas no embrião.

Indicações para análise de cariótipo

Para uma gravidez completa e o nascimento de um filho saudável, todo casal que planeja uma gravidez precisa se submeter a um procedimento de cariótipo. Infelizmente, alguns cônjuges que precisam de um exame de cariótipo são impedidos pelo preço dessa análise. Ao mesmo tempo, em centros de reprodução como a nossa clínica, é oferecido um complexo exame de sangue para cariótipo, o que reduz significativamente o seu custo e evita muitos problemas de gravidez e de saúde do feto.

Com a idade, a probabilidade de alterações cromossômicas aumenta, portanto, em primeiro lugar, o cariótipo é recomendado para mulheres que planejam engravidar após os 35 anos. Segundo as estatísticas, neste caso, para cada 380 crianças, uma criança nasce com defeitos de desenvolvimento devido a alterações genéticas cromossômicas.

As anomalias cromossómicas podem levar à infertilidade e ao aborto espontâneo, pelo que os abortos espontâneos frequentes, a interrupção do desenvolvimento fetal durante a gravidez e a incapacidade de conceber requerem a determinação do cariótipo dos cônjuges.

Se houver uma criança na família com problemas de desenvolvimento, antes de planejar uma segunda gravidez é necessário realizar esse tipo de exame genético.

Além disso, a análise do cariótipo é necessária para pessoas em situação de risco: quem tem parentes com alterações genéticas no conjunto cromossômico está constantemente exposto a fatores nocivos durante atividades profissionais ou outras: radiação, química, física.

Métodos para determinar o cariótipo

Para realizar esta análise, é necessário doar sangue para cariótipo de uma veia. No método clássico de pesquisa, o material é submetido a cultura celular e fixação por 72 horas. Em seguida vem o processo de coloração dos cromossomos e exame deles usando microscopia óptica.

A chave para obter um resultado de pesquisa de qualidade é a exclusão da morte celular (falta de atividade mitótica) devido ao longo intervalo de tempo desde o momento da coleta do sangue até o recebimento do biomaterial para trabalho. Graças à metodologia estabelecida para realizar análises em determinação do cariótipo no âmbito do centro VitroClinic, a análise será realizada imediatamente após a retirada do biomaterial do paciente.