ISSO É UMA REPOSTAÇÃO! Original retirado de eka_tyryshkina in Erros da natureza: pessoas com doenças raras.

Outro dia passei mal aqui, como sempre, como só precisamos fazer uma visita, estou passando mal! Talvez a minha doença esteja a reagir ao planeamento do evento, ou talvez a alguma outra coisa, mas é bom que não esteja a reagir ao trabalho. Em geral, minha doença não é simples)
E agora, doente em casa tarde da noite, já tendo feito todo o meu trabalho, relido e folheado todos os sites interessantes, de repente, inesperadamente, decidi descobrir as doenças mais raras do planeta e você sabe, lá são tantas coisas interessantes e chocantes!!!

Hemolacria

("lágrimas de sangue") ocorre em uma pessoa em um milhão. O sangue, em vez do fluido lacrimal, começa a fluir dos olhos repentinamente, e isso pode durar cerca de uma hora. Durante o dia, o paciente derrama lágrimas de sangue de 3 a 20 vezes.
A causa exata desta doença não é totalmente compreendida e, portanto, não pode ser tratada. Médicos especialistas Enquanto apresentam versões de que a hemolacria é uma das doenças do sangue ou tumores.

Na foto - 15 anos Calvino Inman(Tennessee, EUA)

Síndrome do Vampiro

Com um diagnóstico "síndrome do vampiro" (displasia ectodérmica) existem apenas 7 mil pessoas no mundo.
Além da pele mortalmente pálida e presas afiadas(na ausência de parte dos dentes), os pacientes apresentam raros e Cabelo fino, a capacidade de suar é reduzida, tornando seu corpo suscetível ao superaquecimento. Os sintomas aparecem na infância, mas a doença pode ser detectada durante a gravidez por meio de testes genéticos.

Os meninos são obrigados a usar oculos de sol e use protetor solar ao sair de casa, pois não podem ficar sob ação direta raios solares. Em que desenvolvimento físico e a atividade motora permanece normal. A doença em si é incurável; apenas os sintomas podem ser corrigidos. Em particular, a forma normal dos dentes pode ser restaurada.
A doença de Simon foi diagnosticada na infância. Quando Mandy estava grávida pela segunda vez, ela foi avisada de que seu segundo filho poderia ter a mesma condição. Porém, Simon cresceu e se desenvolveu bem, então seus pais correram esse risco.
Os meninos dizem: “Algumas crianças zombam da nossa aparência, mas nossos amigos acham legal”

Na foto estão Simon (13 anos) e George (11 anos) Cullen (Suffolk, Reino Unido).

Hipertricose

(“síndrome do lobisomem”) é uma doença que se manifesta no crescimento excessivo de pêlos, que não é característico de uma determinada área da pele e não corresponde ao sexo e à idade. Apenas pouco mais de quarenta desses pacientes são registrados em todo o país. mundo, então a maneira mais conveniente para eles ganharem dinheiro é demonstrar sua feiúra...Eles enviam inscrições para o Livro de Recordes do Guinness para se tornarem famosos e ganharem dinheiro... O chinês Yu Zhenhuang conseguiu cem por cento - obrigado devido à sua super pilosidade, fundou a banda de rock mais popular de seu país e ficou milionário.
Não se sabe por que tal mutação ocorre. E ninguém ainda desenvolveu um tratamento para a hipertricose. Os cosmetologistas só sabem remover os pelos por um período suficientemente longo...
Na foto - 6 anos Nat Sasufan(Tailândia), 2007

Na foto - Yu Zhenhuang (China), 33 anos, o homem mais peludo do mundo

Elefantíase

(“Síndrome de Proteus”, elefantíase, elefantíase, elefantíase) - aumento no tamanho de qualquer parte do corpo devido ao crescimento doloroso da pele e do tecido subcutâneo. No total, existem aproximadamente 120 pessoas no mundo com esta doença incurável ...
E o paciente mais famoso foi o “homem elefante” - Joseph Merrick. Em 1980, o diretor David Lynch chegou a fazer um filme sobre o famoso britânico, que foi indicado ao Oscar em oito indicações... O filme era sobre a dignidade humana... A maquiagem de John Hurt, que interpretou Merrick, foi criada no com base no que foi apresentado no Royal Hospital de Londres o corpo preservado de Joseph Merrick. Sua sobreposição levou o ator 12 horas por dia, todos os dias...
Na foto - 35 anos Mendy Sellars(Grã Bretanha)

Anomalia genética que consiste em aceleração envelhecimento do corpo , - progéria- dividido em crianças (síndrome de Hutchinson) e adultos (síndrome de Werner). As pessoas começaram a falar sobre a síndrome do envelhecimento prematuro há 100 anos. E não é de surpreender que esses casos ocorram uma vez em cada 4 a 8 milhões de bebês. A progéria (do grego pro - anterior, gerontos - velho) é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de 8 a 10 vezes. Simplificando, uma criança tem entre 10 e 15 anos em um ano. Uma criança de oito anos parece ter 80 anos - com pele seca e enrugada, careca... Essas crianças geralmente morrem aos 13-14 anos de idade, após vários ataques cardíacos e derrames no contexto de aterosclerose progressiva, catarata, glaucoma , perda completa de dentes, etc. E apenas alguns vivem até 20 anos ou mais.
Agora existem apenas 42 casos conhecidos de progéria em pessoas no mundo... Destes, 14 pessoas vivem nos Estados Unidos, 5 na Rússia, o resto na Europa...
Atualmente, existem diversas organizações que prestam assistência a velhinhos e seus familiares. Existem sites na Internet dedicados a este problema específico, alguns deles abertos por médicos ou trabalhadores sociais, outros - pelos familiares dos pacientes.
Na foto - Leon Bot, de 24 anos

38 anos homem árvore Dede Koswara, que mora na ilha de Java, na Indonésia, ficou famoso no mundo todo por causa do papilomavírus humano, que costuma causar pequenas verrugas, mas no caso do indonésio, deformou os seus membros de forma irreconhecível.
O problema de Dede era que ele tinha uma doença genética rara que impedia seu sistema imunológico de impedir o crescimento das verrugas. Portanto, o vírus foi capaz de “assumir o controle” mecanismo celular suas células da pele", dando-lhes ordens para produzir um grande número de substância córnea da qual eles consistiam. Dedé também encontrou baixo conteúdo leucócitos no sangue.

Doença das Borboletas

A epidermólise bolhosa na sua forma hiperplásica é uma doença genética que se manifesta nos primeiros dias de vida. Na verdade, a pele do recém-nascido é tão delicada que qualquer toque causa feridas e bolhas. As áreas mais afetadas são as salientes: cotovelos, joelhos, pés, mãos. A úlcera resultante, da qual a pele se desprende em camadas, não cicatriza por muito tempo e dela é liberado líquido. Depois disso, uma grande cicatriz vermelha se forma.

Tratamentos desta doença não, apenas o alívio dos sintomas é possível. Não faz muito tempo, a história de Lisa Kunigel, que vive com epidermólise bolhosa há quase dez anos, trovejou por toda a Rússia. Várias vezes ao dia ela necessita de curativos e tratamento com pomadas e géis antimicrobianos. Além disso, durante todos os 9 anos, Lisa foi acompanhada de dores.

Síndrome da Sereia

Um de anomalias raras em desenvolvimento está a sirenomelia, popularmente chamada de “síndrome da sereia”. Com esse defeito, os recém-nascidos nascem com as pernas fundidas, semelhantes a um rabo de peixe. Eles têm apenas um rim funcionando e nenhum órgão genital. Devido aos extensos danos aos órgãos internos, esses bebês geralmente morrem logo. A doença ocorre em um em cada 100.000 recém-nascidos. Durante todos os anos de observação, apenas três bebês conseguiram sobreviver. Um deles foi Shiloh Pepin.

Shiloh nasceu em 1999 e se tornou a criança mais famosa com síndrome da sereia. Ao longo dos 10 anos que viveu, ela fez milhares de amigos ao redor do mundo que apoiaram a menina e sua mãe. Shiloh tentou liderar vida plena- ela, como todas as crianças comuns, ia à escola, frequentava aulas de dança e frequentava parques de diversões. Garota famosa tornou-se depois de participar do Oprah Winfrey Show. Aprendendo Chanel fez vários filmes sobre ela e centenas de sites da Internet são dedicados a ela.

A história de Shiloh é uma história incrível sobre um milagre. Uma criança que passou toda a infância lutando para sobreviver. Uma menina que soube aproveitar cada dia, apesar de uma doença incurável.

Doença de Munheimer

A fibrodisplasia é uma doença extremamente rara. Estatísticas oficiaisé: 1 paciente por 2.000.000 de pessoas. A doença de Münheimer ocorre como resultado de uma mutação genética e se manifesta como defeitos externos ao nascimento. O bebê está torto polegares pare, espinha. Patologia leva à incapacidade, mortalidade precoce. Por onde a oposição deveria passar processos inflamatórios, começa a se formar Esporão ósseo Portanto, a doença é frequentemente chamada de “doença do segundo esqueleto”.
Qualquer ferimento, mesmo que leve, pode levar ao desenvolvimento de envidraçamento na área afetada. tratamento oficial não existe doença fatal. Os cientistas desenvolveram um medicamento que teoricamente poderia combater a doença. Contudo, o necessário testes clínicos ainda não foi realizado. Infelizmente, são muito difíceis de realizar - não existem mais de 600 pessoas em todo o mundo com a doença de Munheimer.

Fenômeno "Linha Blashko" caracterizado pela presença de listras estranhas por todo o corpo. As linhas Blaschko são um padrão invisível embutido no DNA. E a manifestação da doença é a visibilidade desse padrão.

Normalmente o padrão nas costas é em forma de V, e no peito, estômago e laterais é em forma de S.

A causa da doença pode ser o mosaicismo. De qualquer forma, o aparecimento das linhas de Blaschko nada tem a ver com o estado nervoso, muscular e sistemas linfáticos pessoa.

Outra doença anormal - acantoqueratodermia, ou "síndrome da pele azul". Pessoas com esse diagnóstico podem ter pele azul, índigo, ameixa ou quase violeta.Na década de 60 do século passado, uma família inteira de pessoas “azuis” vivia em Kentucky. Eles eram conhecidos como Fugatas Azuis. Esse recurso foi transmitido de geração em geração.

As doenças raras afectam cerca de 6% da população mundial e este número continua a aumentar. Todas as doenças únicas têm natureza diferente, entretanto, a grande maioria das doenças fenomenais está associada a anomalias genéticas e infecções.

Há um grande número de doenças diferentes no mundo. Mas às vezes é um corrimento nasal comum que desaparece em alguns dias, às vezes é uma doença que requer intervenção cirúrgica. Em nossa análise, 10 doenças que não apenas matam lentamente, mas também desfiguram terrivelmente uma pessoa.

1. Necrose da mandíbula

Felizmente, esta doença desapareceu há muito tempo. Nos anos 1800, os trabalhadores das fábricas de fósforos foram expostos a enormes quantidades de fósforo branco, uma substância tóxica que acabou por levar à dor terrível nas mandíbulas. Eventualmente, toda a cavidade da mandíbula se encheria de pus e simplesmente apodreceria. Ao mesmo tempo, a mandíbula espalhava um miasma de decomposição e até brilhava no escuro devido ao excesso de fósforo. Se não foi removido cirurgicamente, então o fósforo se espalhou por todos os órgãos do corpo, levando à morte.

2. Síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus é uma das doenças mais raras do mundo. Existem apenas cerca de 200 casos relatados em todo o mundo. Ah, isso doença congênita que causa crescimento excessivo várias partes corpos. O crescimento assimétrico dos ossos e da pele afeta frequentemente o crânio e os membros, especialmente as pernas. Existe uma teoria de que Joseph Merrick, o chamado "Homem Elefante", sofre da síndrome de Proteus, embora os testes de DNA não tenham provado isso.

3. Acromegalia

A acromegalia ocorre quando a glândula pituitária produz excesso de hormônio do crescimento. Via de regra, a glândula pituitária é afetada antes tumor benigno. O desenvolvimento da doença leva ao fato de que as vítimas começam a crescer em tamanhos completamente desproporcionais. Além do mais tamanho enorme, as vítimas de acromegalia também têm uma testa proeminente e dentes esparsos. Provavelmente o mais pessoa famosa, sofrendo de acromegalia, foi André, o Gigante, que cresceu até 220 centímetros e pesava mais de 225 kg. Se esta doença não for tratada a tempo, o corpo crescerá a tal ponto que o coração não aguentará a carga e o paciente morrerá. Andre morreu de doença cardíaca aos quarenta e seis anos.

4. Hanseníase

A lepra é uma das doenças mais terríveis, causada por bactérias que destroem cobertura de pele. Ela se manifesta lentamente: primeiro aparecem úlceras na pele, que vão se expandindo gradativamente até que o paciente comece a apodrecer. A doença geralmente afeta mais gravemente o rosto, braços, pernas e órgãos genitais. Embora as vítimas da lepra não percam membros inteiros, as vítimas muitas vezes têm os dedos das mãos e dos pés e o nariz apodrecendo e caindo, deixando um pesadelo. buraco rasgado no meio do rosto. Os leprosos foram expulsos da sociedade durante séculos e ainda hoje existem “colônias de leprosos”.

5. Varíola

Outra doença antiga é a varíola. É encontrado até em múmias egípcias. Acredita-se que ela foi derrotada em 1979. Duas semanas após contrair a doença, o corpo fica coberto por erupções cutâneas dolorosas e sangrentas e espinhas. Depois de alguns dias, se a pessoa sobreviver, as espinhas secam, deixando cicatrizes terríveis. George Washington e Abraham Lincoln sofriam de varíola, assim como Joseph Stalin, que ficou especialmente envergonhado com a varíola no rosto e ordenou que suas fotografias fossem retocadas.

6. Epidermodisplasia verruciforme

Uma doença de pele muito rara, a epidermodisplasia verruciforme, é caracterizada pela suscetibilidade de uma pessoa ao vírus do papiloma, que causa o rápido crescimento de verrugas espalhadas por todo o corpo. O mundo ouviu falar pela primeira vez doença terrível em 2007, quando Dede Kosvar foi diagnosticado com a doença. Desde então, o paciente foi submetido a diversas operações, durante as quais foram retirados vários quilos de verrugas e papilomas. Infelizmente, a doença progride muito rapidamente e Dede necessitará de pelo menos duas cirurgias por ano para manter uma aparência relativamente normal.

7. Porfiria

A doença porfiria é hereditária doença genética, o que leva ao acúmulo de porfirinas (compostos orgânicos que desempenham diversas funções no organismo, inclusive a produção de glóbulos vermelhos). A porfiria ataca principalmente o fígado e pode causar todos os tipos de problemas com saúde mental. Aqueles que sofrem com isso doença de pele deve evitar a exposição à luz solar, que causa inchaço e bolhas na pele. Acredita-se que o aparecimento de pessoas com porfiria deu origem a lendas sobre vampiros e lobisomens.

8. Leishmaniose cutânea

9. Doença do elefante

10. Fasceíte necrosante

Pequenos cortes e escoriações fazem parte da vida de todas as pessoas e geralmente causam transtornos mínimos. Mas se bactérias carnívoras entrarem na ferida, então mesmo pequeno corte pode tornar-se fatal em questão de horas. Na verdade, as bactérias "comem" a carne, liberam toxinas que destroem tecidos macios. A única maneira de tratar a infecção é com grandes quantidades de antibióticos, mas mesmo assim, toda a carne afetada deve ser cortada para impedir a propagação da fasceíte. As cirurgias também envolvem frequentemente amputação de membros e outras mutilações óbvias. Mas mesmo que haja cuidados médicos, a fasceíte necrosante é fatal em 30-40% de todos os casos.

Enquanto os cientistas procuram curas para doenças terríveis, as pessoas comuns só conseguem se satisfazer.

Cada um de nós provavelmente já ouviu falar de doenças mortais como câncer ou HIV, mas você já ouviu falar de doenças como Kuru ou Síndrome da Mão Alienígena? Tais doenças são extremamente raras. Tão raros que nem todo médico de sucesso os encontra pelo menos uma vez na vida. Abaixo está uma lista das dez doenças mais raras.

Hereditário angioedema(NAO) - raro Doença hereditária sangue, manifestado na forma de inchaço, mais frequentemente nos braços, pernas, rosto, cavidade abdominal e laringe. Esta doença ocorre em aproximadamente uma em cada 50.000 pessoas. A mortalidade é estimada em 15–33%, principalmente devido a edema laríngeo e asfixia.

Progéria - extremamente rara defeito genético, em que ocorrem alterações na pele e nos órgãos internos devido ao envelhecimento prematuro do corpo. Cerca de 1 criança em cada 8 milhões de nascimentos nasce com progéria. Não foram registrados mais de 80 casos desta doença rara no mundo. Duração média A expectativa de vida de quem sofre de progéria é de 13 anos. Embora em 1986, Ogihara e outros tenham descrito um caso em que supostamente um japonês com progéria conseguiu viver 45 anos. É uma doença incurável em que em 90% dos casos o paciente morre devido a um ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral.

A urticária aquagênica é uma forma de urticária extremamente rara. Até o momento, apenas 30 casos são conhecidos. Um sintoma da doença é uma reação dolorosa da pele como resultado do contato com a água. Às vezes é descrito como uma alergia, embora isso não seja verdade. Num caso no Reino Unido, uma rapariga de 23 anos foi forçada a beber apenas Diet Coke em vez de água, a ir à sauna uma vez por semana durante não mais de 10 segundos e, claro, a evitar a chuva.

Kuru

Kuru - doença incurável, encontrado exclusivamente entre os aborígenes Fore em Papua Nova Guiné, principalmente em crianças e mulheres. A doença se espalha através do canibalismo ritual, ou mais precisamente, através da ingestão do cérebro que tem a doença. Mas após a erradicação deste terrível ritual, o kuru praticamente desapareceu, porém, ainda existem casos isolados, já que período de incubação A doença pode durar mais de 30 anos. Os principais sinais são tremor intenso, bem como movimentos impetuosos da cabeça, às vezes acompanhados de um sorriso.

A porfiria é uma doença hereditária rara caracterizada por um distúrbio do metabolismo pigmentar e manifestada por fotodermatose, crises hemolíticas, distúrbios gastrointestinais e neuropsiquiátricos. Durante muitos séculos, os pacientes com esta doença foram considerados vampiros e lobisomens, torturados e executados. O rei George III da Inglaterra sofria de porfiria, segundo algumas fontes, talvez Vincent Van Gogh, assim como Vlad III Basarab, mais conhecido como Vlad Drácula - hoje em dia uma das mais famosas imagens literárias e cinematográficas do vampiro.

A insônia familiar fatal é uma doença hereditária rara e incurável em que o paciente morre de insônia. A expectativa média de vida para pacientes diagnosticados com insônia familiar fatal após o aparecimento dos primeiros sintomas é de 18 meses. A doença foi descrita pela primeira vez em 1979 pelo médico italiano Ignazio Roiter, que observou a morte de dois parentes de sua esposa por insônia. Até o momento, a doença foi diagnosticada em representantes de 26 famílias de diversos países - Itália, Alemanha, EUA, Austrália, França, Grã-Bretanha, Áustria, Japão e Holanda.

O quarto lugar no ranking das dez doenças mais raras do mundo é ocupado pela Síndrome da Mão Alienígena ou doença do Dr. Strangelove - um distúrbio neuropsiquiátrico raro em que uma ou ambas as mãos agem por conta própria, independentemente da vontade do proprietário. Desde 1909, apenas 40–50 casos foram registrados.

Argirose é uma condição causada pela deposição prolongada de sulfeto de prata na pele, membranas mucosas, paredes capilares, medula óssea e baço. É caracterizada pela pigmentação irreversível da pele, que adquire tonalidade prateada ou cinza-azulada. Não há cura para a Argirose. Em 2007, apareceu na imprensa uma matéria sobre o americano Paul Karason, cuja pele aos poucos começou a ficar mais clara após o uso prolongado de prata coloidal, bem como o uso de bálsamo de prata cor cinza-azul. Karason morreu em 26 de setembro de 2013, aos 62 anos, vítima de acidente vascular cerebral (morte não relacionada à argirose).

A hipertricose, informalmente chamada de “síndrome do lobisomem”, é um defeito congênito que se manifesta no crescimento anormal de pelos em uma área incomum do corpo, independentemente do sexo ou idade. O cabelo pode crescer por todo o corpo ou em uma ou mais áreas. O primeiro caso de hipertricose foi registrado em Petrus Gonzalez em meados do século XVI e descrito pelo cientista italiano Ulises Aldrovandi. Nos 300 anos seguintes, foram observados apenas cerca de 50 casos desta doença rara.

A epidermodisplasia verruciforme é uma doença extremamente rara, muitas vezes hereditária, caracterizada por erupções cutâneas redondas e simétricas, especialmente nos braços e pernas. Um dos mais casos conhecidos foi registrado na Indonésia em um homem Dede Kosawa, apelidado de “Homem Árvore” (foto), que foi submetido a uma cirurgia para remover crescimentos em 2007. No geral, 95% das verrugas, pesando aproximadamente 6 kg, foram removidas. No entanto, os crescimentos continuam a crescer e tratamento eficaz não existe hoje.

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A natureza é ilimitada e surpreendente em todas as suas manifestações, inclusive aquelas que não são as mais agradáveis ​​​​e seguras para o ser humano. Por exemplo, mesmo o melhor dos médicos não consegue compreender todas as doenças às quais as pessoas são suscetíveis. Muitos têm certeza de que imagem saudável vida e normal procedimentos preventivos fornecem cem por cento de proteção contra vários problemas de saúde, mas às vezes as pessoas “pegam” doenças das quais nunca ouviram falar. Aqui estão algumas das doenças exóticas.

1. Síndrome do “Homem de Pedra”

Esta patologia hereditária congênita, também conhecida como fibrodisplasia ossificante progressiva, ou doença de Munheimer, ocorre devido a uma mutação em um dos genes e é uma das doenças raras no mundo.

O resultado final é que os processos inflamatórios que ocorrem em ligamentos, músculos, tendões e outros tecidos conjuntivos, levam à calcificação e ossificação da matéria, que está repleta de sérios problemas com sistema musculo-esquelético. Esta doença também é chamada de “doença do segundo esqueleto”, pois no corpo humano existe crescimento ativo tecido ósseo.

Sobre este momento 800 casos de fibrodisplasia foram registrados no mundo e até agora os médicos não encontraram métodos eficazes tratamento ou prevenção desta doença - apenas analgésicos são usados ​​para aliviar a situação dos pacientes. É preciso dizer que há esperança de corrigir a situação, pois em 2006 os cientistas conseguiram descobrir qual desvio genético leva à formação de um “segundo esqueleto”, e atualmente ativo testes clínicos a fim de desenvolver formas de combater esta terrível doença.

2. Lipodistrofia progressiva

As pessoas que sofrem desta condição incomum parecem muito mais velhas do que a sua idade, razão pela qual às vezes é chamada de “síndrome de Benjamin Button reversa”. Por exemplo, num caso famoso deste tipo de lipodistrofia, Zara Hartshorn, de 15 anos, é frequentemente confundida com a mãe da sua irmã mais velha, de 16 anos. Qual é a razão para um envelhecimento tão rápido?

Devido à hereditariedade mutação genética, e às vezes como resultado do uso de certos medicação Os mecanismos autoimunes do corpo são perturbados, o que leva à rápida perda das reservas de gordura subcutânea. Na maioria das vezes sofre tecido adiposo rosto, pescoço, membros superiores e tronco, resultando em rugas e dobras. Até o momento, foram confirmados apenas 200 casos de lipodistrofia progressiva, que se desenvolve principalmente em mulheres. No tratamento, os médicos usam insulina, lifting facial e injeções de colágeno, mas isso dá apenas um efeito temporário.

3. Linguagem geográfica

Nome interessante para uma doença, não é? No entanto, existe um termo científico para esta “ferida” - glossite descamativa.

A língua geográfica ocorre em aproximadamente 2,58% das pessoas e, na maioria das vezes, a doença tem propriedades crônicas e piora após a alimentação, durante o estresse ou estresse hormonal.

Os sintomas se manifestam no aparecimento de manchas lisas e descoloridas na língua, lembrando ilhas, por isso a doença recebeu um apelido tão incomum e, com o tempo, algumas “ilhas” mudam de formato e localização, dependendo de qual das papilas gustativas, localizados na língua, cicatrizam e aqueles, ao contrário, ficam irritados.

A língua geográfica é praticamente inofensiva, se não levarmos em conta o aumento da sensibilidade a comida apimentada ou algum desconforto que isso possa causar. A medicina não conhece as causas desta doença, mas há evidências de predisposição genética ao seu desenvolvimento.

4. Gastrosquise

Sob esse nome um tanto engraçado está um assustador defeito de nasçenca, em que alças intestinais e outros órgãos internos cair para fora do corpo através de uma fenda na parede anterior da cavidade abdominal.

Segundo estatísticas de médicos americanos, a gastrosquise ocorre em média em 373 em cada 1 milhão de recém-nascidos, e as mães jovens têm um risco ligeiramente maior de ter um filho com esse distúrbio. Anteriormente, aproximadamente 50% dos bebês com gastrosquise morriam, mas graças ao desenvolvimento da cirurgia, a mortalidade foi reduzida para 30% e, nas melhores clínicas do mundo, aproximadamente nove em cada dez bebês podem ser salvos.

5. Xeroderma pigmentoso

Esta doença hereditária da pele se manifesta no aumento da sensibilidade de uma pessoa aos raios ultravioleta. Ocorre devido à mutação de proteínas responsáveis ​​por corrigir danos ao DNA que aparecem quando expostos a radiação ultravioleta. Os primeiros sintomas geralmente aparecem em primeira infância(até 3 anos): Quando uma criança está exposta ao sol, ela desenvolve queimaduras graves após apenas alguns minutos de exposição aos raios solares. A doença também é caracterizada pelo aparecimento de sardas, pele seca e descoloração irregular da pele.

Segundo as estatísticas, as pessoas com xeroderma pigmentoso correm maior risco de desenvolver cancro do que outras: na ausência de cuidados adequados Medidas preventivas, aproximadamente metade das crianças que sofrem de xerodermia desenvolve uma ou outra doença aos dez anos de idade Câncer. Existem oito tipos desta doença de gravidade e sintomas variados. Segundo médicos europeus e americanos, a doença ocorre em aproximadamente quatro pessoas em um milhão.

6. Malformação de Arnold-Chiari

Falando em linguagem simples, a essência desta doença é que, devido ao rápido crescimento do cérebro nos ossos do crânio de desenvolvimento lento, as tonsilas cerebelares ficam imersas no forame magno com compressão da medula oblonga.

Anteriormente acreditava-se que o desvio era exclusivamente caráter inato, Mas pesquisas mais recentes provar que não é assim. A incidência dessa anomalia varia de 33 a 82 casos por milhão, e é diagnosticada tanto em crianças quanto em adultos.

Existem vários tipos de malformação de Arnold-Chiari: desde a mais comum e menos grave, até a muito rara e perigosa quarta. Os sintomas podem aparecer em em diferentes idades e na maioria das vezes começam com fortes dores de cabeça. Um dos métodos reconhecidos de ajuda no tratamento da doença é a descompressão cirúrgica do crânio.

7. Alopecia areata

As razões para o desenvolvimento desta doença residem no nível celular - o sistema imunológico ataca por engano folículos capilares, o que leva à calvície. Uma das formas mais graves e raras desta doença, a alopecia totalis, pode levar a perda completa cabelo do couro cabeludo, cílios, sobrancelhas e linha do cabelo pernas, enquanto em alguns casos os folículos são capazes de se autocurar.

A doença afeta cerca de 2% da população globo, e métodos de tratamento e prevenção da doença estão sendo desenvolvidos, embora a luta contra alopecia areata complicado pelo fato de que nos estágios iniciais o desvio é caracterizado apenas por coceira e hipersensibilidade pele.

8. Síndrome unha-patela (síndrome unha-patela)

Esta doença em forma leve manifesta-se na ausência ou crescimento impróprio unhas (com depressões e crescimentos), mas seus sintomas podem ser bastante variados - até anormalidades esqueléticas mais graves, como deformação grave ou ausência rótula. Em alguns casos, são observados crescimentos visíveis na superfície posterior ílio, escoliose e luxação patelar.

A rara doença hereditária ocorre devido a uma mutação no gene LMX1B, que desempenha um papel importante no desenvolvimento dos membros e dos rins. A síndrome ocorre em 1 pessoa em cada 50 mil, mas os sintomas são tão variados que às vezes a doença pode ser detectada por Estado inicial incrivelmente difícil.

9. Neuropatia sensorial hereditária tipo 1

Uma das doenças mais raras do mundo, esse tipo de neuropatia é diagnosticado em duas em cada milhão de pessoas. A anomalia ocorre devido a danos na periferia sistema nervoso, resultante de uma superabundância do gene PMP22.

O principal sinal do desenvolvimento da hereditária neuropatia sensorial O primeiro tipo é a perda de sensibilidade nos braços e pernas. A pessoa deixa de sentir dor e de sentir mudança de temperatura, o que pode levar à necrose do tecido, por exemplo, se uma fratura ou outra lesão não for reconhecida a tempo. A dor é uma das reações do corpo que sinaliza qualquer “problema”, portanto a perda de sensibilidade à dor pode ser detectada muito tarde doenças perigosas, sejam infecções ou úlceras.

10. Miotonia congênita

Se você já ouviu falar de síncope em cabra, sabe aproximadamente como é a miotonia congênita - devido a espasmos musculares a pessoa parece congelar por um tempo.

A causa da miotonia congênita (congênita) é um desvio genético: devido à mutação, o funcionamento dos canais de cloro é perturbado músculos esqueléticos. Músculo acaba ficando “confuso”, ocorrem contrações e relaxamentos voluntários, e a patologia pode afetar os músculos das pernas, braços, mandíbulas e diafragma.

Agora não há médicos forma efetiva soluções para esse problema, além do tratamento medicamentoso radical (com uso de anticonvulsivantes) nas mais Casos severos. Os médicos recomendam que quase todas as pessoas que sofrem desta doença alternem regularmente exercício físico com movimentos suaves de relaxamento muscular. Devo dizer que, apesar de alguns inconvenientes, as pessoas com esta doença podem facilmente viver uma vida longa e feliz.

A ciência fez progressos significativos na medicina - agora é possível lidar com doenças que nossos ancestrais apenas sonhavam em derrotar. No entanto, ainda existem doenças que fazem os médicos levantarem as mãos, perplexos. Alguns deles têm origens desconhecidas ou afetam o corpo de maneiras completamente incríveis. Talvez um dia seja possível explicar estas doenças estranhas e lidar com eles, mas por enquanto eles ainda permanecem um mistério para a humanidade.

Desde pessoas que conseguem dançar até a morte até alergias à água, aqui estão 25 doenças incrivelmente estranhas, mas reais, que a ciência não consegue explicar!

Doença do sono

Esta doença era assustadora quando apareceu pela primeira vez no início do século XX. Primeiro, os pacientes começaram a ter alucinações e depois ficaram paralisados. Eles pareciam estar dormindo, mas na verdade essas pessoas estavam conscientes. Muitos morreram nesta fase, e aqueles que sobreviveram experimentaram terríveis problemas de comportamento para o resto da vida (síndrome de Parkinsonismo). A epidemia desta doença não voltou a aparecer e os médicos até hoje não sabem o que a causou, embora muitas versões tenham sido apresentadas (vírus, reação imunológica, que destrói o cérebro). Presumivelmente, Adolf Hitler sofria de encefalite letárgica, e o parkinsonismo subsequente poderia ter influenciado suas decisões precipitadas.

Mielite flácida aguda

Mielite - inflamação medula espinhal. Às vezes é chamada de síndrome da poliomielite. Esse doença neurológica, afetando crianças e causando fraqueza ou paralisia. Experiência de pacientes jovens dor constante nas articulações e músculos. Até o final da década de 50 do século XX, a poliomielite era uma doença formidável, cujas epidemias países diferentes custou muitos milhares de vidas. Dos doentes, cerca de 10% morreram e outros 40% ficaram incapacitados.

Após a invenção da vacina, os cientistas afirmaram que a doença havia sido derrotada. Mas, apesar das garantias da OMS, a poliomielite ainda não desistiu - os seus surtos ocorrem de tempos a tempos em diferentes países. Ao mesmo tempo, pessoas já vacinadas adoecem, pois o vírus de origem asiática adquiriu uma mutação incomum.

Lipodistrofia congênita de Berardinelli-Sape (SBLS)

Esta é uma condição caracterizada escassez aguda tecido adiposo do corpo e sua deposição em locais atípicos, como o fígado. Por causa de tal sintomas estranhos Os pacientes com LSPS têm uma aparência muito distinta – parecem muito musculosos, quase como super-heróis. Eles também tendem a ter muito proeminente ossos faciais e genitais aumentados.

Com um dos dois tipos conhecidos de SLBS, os médicos também descobriram mental leve desordem, mas não é o mais um grande problema para os doentes. Esta distribuição incomum de tecido adiposo leva a problemas sérios, mais especificamente, níveis elevados de gordura no sangue e resistência à insulina, enquanto o acúmulo de gordura no fígado ou no coração pode causar danos graves aos órgãos e até morte súbita.

Síndrome da cabeça explodindo

Os pacientes ouvem explosões incrivelmente altas em suas cabeças e às vezes veem flashes de luz que não existem na realidade, e os médicos não têm ideia do porquê. Este é um fenômeno pouco estudado e classificado como distúrbio do sono. As causas desta síndrome, mais comum em mulheres do que em homens, ainda são desconhecidas. Geralmente se manifesta num contexto de falta de sono (privação). EM Ultimamente todo mundo sofre dessa síndrome grande quantidade Jovens.

Síndrome de morte súbita infantil

Este fenômeno é morte súbita de parada respiratória externamente bebê saudável ou uma criança em que uma autópsia não revela a causa resultado fatal. A SIDS é por vezes chamada de “morte no berço” porque pode não ser precedida de quaisquer sinais, muitas vezes o bebé morre durante o sono. As causas desta síndrome ainda são desconhecidas.

Urticária aquagênica

Também conhecida como alergia à água. Os pacientes experimentam uma reação dolorosa na pele ao entrar em contato com a água. Esse doença real, embora muito raro. Apenas cerca de 50 casos foram descritos na literatura médica. A intolerância à água causa uma resposta alérgica grave, às vezes até à chuva, neve, suor ou lágrimas. As manifestações costumam ser mais graves nas mulheres e os primeiros sintomas são detectados durante a puberdade. As causas da alergia à água não são claras, mas os sintomas podem ser tratados com anti-histamínicos.

Diarréia de Brainerd

Nomeado em homenagem à cidade onde o primeiro foi registrado caso semelhante(Brainerd, Minnesota, EUA). Pessoas que sofrem desta infecção vão ao banheiro 10 a 20 vezes por dia. A diarreia costuma ser acompanhada de náuseas, cólicas e fadiga constante.

Em 1983, ocorreram oito surtos de diarreia de Brainerd, seis deles nos Estados Unidos. Mas o primeiro ainda foi o maior - 122 pessoas adoeceram num ano. Há suspeitas de que a doença ocorra após a ingestão de leite fresco - mas ainda não está claro por que ela atormenta uma pessoa por tanto tempo.

Alucinações visuais graves ou síndrome de Charles Bonnet

Condição durante a qual os pacientes experimentam alucinações bastante vívidas e complexas, apesar de sofrerem de alucinações parciais ou perda total visão devido à idade avançada ou doenças como diabetes e glaucoma.

Embora existam poucos casos registrados desta doença, acredita-se que ela esteja disseminada entre os idosos que sofrem de cegueira. Entre 10 e 40% das pessoas cegas sofrem da síndrome de Charles Bonnet. Felizmente, ao contrário das outras doenças listadas aqui, os sintomas de doenças graves alucinações visuais desaparecem por conta própria após um ou dois anos, à medida que o cérebro começa a se ajustar à perda de visão.

Hipersensibilidade eletromagnética

Mais uma doença mental do que física. Os pacientes acreditam que vários sintomas causada pela ação de campos eletromagnéticos. No entanto, os médicos descobriram que as pessoas não conseguem distinguir entre campos reais e falsos. Por que eles ainda acreditam nisso? Isso geralmente está associado a uma teoria da conspiração.

Síndrome da pessoa acorrentada

À medida que esta síndrome progride, os músculos do paciente tornam-se cada vez mais rígidos até que ele fique completamente paralisado. Os médicos não têm certeza do que exatamente está causando isso sintomas semelhantes; As hipóteses possíveis incluem diabetes e genes mutantes.

Alotriofagia

Esta doença é caracterizada pelo consumo de substâncias não comestíveis. As pessoas que sofrem desta doença experimentam um desejo constante de consumir vários tipos de substâncias não alimentares, incluindo sujidade e cola, em vez de alimentos. Ou seja, tudo o que estiver ao seu alcance durante uma exacerbação. Os médicos ainda não encontraram nenhum o verdadeiro motivo doença ou tratamento.

Suor inglês

Suor inglês, ou febre do suor inglês, - doença infecciosa de etiologia desconhecida com uma taxa de mortalidade muito elevada, que visitou a Europa (principalmente a Inglaterra Tudor) várias vezes entre 1485 e 1551. A doença começou com calafrios, tontura e dor de cabeça, além de dores no pescoço, ombros e membros. Então começaram a febre e suor extremo, sede, aumento da frequência cardíaca, delírio e dor no coração. Não houve erupções cutâneas. Um traço característico A doença era caracterizada por sonolência intensa, muitas vezes precedendo o início da morte após suores exaustivos: acreditava-se que se uma pessoa pudesse adormecer, ela não acordaria.

No final do século XVI, a “febre da sudorese inglesa” desapareceu repentinamente e desde então nunca mais apareceu em nenhum outro lugar, então agora só podemos especular sobre a natureza desta doença muito incomum e misteriosa.

Doença do meteorito peruano

Quando um meteorito caiu perto da vila de Carancas, no Peru, os moradores locais que se aproximaram da cratera adoeceram doença desconhecida o que causou náusea intensa. Os médicos acreditam que a causa foi o envenenamento por arsênico de um meteorito.

Linhas Blaschko

A doença é caracterizada pelo aparecimento de listras incomuns por todo o corpo. Esta doença foi descoberta pela primeira vez por um dermatologista alemão em 1901. O principal sintoma da doença é o aparecimento de listras assimétricas visíveis nas corpo humano. A anatomia ainda não consegue explicar um fenômeno como as Linhas de Blaschko. Supõe-se que essas linhas estejam incorporadas no DNA humano desde tempos imemoriais e sejam transmitidas hereditariamente.

Doença de Kuru, ou morte risonha

A tribo de canibais Fore, que vive nas montanhas da Nova Guiné, foi descoberta apenas em 1932. Os membros desta tribo sofreram doença fatal kuru, cujo nome em sua língua tem dois significados - “tremor” e “deterioração”. Os Fore acreditavam que a doença era resultado do mau-olhado de um xamã estrangeiro. Os principais sinais da doença são tremores intensos e movimentos bruscos da cabeça, às vezes acompanhados de um sorriso, semelhante ao que aparece em pacientes com tétano. Na fase inicial, a doença se manifesta por tontura e cansaço. Então é adicionado dor de cabeça, convulsões e, eventualmente, tremores típicos. Ao longo de vários meses, o tecido cerebral se degrada em uma massa esponjosa, após a qual o paciente morre.

A doença foi espalhada através do canibalismo ritual, nomeadamente comendo o cérebro de alguém com a doença. Com a erradicação do canibalismo, o kuru praticamente desapareceu.

Síndrome do vômito cíclico

Geralmente se desenvolve na infância. Os sintomas são bastante claros - episódios repetidos de vômitos e náuseas. Os médicos não sabem exatamente qual é a causa deste transtorno. O que está claro é que as pessoas com esta doença podem sofrer de náuseas durante dias ou semanas. No caso de uma paciente, o ataque mais agudo foi vomitar 100 vezes em 24 horas. Geralmente isso acontece 40 vezes ao dia, principalmente devido ao estresse ou em estado de excitação nervosa. As convulsões não podem ser previstas.

Síndrome da pele azul ou acantoqueratodermia

Pessoas com esse diagnóstico têm pele azul ou ameixa. No século passado, uma família inteira pessoas azuis viveu no estado americano de Kentucky. Eles eram chamados de Fugatas Azuis. Aliás, além disso Doença hereditária eles não tinham outras doenças, e o máximo de desta família viveu mais de 80 anos.

Doença do século XX

Também conhecida como sensibilidade química múltipla. A doença é caracterizada por reações negativas a vários produtos químicos e produtos modernos, incluindo plásticos e fibras sintéticas. Tal como acontece com a sensibilidade eletromagnética, os pacientes não reagem a menos que saibam que estão interagindo com produtos químicos.

Coréia

O incidente mais famoso desta doença ocorreu em 1518 em Estrasburgo, França, quando uma mulher chamada Frau Troffee começou a dançar sem motivo. Centenas de pessoas juntaram-se a ela nas semanas seguintes e, eventualmente, muitas delas morreram de exaustão. Causas Prováveis- envenenamento em massa ou transtorno mental.

Progéria, síndrome de Hutchinson-Gilford

As crianças afetadas por esta doença parecem ter noventa anos. A progéria é causada por um defeito no código genético de uma pessoa. Esta doença tem consequências inevitáveis ​​e prejudiciais para os seres humanos. A maioria das pessoas que nascem com esta doença morre aos 13 anos, pois o seu corpo acelera o processo de envelhecimento. A progéria é extremamente rara. Esta doença é observada em apenas 48 pessoas em todo o mundo, sendo cinco delas parentes, portanto, também é considerada hereditária.

Porfiria

Alguns cientistas acreditam que foi esta doença que deu origem a mitos e lendas sobre vampiros e lobisomens. Por que? A pele dos pacientes afetados por esta doença forma bolhas e “ferve” quando exposta à luz solar, e suas gengivas “ressecam”, fazendo com que seus dentes se assemelhem a presas. Você sabe qual é a coisa mais estranha? As fezes ficam roxas.

As causas desta doença ainda não são bem compreendidas. É conhecido por ser hereditário e associado à síntese inadequada de glóbulos vermelhos. Muitos cientistas tendem a acreditar que na maioria dos casos isso ocorre como resultado de incesto.

Síndrome da Guerra do Golfo

Uma doença que afetou os veteranos da Guerra do Golfo. Existem vários sintomas, que vão desde resistência à insulina até perda de controle muscular. Os médicos acreditam que a doença foi causada pelo uso de urânio empobrecido em armas (incluindo armas químicas).

Síndrome do Francês Saltador do Maine

O principal sintoma desta doença é o medo intenso de que algo inesperado aconteça ao paciente. Nesse caso, a pessoa suscetível à doença dá um pulo, começa a gritar, balança os braços, gagueja, cai, começa a rolar no chão e não consegue se acalmar por muito tempo. Esta doença foi registrada pela primeira vez nos Estados Unidos em 1878 em um francês, daí o seu nome. Descrita por George Miller Beard, a doença afetou apenas lenhadores franco-canadenses no norte do Maine. Os médicos acreditam que é uma doença genética.