Muitos têm certeza de que imagem saudável vida e normal procedimentos preventivos fornecem cem por cento de proteção contra vários problemas de saúde, mas às vezes as pessoas “pegam” doenças das quais nunca ouviram falar. Aqui estão algumas das doenças exóticas.

1. Lipodistrofia progressiva

As pessoas que sofrem desta condição incomum parecem muito mais velhas do que a sua idade, razão pela qual às vezes é chamada de “síndrome de Benjamin Button reversa”. Por exemplo, num caso famoso deste tipo de lipodistrofia, Zara Hartshorn, de 15 anos, é frequentemente confundida com a mãe da sua irmã mais velha, de 16 anos. Qual é a razão para um envelhecimento tão rápido?

Devido à hereditariedade mutação genética, e às vezes como resultado do uso de certos medicação no corpo são violados mecanismos autoimunes, o que leva à rápida perda das reservas de gordura subcutânea. Na maioria das vezes sofre tecido adiposo rosto, pescoço, membros superiores e tronco, resultando em rugas e dobras. Até o momento, foram confirmados apenas 200 casos de lipodistrofia progressiva, que se desenvolve principalmente em mulheres. No tratamento, os médicos usam insulina, lifting facial e injeções de colágeno, mas isso dá apenas um efeito temporário.

2. Síndrome do “Homem de Pedra”

Esta patologia hereditária congênita, também conhecida como fibrodisplasia ossificante progressiva, ou doença de Munheimer, ocorre devido a uma mutação em um dos genes e é uma das doenças mais raras do mundo.

O ponto é que processos inflamatórios ocorrendo em ligamentos, músculos, tendões e outros tecidos conjuntivos, levam à calcificação e ossificação da matéria, que é repleta problemas sérios Com sistema musculo-esquelético. Esta doença também é chamada de “doença do segundo esqueleto”, pois no corpo humano existe crescimento ativo tecido ósseo.

Sobre este momento 800 casos de fibrodisplasia foram registrados no mundo e até agora os médicos não encontraram métodos eficazes tratamento ou prevenção desta doença - apenas analgésicos são usados ​​para aliviar a situação dos pacientes. É preciso dizer que há esperança de corrigir a situação, pois em 2006 os cientistas conseguiram descobrir qual desvio genético leva à formação de um “segundo esqueleto”, e atualmente ativo testes clínicos a fim de desenvolver formas de combater esta terrível doença.

3. Linguagem geográfica

Nome interessante para uma doença, não é? No entanto, existe um termo científico para esta “ferida” - glossite descamativa.
A língua geográfica ocorre em aproximadamente 2,58% das pessoas e, na maioria das vezes, a doença tem propriedades crônicas e piora após a alimentação, durante o estresse ou estresse hormonal.

Os sintomas se manifestam no aparecimento de manchas lisas e descoloridas na língua, lembrando ilhas, por isso a doença recebeu um apelido tão incomum e, com o tempo, algumas “ilhas” mudam de formato e localização, dependendo de qual das papilas gustativas, localizados na língua, cicatrizam e aqueles, ao contrário, ficam irritados.

A língua geográfica é praticamente inofensiva, se não levarmos em conta o aumento da sensibilidade a comida apimentada ou algum desconforto que isso possa causar. A medicina não conhece as causas desta doença, mas há evidências de predisposição genética ao seu desenvolvimento.

4. Gastrosquise

Abaixo disso estão vários nome engraçado assustador à espreita defeito de nasçenca, em que alças intestinais e outros órgãos internos cair para fora do corpo através de uma fenda na parede anterior da cavidade abdominal.

Segundo estatísticas de médicos americanos, a gastrosquise ocorre em média em 373 em cada 1 milhão de recém-nascidos, e as mães jovens têm um risco ligeiramente maior de ter um filho com esse distúrbio. Anteriormente, aproximadamente 50% dos bebês com gastrosquise morriam, mas graças ao desenvolvimento da cirurgia, a mortalidade foi reduzida para 30%, e em as melhores clínicas O mundo consegue salvar cerca de nove em cada dez bebês.

5. Xeroderma pigmentoso

Esta doença de pele hereditária manifesta-se no aumento da sensibilidade de uma pessoa a raios ultravioleta. Ocorre devido à mutação de proteínas responsáveis ​​por corrigir danos ao DNA que aparecem quando expostos a radiação ultravioleta. Os primeiros sintomas geralmente aparecem em primeira infância(até 3 anos): quando uma criança está exposta ao sol, ela desenvolve queimaduras graves após apenas alguns minutos de exposição raios solares. A doença também é caracterizada pelo aparecimento de sardas, pele seca e descoloração irregular da pele.

Segundo as estatísticas, as pessoas com xeroderma pigmentoso correm maior risco de desenvolver doenças oncológicas: na ausência de adequada Medidas preventivas, aproximadamente metade das crianças que sofrem de xerodermia desenvolve uma ou outra doença aos dez anos de idade Câncer. Existem oito tipos desta doença de gravidade e sintomas variados. De acordo com europeus e Médicos americanos, a doença ocorre em aproximadamente quatro pessoas de um milhão.

6. Malformação de Arnold-Chiari

Falando em linguagem simples, a essência desta doença é que, devido ao rápido crescimento do cérebro nos ossos do crânio de desenvolvimento lento, as tonsilas cerebelares ficam imersas no forame magno com compressão da medula oblonga.

Anteriormente acreditava-se que o desvio era exclusivamente caráter inato, Mas pesquisas mais recentes provar que não é assim. A incidência dessa anomalia varia de 33 a 82 casos por milhão, e é diagnosticada tanto em crianças quanto em adultos.

Existem vários tipos de malformação de Arnold-Chiari: desde a mais comum e menos grave, até a muito rara e perigosa quarta. Os sintomas podem aparecer em em diferentes idades e na maioria das vezes começam com fortes dores de cabeça. Um dos métodos reconhecidos de ajuda no tratamento da doença é a descompressão cirúrgica do crânio.

7. Alopecia areata

As razões para o desenvolvimento desta doença residem em nível celular - o sistema imunológico ataca por engano folículos capilares, o que leva à calvície. Uma das formas mais graves e raras desta doença, a alopecia totalis, pode levar a perda completa cabelo do couro cabeludo, cílios, sobrancelhas e linha do cabelo pernas, enquanto em alguns casos os folículos são capazes de se autocurar.

A doença afecta cerca de 2% da população mundial e estão actualmente a ser desenvolvidos métodos de tratamento e prevenção da doença, embora a luta contra alopecia areata complicado pelo fato de que nos estágios iniciais o desvio é caracterizado apenas por coceira e hipersensibilidade pele.

8. Síndrome unha-patela (síndrome unha-patela)

Esta doença em forma leve manifesta-se na ausência ou crescimento impróprio unhas (com depressões e crescimentos), mas seus sintomas podem ser bastante variados - até anormalidades esqueléticas mais graves, como deformação grave ou ausência rótula. Em alguns casos, são observados crescimentos visíveis superfície traseira ílio, escoliose e luxação patelar.

Cru desvio hereditário ocorre devido a uma mutação no gene LMX1B, que desempenha um papel importante no desenvolvimento dos membros e rins. A síndrome ocorre em 1 pessoa em cada 50 mil, mas os sintomas são tão variados que às vezes a doença pode ser detectada por Estado inicial incrivelmente difícil.

9. Neuropatia sensorial hereditária tipo 1

Uma das doenças mais raras do mundo, esse tipo de neuropatia é diagnosticado em duas em cada milhão de pessoas. A anomalia ocorre devido a danos na periferia sistema nervoso, resultante de uma superabundância do gene PMP22.

O principal sinal do desenvolvimento da hereditária neuropatia sensorial O primeiro tipo é a perda de sensibilidade nos braços e pernas. A pessoa deixa de sentir dor e de sentir mudança de temperatura, o que pode levar à necrose do tecido, por exemplo, se uma fratura ou outra lesão não for reconhecida a tempo. A dor é uma das reações do corpo que sinalizam quaisquer “problemas”, portanto a perda sensibilidade à dor está repleto de detecção tardia demais doenças perigosas, sejam infecções ou úlceras.

10. Miotonia congênita

Se você já ouviu falar de síncope em cabra, sabe aproximadamente como é a miotonia congênita - devido a espasmos musculares a pessoa parece congelar por um tempo.

A causa da miotonia congênita (congênita) é um desvio genético: devido à mutação, o funcionamento dos canais de cloro é perturbado músculos esqueléticos. Músculo acaba ficando “confuso”, ocorrem contrações e relaxamentos voluntários, e a patologia pode afetar os músculos das pernas, braços, mandíbulas e diafragma.

Agora não há médicos forma efetiva soluções para este problema, além de medidas radicais tratamento medicamentoso(com uso de anticonvulsivantes) na maioria Casos severos. Os médicos recomendam que quase todas as pessoas que sofrem desta doença alternem regularmente exercício físico com movimentos suaves de relaxamento muscular. Devo dizer que, apesar de alguns inconvenientes, as pessoas com esta doença podem facilmente viver uma vida longa e feliz.

Há uma quantidade enorme várias doenças humanos, mas alguns deles são especialmente raros. Alguns deles devem a sua não prevalência ao desenvolvimento Medicina moderna. Bem, alguns até questionam a existência de várias figuras médicas. Entre as muitas doenças raras, destacamos para você as 10 mais impressionantes.

As 10 doenças humanas mais raras

A varíola é altamente contagiosa infecção viral, ao qual apenas humanos foram expostos. Aqueles que sobreviveram a esta doença perderam total ou parcialmente a visão e, em vez das antigas úlceras no corpo, permaneceram cicatrizes profundas. Era uma vez ela doença fatal, já que não havia tratamento para isso. Quase todas as pessoas doentes estavam condenadas à morte.

Mas hoje pararam de vacinar a população contra ela, já que a última vez que foi registrado um caso de varíola foi em 1977. Esta é uma grande vitória da medicina sobre as doenças. Mas estirpes de vírus ainda hoje são armazenadas em alguns laboratórios, o que pode dar impulso ao bioterrorismo.

Stalin sofria de varíola; cicatrizes e vergões permaneceram em seu rosto pelo resto da vida.

Hoje é uma doença muito rara, causada por um vírus e que leva à paralisia. Durante a doença é afetado matéria cinzenta medula espinhal e leva a patologias do sistema nervoso. Na maioria das vezes é assintomático e menos frequentemente de forma apagada. Se o vírus entrar no sistema nervoso central, ele se multiplicará e levará à paralisia muscular.

Na década de noventa, 36 países em todo o mundo declararam publicamente que tinham derrotado esta doença e que tinha sido completamente erradicada e, desde 2002, nenhuma doença foi registada na Europa. caso semelhante doenças. E apenas 4 anos depois foi reconhecido internacionalmente que tudo globo a doença já não existe, mas ainda ocorrem casos de poliomielite em alguns países.

A luta contra a poliomielite ainda está em curso em alguns países

Afeta uma criança em 8 milhões. Este é um dos casos raros defeitos genéticos. Esta doença ocorre da seguinte forma - a pele e os órgãos internos envelhecem prematuramente; aos treze anos, as crianças doentes parecem velhas. O corpo ganha tudo sintomas senis. Eles tentaram tratar esta doença com hormônios de crescimento, bem como medicamentos antitumorais, mas todas as medidas foram infrutíferas. Esses pacientes sempre morriam quando não tinham mais de 20 anos de idade.

A progéria causa mutações genéticas, mas não é herdada. Até o momento, mais de 80 casos desta doença foram registrados no mundo. Na maioria das vezes afeta crianças de pele branca.

Uma criança com progéria

Esta doença foi descrita apenas uma vez na história da medicina, por isso não foi estudada. Afetou duas meninas gêmeas chamadas Fields, que moravam no País de Gales. Os cientistas sugeriram que esta doença é de origem hereditária e se expressa no comprometimento gradual da função muscular, o que simplesmente leva à limitação dos movimentos ao longo do tempo. A doença progride e os pacientes ficam em cadeiras de rodas.

A doença de Fields foi descrita apenas uma vez na história da medicina.

Esta é uma doença rara que ocorre uma vez em 2 milhões. A doença ocorre como resultado de uma mutação genética e se manifesta na forma de defeitos congênitos de desenvolvimento. Normalmente isso é uma distorção polegares pernas, distúrbios em espinha cervical coluna.

No total, são conhecidos cerca de 700 casos desse tipo no mundo, e a essência da doença é que qualquer tecido do corpo pode se transformar em osso. Esta doença é o único exemplo em que tecidos diferentes podem se transformar em tecidos completamente diferentes.

Qualquer tecido com a menor lesão forma focos de crescimento ósseo. Até o momento, não existem tratamentos para esta doença. Se você cortar um tumor ósseo, ele crescerá ainda mais.

Na fibrodisplasia progressiva, qualquer tecido, à menor lesão, forma focos de crescimento ósseo.

Esta doença é causada por príons, moléculas ainda mais simples que os vírus, mas que possuem algumas características dos organismos vivos e são infecciosas. A doença era conhecida e difundida na Nova Guiné. Curiosamente, a alimentação ritual era comum lá. corpo humano. Esses pacientes apresentam distúrbios do sistema nervoso, resultando em morte. Depois que o governo deste estado tomou medidas para combater o canibalismo, os sinais da doença não foram mais observados.

A doença era conhecida e difundida na Nova Guiné.

Esta é uma doença bastante rara que ocorre numa proporção de 1 em 35.000. razões genéticas e é caracterizado pelo fato de serem formados tumores vasculares, que são encontrados principalmente no cérebro ou na retina. Em fases posteriores da doença, pode ocorrer descolamento de retina.

Apesar da doença ter curso benigno, já que os tumores não apresentam sinais células cancerosas No entanto, podem causar acidentes vasculares cerebrais, ataques cardíacos e doenças cardiovasculares.

Tumor vascular na doença de Von Hippel-Lindau

Um sinal desta doença é uma diminuição no tamanho do crânio e, consequentemente, do cérebro, enquanto outras partes do corpo permanecem tamanhos normais. A microcefalia é acompanhada por deficiência mental, da imbecilidade à idiotice.

As principais causas desta doença são consideradas a exposição à radiação em uma mulher grávida, bem como distúrbios genéticos. Essas crianças sobrevivem, mas seus cérebros não conseguem se desenvolver normalmente, mesmo com correção intensiva.

Reduzindo o tamanho do crânio - um sinal claro microcefalia

Os principais sintomas desta doença são os seguintes: diminuição da memória, fadiga aumenta e piora, fios estranhos crescem sob a pele, sensações estranhas aparecem na pele, como se insetos estivessem rastejando sobre ela.

Curiosamente, apesar de mais de 2.000 americanos se queixarem de sintomas semelhantes, a existência desta doença ainda não foi comprovada. Os médicos estão mais inclinados a presumir que esta é uma forma de histeria e não uma doença separada.

Doença de Morgellons - como se insetos rastejassem na pele.

Existem muitos tipos de pênfigo hoje, mas um número muito pequeno de pacientes sofre de pênfigo paraneoplásico. Ao mesmo tempo, a doença é considerada rara, perigosa e fatal.

Este distúrbio é hereditário doença auto-imune, durante o qual se observa o aparecimento de bolhas na mucosa oral e em outras partes do corpo. Depois que estouram, permanecem áreas de secreção no corpo, que são portas abertas para infecções. Uma grande porcentagem de pacientes com este diagnóstico morre de envenenamento do sangue ou tumor maligno que esta doença provoca.

Pênfigo paraneoplásico - aparecem bolhas na mucosa oral e em outras partes do corpo.

Sinceramente,

Cultura

Hoje em dia, cada vez mais você pode ouvir sobre novas doenças que antes eram assustadoras de imaginar.

Estas terríveis doenças de origem muito duvidosa assustam-nos e fazem-nos agradecer ao nosso destino pelo facto de a maioria de nós só ter sofrido gripe e dor de garganta.

Existem dezenas, centenas de doenças exóticas diferentes que não apenas matam uma pessoa, mas a incapacitam lentamente. Aqui está uma lista das doenças mais terríveis que representam um sério perigo para as pessoas.

1. Necrose da mandíbula

Felizmente, esta doença desapareceu há muitos anos.

Tudo o que se sabe é que no início do século XIX os trabalhadores da indústria dos fósforos estavam expostos a grande quantidade fósforo branco, muito substância tóxica, o que acabou provocando dor terrível nas mandíbulas.

Depois de algum tempo, a cavidade da mandíbula encheu-se de pus e simplesmente apodreceu. Pela enorme quantidade de fósforo que o corpo recebeu, a mandíbula até brilhava no escuro.

Se o osso não foi removido cirurgicamente, o fósforo continuou a destruir o corpo, o que acabou levando à morte do paciente.

2. Doença acromegalia

Esta doença ocorre quando a glândula pituitária produz muito hormônio do crescimento. Via de regra, esta doença ocorre em vítimas de tumores benignos.

A acromegalia é caracterizada não apenas pela enorme altura, mas também pela testa protuberante, bem como por uma grande lacuna entre os dentes.

Maioria caso famoso Esta doença foi identificada em André, o Gigante. Em decorrência da doença, sua altura atingiu 2,2 metros.

O peso do pobre era de 225 kg. Se a acromegalia não for tratada a tempo, o coração não poderá suportar tal Cargas pesadas associada ao aumento do crescimento corporal. André, o Gigante, morreu de doença cardíaca aos 46 anos.

3. Pacientes com hanseníase

A lepra é talvez uma das doenças mais terríveis conhecido pela medicina. A doença é causada por uma bactéria especial que destrói a pele.

Um paciente com lepra literalmente, começa a apodrecer vivo. Normalmente, a doença afeta principalmente o rosto, braços, pernas e órgãos genitais de uma pessoa.

Embora o pobre sujeito não perca todos os membros, a doença muitas vezes arranca os dedos das mãos e dos pés do leproso e também destrói parte de seu rosto. Muitas vezes o nariz é afetado, resultando em um rosto terrível e um buraco irregular e chocante no lugar do nariz.

A atitude para com os leprosos também é terrível. Em todos os momentos, as pessoas com essa doença foram evitadas; eram exiladas de qualquer sociedade. E mesmo em mundo moderno Existem assentamentos inteiros de leprosos.

4. Doença da varíola

Após a infecção por varíola, o corpo fica coberto por uma erupção na forma acne dolorosa. A doença é terrível porque deixa cicatrizes enormes. Portanto, mesmo que você consiga sobreviver dessa doença, as consequências são bastante tristes: cicatrizes ficam por todo o corpo.

A varíola apareceu há muito tempo. Especialistas provaram que mesmo em Antigo Egito pessoas sofriam desta doença. Isto também é evidenciado pelas múmias encontradas pelos arqueólogos.

Sabe-se que certa vez essas pessoas sofreram de varíola personalidades famosas, como George Washington, Abraham Lincoln e Joseph Stalin.

No caso do líder soviético, a doença foi especialmente aguda, deixando consequências óbvias no rosto. Stalin ficava constrangido com as cicatrizes no rosto e sempre pedia para retocar as fotos em que era retratado.

5. Doença porfiria

A porfiria é uma doença genética que leva ao acúmulo de porfirinas (compostos orgânicos com várias funções no corpo, eles também produzem glóbulos vermelhos).

A doença afeta todo o corpo, afetando principalmente o fígado. Esta doença também é perigosa para a psique humana.

Pessoas que sofrem com isso doença de pele, devem limitar-se à luz solar, o que pode agravar estado geral saúde. Acredita-se que foi a existência de pacientes com porfiria que deu origem às lendas sobre vampiros e lobisomens.

6. Leishmaniose cutânea

E logo a pequena e inofensiva mordida se transforma em feia úlcera purulenta. Portanto, as mordidas no rosto são especialmente perigosas. Demora muito para as feridas cicatrizarem.

Sem tratamento adequado, uma pessoa pode morrer. Muitas pessoas no Afeganistão sofrem desta doença.

7. Doença do elefante

A doença é comum nas áreas tropicais da África e mais de cem milhões de pessoas sofrem de elefantíase. As vítimas desta doença apresentam frequentemente dor de cabeça e náusea.

A maioria Meios eficazes Antibióticos especiais são usados ​​para combater a doença. Nos casos piores e mais avançados, o paciente não pode evitar a intervenção cirúrgica.

8. Fasceíte necrosante

Pequenos cortes e escoriações fazem parte de nossas vidas. E eles são bastante inofensivos, desde que não haja bactérias carnívoras por perto. Então, em questão de segundos, um pequeno ferimento pode ser fatal.

As bactérias corroem a carne viva e apenas a amputação de alguns tecidos pode impedir a propagação da doença. O paciente é tratado com antibióticos. Contudo, mesmo apesar tratamento intensivo, 30-40 por cento de todos os casos da doença são fatais.

Hoje falaremos sobre os desvios mais inusitados e incompreensíveis da norma. Ainda não foram encontrados métodos ou medicamentos para curar a maioria desses pacientes. Felizmente, todas estas anomalias são tão raras que os pacientes com sintomas semelhantes ocorrem uma vez em vários milhares ou mesmo milhões de pessoas.

(Total de 15 fotos)

1. Robina Hutchings, da Inglaterra, sofre de tricotilomania - um desejo incontrolável de arrancar os cabelos. Em abril, ela deu uma entrevista ao jornal London Daily Mail, na qual admitiu que começou a arrancar os cabelos aos 11 anos e agora, 27 anos depois, ainda não consegue superar o vício. (Damien Mcfadden, Whitehotpix/ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin nasceu com pernas fundidas, uma condição frequentemente chamada de “síndrome da sereia”. Embora os médicos acreditassem que a menina estava destinada a viver apenas alguns dias, ela viveu dez anos. Shiloh morreu em 23 de outubro de 2008. Ela é retratada aqui sentada em uma mesa em sua casa em Kennebunkropt, Maine, em 2007. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. Aos 2 anos, Reuben Granger-Mead (à esquerda) foi diagnosticado com uma doença que os médicos comparam a uma ressaca constante. Retarda o seu crescimento, enfraquece-o e aumenta a frequência cardíaca. Medicina tradicional não ajudou. Então a nutricionista descobriu que Ruben quase não estava ingerindo certos aminoácidos e vitaminas. Seus pais mudaram sua dieta e o menino de 8 anos agora está se recuperando. (Agência Ross Parry)

9. “O Lobisomem” Larry Ramos Gomez, do México (foto tirada em 2007), sofre de uma doença rara chamada hipertricose congênita generalizada - pilosidade excessiva. Nesta primavera, um reality show com Gomez foi filmado nos Estados Unidos, onde ele parecia muito incomum sob um soprador de vento. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bouse sofre da doença " ambiente”, o que a faz sentir-se insuportavelmente enjoada por causa dos objetos do cotidiano. Ela passava 10 horas por dia em uma sala livre de objetos químicos (“bolha”). Em Outubro, o tribunal ordenou a demolição da sua casa porque foi construída sem autorização. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker é uma das poucas pessoas no mundo que sofre de ausência congênita sensibilidade à dor com anidrose - uma doença rara e incurável Doença hereditária, por causa do qual ela não sente dor. Por causa da mesma doença, ela não sente mudança repentina temperatura - nem quente nem fria. Nesta foto, Ashlyn observa seus colegas dançando na aula em outubro de 2004. (Stephen Morton, AP)

No último dia de inverno é comemorado o Dia Internacional das Doenças Órfãs - doenças não muito comuns, mas muito graves. Do lado de fora, pode parecer que este problema diz respeito apenas aos “poucos escolhidos”, mas no total não são tão poucas as pessoas que têm doenças exóticas.

O “festival” das doenças raras acontece desde 2008 para mais uma vez nos lembrar daquilo que normalmente fica escondido de olhares indiscretos. Não é por acaso que estas doenças são chamadas de doenças órfãs: os pacientes e os seus entes queridos são muitas vezes deixados sozinhos com problemas.

Na Rússia, 230 doenças raras estão incluídas na lista oficial. 24 deles são considerados os mais perigosos – afetam quase 13 mil pessoas. Os medicamentos de que estes pacientes necessitam estão incluídos no programa “24 nosologias”, que obriga as autoridades regionais a adquirir medicamentos. O tratamento de um paciente pode exigir de 80 a 100 milhões de rublos por ano. Muitas vezes não existe esse dinheiro nos orçamentos locais e as pessoas só podem contar com filantropos. Para as mais difíceis é um pouco mais fácil: os medicamentos para o tratamento de sete doenças especialmente raras e mais caras são adquiridos pelo Estado. Este programa inclui atualmente hemofilia, fibrose cística, hipófise nanismo(nanismo), Doença de Gaucher, Leucemia mielóide, esclerose múltipla, e uma condição em que uma pessoa necessita de medicamentos imunossupressores após um transplante de órgão.

A maioria das doenças raras está associada a anomalias genéticas. Eles surgem na infância e acompanham a pessoa por toda a vida. No entanto, de acordo com o chefe do Centro de Doenças Órfãs da capital Natália Pechatnikova, os médicos nem sempre estão cientes deles - pode levar anos para fazer um diagnóstico. Às vezes, a doença começa de forma aguda. E às vezes - principalmente nas crianças - acontece assim: o bebê começa a ficar cansado, cresce mal, anda com dificuldade e fica atrasado no desenvolvimento. Ele tem convulsões, seu coração bate intermitentemente, ele sufoca e às vezes perde a consciência. Os médicos observam aumento do fígado, baço, alterações nos exames de sangue, agravamento história de família. Mas isso não alarma ninguém, e a criança continua sendo tratada por motivos desconhecidos - em vez de ser encaminhada para testes genéticos.

Curativos a 100 mil por mês

* A doença órfã mais comum na Rússia é fibrose cística. Mutação de um gene que afeta a permeabilidade paredes celulares, faz com que todas as secreções secretadas pelos órgãos se tornem viscosas e espessas. Os órgãos respiratórios e digestivos são os mais afetados. Às vezes, os médicos recorrem ao transplante de pulmão, mas na maioria das vezes os pacientes tomam medicamentos constantemente.

* « Pessoas frágeis" - este é o nome dado aos pacientes com imperfeições osteogênese- aumento da fragilidade óssea. Freqüentemente, os pacientes se deslocam em cadeiras de rodas.

* Síndrome da borboleta, ou epidermólise bolhosa, manifesta-se na hipersensibilidade da pele. Um toque descuidado, uma costura na roupa ou uma queda podem deixar ferida que não cicatriza. O paciente tem que trocar curativos constantemente, e o custo de curativos especiais que não secam as feridas chega a 100 mil rublos. por mês. Na forma letal, não só a pele é afetada, mas também os pulmões, e a pessoa para de respirar.

Referência

* Na Rússia, as doenças que ocorrem em uma pessoa em cada 10 mil habitantes são consideradas órfãs, na Europa - em uma pessoa em cada 2 mil. Cada 15 pessoas estão doentes - cerca de 30 milhões de pessoas. Temos cerca de 5 milhões deles.

Por falar nisso

Para “detectar” o desvio o mais cedo possível, o banco russo de células-tronco Sangue do cordão umbilical O Gemabank e o centro Genético lançaram um serviço de testes genéticos para recém-nascidos. Tal exame permitirá identificar a doença muito antes de sua manifestação clínica ou bioquímica e selecionar a terapia. Às vezes basta ajustar a alimentação do bebê para impedir o desenvolvimento da doença e evitar complicações.

Teste do balde de gelo

Alguns anos atrás, o flash mob Ice Bucket Challenge varreu o mundo, quando estrelas, e não apenas, se encharcaram na frente das câmeras água fria. As pessoas fizeram isso não “por diversão”, mas para chamar a atenção para uma doença órfã grave - lado esclerose amiotrófica(BAIXO). Os entusiastas doaram dinheiro para o fundo de pesquisa da ELA e arrecadaram mais de US$ 115 milhões.

A ELA é uma doença degenerativa rara do sistema nervoso. Os músculos do paciente enfraquecem e ele fica “preso” ao próprio corpo. Nesse estado, o infeliz não pode durar mais de cinco anos. Cientista famoso Stephen Hawking- um dos poucos que vivem mais. Anteriormente doença foi detectado após 40 anos, mas agora está se desenvolvendo cada vez mais em pessoas de 20 a 30 anos.

Anomalias estelares

* Ludwig van Beethoven sofria de uma doença que causava distúrbios patológicos em muitos órgãos. Diagnóstico preciso ainda não instalado.

* Ao visitar os museus de Florença em 1817 Stendhal sofreu um choque, que descreveu no livro “Nápoles e Florença: uma viagem de Milão a Reggio”. Cercado por objetos de arte, sua cabeça começou a doer, seu pulso começou a acelerar e ele começou a ter alucinações. Esta condição foi chamada de “síndrome de Stendhal”.

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle Eu conhecia outra síndrome - Marfan. É caracterizada pelo aumento da liberação no sangue catecolaminas- substâncias naturais, incluindo adrenalina. Uma liberação particularmente poderosa ocorre durante o estresse. Isso permite que você resista ao estresse físico e mental extremo. Nesse caso, são observados problemas graves no coração, na coluna e nos olhos.

* Artista francês Henri de Toulouse-Lautrec sofria de imperfeição osteogênese- uma doença de ossos frágeis e mal chegava a 150 cm. Os pais do artista eram primos e irmã e, como foi estabelecido, os casamentos consanguíneos levam ao aparecimento de filhos com anomalias genéticas.

* "Avó da Europa" - Rainha da Grã-Bretanha Vitória, que reinou de 1837 a 1901, era portador do gene da hemofilia. Seus numerosos filhos e netos espalharam-no por toda a Europa. Filho da Rainha Vitória Leopoldo morreu aos 30 anos após cair e sofrer uma hemorragia cerebral maciça. O tataraneto de Victoria, filho, herdou a mesma doença Nicolau II Czarevich Alexei.

* John Kennedy, 35º presidente dos Estados Unidos, sofreu doença de Addison. Isso é raro doença endócrina, em que as glândulas supra-renais não produzem quantidade suficiente o hormônio cortisol, que ajuda a combater o estresse.

*VOCÊ Júlia Roberts imunopatológico crônico púrpura trombocitopênica- incoagulabilidade do sangue. Um paciente com este flagelo pode morrer devido a qualquer lesão.

Não como todo mundo

As doenças e síndromes listadas aqui estão entre as mais estranhas do mundo. Por exemplo, com um distúrbio neurológico micropsias os objetos ao redor parecem muito menores do que são, e você pode se sentir como Gulliver na Terra dos Liliputianos ou como Alice no País das Maravilhas. Freqüentemente, sensações incomuns ocorrem no escuro, quando o cérebro não tem informações sobre o tamanho dos objetos ao redor.

Gene Fantomas

Nos anos 60 uma família foi encontrada em Kentucky (EUA) Fugata com a pele da cor do luar. Essa característica não estragou suas vidas: alguns viveram até os 80 anos, transmitindo a característica incomum por herança. Para alguns, o azul parece prata. Essa anomalia genética é chamada acantoqueratodermia.

Síndrome de lobisomem

O aumento do crescimento do cabelo é causado por mutações que levam à interrupção da formação de conexões entre a derme e a epiderme em um feto de três meses. O efeito é óbvio.

Bola de Vampiro

Sofredores porfiria as pessoas evitam o sol; sob seus raios, sua pele começa a queimar insuportavelmente. O metabolismo do pigmento é perturbado, a hemoglobina se decompõe. A pele fica marrom, afina e quebra. O nariz e as orelhas ficam deformados.

Para o almoço- argila para o jantar- carvão com areia

Infeliz, doente pica, e é exatamente assim que essa condição é chamada, eles não conseguem se conter de mascar areia, argila, cola, papel, carvão e outras coisas pouco apetitosas.

Insônia mortal

Uma doença genética rara que faz com que os infelizes não consigam dormir. Pacientes exaustos experimentam alucinações e confusão mental e morrem em poucos meses. No mundo hoje existem cerca de 40 famílias com esse diagnóstico.

Lágrimas de sangue

No hemolacria o sangramento dos olhos pode começar repentinamente e não parar por uma hora. Durante o dia, o paciente derrama lágrimas de sangue muitas vezes.

Povo Elefante

Síndrome de Proteusé um aumento no tamanho de qualquer parte do corpo devido ao crescimento da pele e tecido subcutâneo. Existem aproximadamente 120 pacientes com esse diagnóstico no mundo. O mais famoso foi o "Homem Elefante" José Merrick, sobre o qual em 1980 o diretor David Lynch dirigiu o filme indicado ao Oscar. Uma mulher britânica de 37 anos sofre da mesma doença Mendy Sellars. Com um peso de 127 quilos, 95 vão para as pernas. Perna esquerda a mulher é 13 cm mais comprida que a direita, o pé está gravemente deformado e girado 180 graus. Mendy concordou em amputá-lo.