O perigo da síndrome de Gilbert é um pouco exagerado, uma vez que é mais provável que seja uma patologia benigna do que doença independente. Síndrome de Gilbert - ausência ou conteúdo reduzido no corpo humano uma enzima responsável pelo processamento de certos Substâncias toxicas. Ele processa a bilirrubina indireta em bilirrubina direta, que, junto com a bile, remove a toxina do corpo humano.

A essência da patologia

A síndrome leva o nome do médico Augustin Gilbert, que no início do século 20 descreveu os sintomas da doença, e no início do século 21 os cientistas descobriram um defeito na cadeia do DNA humano, que leva ao desenvolvimento de esta patologia. Genética - bastante jovem Ciência moderna, que nunca para de surpreender a humanidade com suas descobertas: segundo seus dados, cerca de 10% de toda a população do planeta nem suspeita que tenha a síndrome de Gilbert, que se manifesta apenas em períodos de forte estresse para todo o corpo.

Muitas vezes a doença não é percebida não só pela própria pessoa, mas em alguns casos até pelos médicos. A doença tem uma dependência geográfica: entre os residentes do continente africano, a doença ocorre com muito mais frequência do que entre europeus ou asiáticos. Esta patologia pode estar presente no corpo humano muito tempo sem manifestação e aparecem após várias décadas. No corpo de um paciente, a glucuronil transferase, substância responsável pelo processamento de toxinas, está presente em uma quantidade bastante pequena e pode processar apenas 1/4 das toxinas processadas pelo fígado de uma pessoa saudável. O corpo é capaz de processar sozinho uma certa quantidade de toxinas, mas a sobrecarga do fígado e o aparecimento de mais toxinas já levam ao acúmulo de bilirrubina no sangue e à ocorrência de icterícia.

A icterícia se manifesta de forma bastante leve, mas a hepatite com essa síndrome ocorre de forma mais grave. Pessoas com esta patologia apresentam risco aumentado de desenvolver doenças em quase todos os órgãos. cavidade abdominal, especialmente trato gastrointestinal, por exemplo, pancreatite, colecistite. A síndrome de Gilbert aumenta o desenvolvimento e complicações da icterícia hemolítica patológica do recém-nascido. Com a doença, o risco de formação de cálculos aumenta vesícula biliar ou seus dutos: formam-se pedras devido ao excesso bilirrubina indireta, que não é excretado do corpo e precipita, localizando-se na vesícula biliar.

A síndrome de Gilbert não é diagnóstico fatal e não interfere na qualidade de vida de uma pessoa. Às vezes esta patologia pode agravar transtorno psicossomático: o paciente desenvolve um complexo persistente e persistente devido à coloração constantemente amarelada dos olhos, o que dificulta adaptação social doente. Mudanças patológicas no fígado, se presente desta síndrome praticamente não se desenvolvem, mas com desnutrição, consumo excessivo bebidas alcoólicas e uso descontrolado de medicamentos, especialmente aqueles não prescritos por médico, podem desenvolver hepatite induzida por medicamentos ou tóxica.

Para prevenir o desenvolvimento de complicações, recomenda-se aos pacientes com síndrome de Gilbert exame anual consulte um médico, evite situações estressantes e pratique atividades físicas leves. Uma dieta completa e regular com a quantidade ideal de vitaminas, ingestão drogas coleréticas e hepatoprotetores, medicação, aumentando significativamente sistema imunológico corpo, parar de beber álcool, fumar e raramente ir ao solário e à praia ajudará os pacientes com esta patologia a viver por muito tempo sem causar uma ameaça significativa à vida e à saúde. A síndrome de Gilbert não representa ameaça real e não é perigoso para a saúde humana, mas complica significativamente o desenvolvimento de outras doenças.

Troca de bilirrubina

Manifestações sintomáticas

Geralmente esta patologia não se mostra de jeito nenhum. Às vezes, a presença de uma doença pode ser detectada pelos médicos através dos seguintes estudos:

• análise laboratorial geral de sangue e urina do paciente;
• exame bioquímico de sangue;
• Ultrassonografia dos órgãos abdominais.

Os resultados desses estudos são confirmados análise genética sangue, biópsia de células hepáticas e exame de sangue para hepatite. A presença de patologia pode ser determinada se o paciente apresentar alguns sintomas:

1. 1. Amarelo leve e constante da esclera globo ocular.
2. 2. Fadiga perceptível de todo o corpo e diminuição do desempenho, atenção e concentração prejudicadas.
3. 3. Dor na região abdominal e sinais de icterícia, dores agudas no lado direito, inchaço, diarréia.
4. 4. Náuseas leves, tonturas, dores musculares e calafrios, muitas vezes sem febre.

O estado psicológico do paciente também apresenta alterações muito significativas: a pessoa fica irritada, deprimida e apresenta ataques de pânico ou comportamento anti-social. Esta condição associada à presença da síndrome, principalmente à sua percepção incorreta.

Dieta para a síndrome de Gilbert

Gravidez e síndrome de Gilbert

A gravidez é um dos períodos mais emocionantes, imprevisíveis e agradáveis ​​da vida de toda mulher. Ao longo dos 9 meses, a gestante é responsável não só pela sua saúde, mas também pela vida do seu bebê. Mas às vezes a gravidez é ofuscada por certas patologias que se revelam justamente durante o período de gravidez. Tal patologia genética, como a síndrome de Gilbert, não representa uma ameaça nem para a futura mãe nem para seu filho. O perigo nesta situação reside apenas na prescrição de medicamentos prescritos à gestante para aliviar seu quadro.

Na presença desta síndrome, muitos medicamentos, especialmente aqueles que contêm hormônios, podem causar aborto espontâneo e espontâneo, e também afetar muito desenvolvimento normal feto no útero. Portanto, quase todos os medicamentos devem ser tomados estritamente conforme prescrito pelo médico, em dosagem mínima, e em nenhum caso se automedicar.

Método de tratamento

Antes da puberdade, a patologia, mesmo que esteja presente no corpo humano, praticamente não se manifesta. Ao nascer, o bebê sempre tem alguma nível aumentado bilirrubina e, mais tarde, uma pessoa pode desenvolver icterícia súbita, mas esses sintomas não exigem atenção médica ansiedade severa. Ao tomar certos especiais medicamentos o amarelecimento desaparece depois de alguns dias, não deixando consequências patológicas. Na maioria das vezes, pacientes com transtornos psicológicos- complexos que surgem neles com sinais constantes da doença às vezes requerem tratamento profissional. Em alguns casos, os pacientes com síndrome de Gilbert são prescritos medicamentos, reduzindo os níveis de bilirrubina no sangue, mas tais medicamentos causam dependência e podem contribuir para o desenvolvimento de consequências adversas e patológicas.

A doença ou síndrome de Gilbert é um distúrbio benigno do fígado, que está associado à neutralização da bilirrubina indireta pelo órgão, liberada durante a degradação natural da hemoglobina. A doença é caracterizada por uma natureza ondulada e uma característica constitucional hereditária. Até 10% da população é suscetível a ela; os homens são mais frequentemente afetados pela doença; a síndrome se espalhou entre os residentes da África.

Informações gerais sobre a síndrome de Gilbert

Colemia simples familiar, hiperbilirrubinemia ou doença de Gilbert é uma hepatose benigna pigmentada, caracterizada por um aumento no nível de bilirrubina indireta no sangue. A razão para o desenvolvimento da síndrome é a violação do transporte intracelular da substância nos hepatócitos, diminuição do grau de sua absorção e transformação. A doença foi diagnosticada pela primeira vez em 1901. As principais características da doença crônica são síntese protéica prejudicada, hemoglobina e icterícia.

Causas

Icterícia de Gilbert - Doença hereditária, causada por um defeito no segundo gene do cromossomo responsável pela produção da enzima hepática glucuronil transferase. Ajuda a bilirrubina indireta a se ligar ao ácido glicurônico no fígado, resultando em uma fração direta do pigmento que pode ser excretada na bile. A deficiência da enzima leva à hiperbilirrubinemia e icterícia. Os fatores que causam a exacerbação da síndrome são:

• viral, doenças infecciosas;
• lesões;
• menstruação;
• transtornos alimentares, dietas, jejum;
• insolação (exposição excessiva ao sol);
• falta de dormir;
• desidratação do corpo;
• estresse;
• tomando medicamentos: Ampicilina, Rifampicina, Paracetamol, Levomicetina, Cafeína, esteróides anabolizantes, drogas hormonais, sulfonamidas;
• abuso de álcool;
• intervenções cirúrgicas.

Sintomas da síndrome de Gilbert

Até um terço dos pacientes nem sequer suspeitam que têm a síndrome de Gilbert. Níveis elevados de bilirrubina são observados desde o nascimento, mas em recém-nascidos o diagnóstico é difícil devido a possíveis complicações congênitas. icterícia fisiológica. A doença é detectada em homens de 20 a 30 anos com vários exames. Os principais sinais da doença são:

• amarelecimento (icterícia) da esclera, pele– a maioria dos casos de icterícia são periódicos e leves;
• dor no hipocôndrio direito;
• azia;
• gosto metálico na boca;
• perda de apetite;
• náuseas, vômitos, principalmente após alimentos doces;
• flatulência;
• diminuição da concentração;
• sensação de estômago inchado e cheio;
• constipação, diarréia;
• fraqueza geral, mal-estar, fadiga;
• tontura;
• cardiopalmo;
• insônia;
• calafrios, mas a temperatura não sobe;
• dor muscular;
• depressão, comportamento anti-social;
• medo sem causa, pânico;
• irritabilidade.

Diagnóstico da síndrome de Gilbert

Para encenação diagnóstico preciso realizar diagnósticos. Os métodos de exame populares são:

1. Exame de sangue completo para a síndrome de Gilbert - é observada reticulocitose no sangue (nível aumentado de glóbulos vermelhos imaturos), grau leve anemia.
2. Exame geral de urina - se houver presença de bilirrubina e urobilinogênio, podemos falar de disfunção hepática.
3. Análise bioquímica o açúcar no sangue é ligeiramente reduzido, nível normal proteínas, fosfatase alcalina, teste de timol negativo.
4. O nível de bilirrubina no sangue é um aumento acima do normal (8,5-20,5 mmol/l) devido à fração indireta.
5. Coagulação sanguínea – índice e tempo de protrombina normais.
6. Não existem marcadores de hepatite viral.
7. Ultrassom ( ultrassonografia) fígado – durante a exacerbação, o órgão fica ligeiramente aumentado. Muitas vezes a doença está combinada com colangite, pancreatite crônica, uma história de cálculos biliares.

Os médicos recomendam que os pacientes tenham suas funções verificadas glândula tireóide, doe sangue para determinação ferro sérico, capacidade total de ligação ao ferro, transferrina. Para confirmar o diagnóstico, são realizados exames adicionais:

1. Teste de jejum - recusar alimentos por 48 horas ou limitá-los a 400 kcal por dia. Isto aumenta drasticamente a concentração de bilirrubina livre em 200-300%. A substância não ligada é testada com o estômago vazio no primeiro dia do estudo e dois dias depois. Se a bilirrubina indireta aumentar em 50-100%, o teste é positivo.
2. Um teste com Fenobarbital - uma dose de 3 mg/kg por dia durante um período de 5 dias leva a uma diminuição na concentração de bilirrubina não conjugada.
3. Teste com ácido nicotínico - concluído injeção intravenosa 50mg ácido nicotinico, o que leva a um aumento da bilirrubina indireta em 200-300% em três horas.
4. Teste com Rifampicina – a administração de 900 mg da substância aumenta a concentração de bilirrubina não ligada.

Outro método popular de diagnóstico é a punção hepática percutânea. O médico recebe uma amostra de punção e a examina em busca de sinais curso crônico hepatite e cirrose hepática. Um método de diagnóstico caro é uma análise molecular genética do sangue de uma veia. Permite identificar DNA defeituoso, devido ao qual a doença se desenvolve.

Tratamento da síndrome de Gilbert

Os ataques de exacerbação da síndrome de Gilbert são tratados. Os médicos prescrevem terapia medicamentosa complexa:

1. Tomar Fenobarbital e Zixorin (Flumecinol) em doses de 0,05-0,2 g por dia durante um curso de 2-4 semanas. Isso leva a uma diminuição da concentração de bilirrubina no sangue, eliminando os distúrbios dispépticos. Recomenda-se que o fenobarbitl seja tomado em dose mínima antes de dormir para evitar sonolência, ataxia, letargia. Quando o nível de bilirrubina é 50 µmol/le Sentindo mal O paciente recebe um tratamento com fenobarbital na dose de 30-200 mg por dia. Como o componente está incluído nas gotas de Corvalol, Barboval e Valocordin, você pode tomá-los de 20 a 25 gotas três vezes ao dia.
2. Cordiamin – 30-40 gotas 2-3 vezes ao dia durante sete dias.
3. Para eliminar a colecistite e colelitíase infusões são indicadas ervas coleréticas, procedimentos para utilização de tubos feitos de sorbitol ou xilitol, sal de Carlsbad e sal de Bárbara.
4. Para remover a bilirrubina ligada, é realizado um aumento da diurese; a substância adsorvente no intestino é Carvão ativado. Para ligar a bilirrubina já circulante no sangue, 1 g/kg de peso corporal de albumina é injetado durante uma hora. Este procedimento é aconselhável antes de uma transfusão de sangue.
5. Para destruir a bilirrubina fixada nos tecidos, utiliza-se fototerapia com comprimento de onda de 450 nm, lâmpadas azuis. Os olhos são protegidos com óculos.
6. Durante a terapia, devem ser evitados fatores provocadores (álcool, drogas hepatotóxicas, infecções, doenças mentais e atividade física), insolação.
7. A terapia com vitaminas é útil, especialmente tomando vitaminas B.
8. Saneamento de focos crônicos de infecção.
9. No situações críticas realiza exsanguineotransfusão.
10. Após o alívio da exacerbação, é indicado um curso de hepatoprotetores: Legalon, Bonjigara, Hofitol, Karsila, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Durante as exacerbações, prescrito agentes coleréticos, enzimas (Mezim, Festal) e para diminuir o nível de bilirrubina livre - preparações de ácido ursodesoxicólico.
12. Recuperação peristaltismo intestinal e para eliminar náuseas ou vômitos está indicado tomar Domperidona, Cerucal, Metoclopromida.

A síndrome de Gilbert (doença de Gilbert de Crohn) é uma patologia hereditária na qual a utilização da bilirrubina é prejudicada. Esta doença é transmitida à criança pelos pais.

A síndrome de Gilbert é uma doença autossômica dominante.

A doença ataca mais homens do que as mulheres e geralmente aparece após a puberdade. Portanto, o grupo de risco inclui jovens com 12 anos ou mais. Esse doença congênita metabolismo. O risco desta doença é maior em crianças cujos pais têm síndrome de Gilbert.

Fatores que aumentam a quantidade de bilirrubina no sangue:

• infecções;
• consumo de álcool;
• fumar;
• drogas;
• certos medicamentos (como sinvastatina, atorvastatina, ibuprofeno, paracetamol, buprenorfina);
• lesões e operações.

Os fatores provocadores que agravam as doenças incluem o desvio da ingestão alimentar, Situações estressantes, resfriados e doenças virais.

A principal causa da doença é a diminuição da atividade da enzima glucuronosiltransferase, que promove a conversão da bilirrubina indireta tóxica em direta e atóxica.

A diminuição da glucuronosiltransferase é causada pelo gene UGT 1A1. Uma alteração ou mutação neste gene leva à formação da síndrome de Gilbert.

Estágios da doença e manifestações clínicas

A principal característica da patologia é o amarelecimento da esclera (parte do globo ocular que deve ser branco). Além disso, é possível o amarelecimento da pele.

Muitos pacientes queixam-se de falta de concentração, náuseas, dores no corpo e abdominais, diarreia e depressão.

A síndrome de Gilbert perturba o sistema imunológico e ocorrem frequentemente resfriados e doenças infecciosas.

Também esta doença Os seguintes sintomas são típicos:

Durante uma exacerbação da doença, pode haver alteração na cor da urina (escura), fezes claras, sudorese intensa e intolerância a alimentos gordurosos.

Os pacientes também se queixam de dores de cabeça, taquicardia, perda de memória, dormência e formigamento nas extremidades, vômitos, sede excessiva, sensação de frio e ansiedade, dores musculares e dor nas articulações, ansiedade, distensão abdominal, fotossensibilidade, diarreia ou prisão de ventre, dor nos olhos e nos seios da face.

A síndrome de Gilbert é caracterizada por 2 variantes de seu curso. No primeiro caso, a doença ocorre entre os 13 e os 20 anos, no segundo - até os 13 anos (se ocorrer infecção por hepatite viral aguda).

Os médicos falam mais sobre essa doença, assista ao vídeo:

Quais exames são realizados para detectar a doença?

Muitas vezes a doença é descoberta durante análise convencional sangue. Na síndrome de Gilbert, o conteúdo de bilirrubina no sangue aumenta. A bilirrubina total deve ser inferior a 1,1 mg por decilitro de sangue. Na síndrome de Gilbert, esse número sobe para 2 ou até 5 mg.

Mais valores altos os níveis de bilirrubina indicam outro distúrbio. Por exemplo, na síndrome de Crigler-Najjar o seu valor é superior a 20 mg/ml.

Para diagnosticar a patologia, são realizados testes de função hepática. É necessário conhecer os indicadores de colesterol, albumina, índice de protrombina e outros. É possível realizar exames diagnósticos especiais: jejum, teste com Fenobarbital, teste com ácido nicotínico, teste de rifampicina.

Obrigatório estudos instrumentais: Ultrassonografia, tomografia computadorizada, biópsia hepática, elastografia.

Complicações e consequências

Muitos pacientes estão interessados ​​nas complicações da doença. As pessoas querem estar preparadas para tudo. O médico deve informar o paciente sobre possíveis consequências. Alguns pacientes podem não apresentar efeitos colaterais, mas é necessária uma reavaliação para garantir a eficácia do tratamento.

Outros podem apresentar as seguintes complicações:

• hepatose pigmentar fulminante;
• hepatite Cronica;
• colelitíase.

Para evitar complicações, é necessário seguir rigorosamente as recomendações dos médicos.

Terapia tradicional para a síndrome de Gilbert

Como tal, não existe tratamento para esta doença. O médico deve informar o paciente sobre a alimentação dietética e as regras de conduta em caso de exacerbação. O período de remissão pode durar vários anos, tratamento especial não requerido.

Os medicamentos só podem ser prescritos se ocorrer icterícia e o estado do paciente piorar.

Se lá distúrbios dispépticos aceitar medicamentos antieméticos E enzimas digestivas para ajudar na digestão.

O tratamento da síndrome de Gilbert com Corvalol é possível, pois atua um pouco mais suavemente que o Fenobarbital. O fenobarbital é classificado como indutor do sistema hepático monoxidase, a droga estabiliza rapidamente os níveis de bilirrubina.

Se a doença estiver gravemente avançada e não puder ser curada terapia medicamentosa, é necessária intervenção médica na forma de transplante de fígado.

Riscos tratamento cirúrgico com síndrome de Gilbert podem ser os seguintes: infecção, trombose, estenose artéria hepática ou veias.

Tratamento com remédios populares

A terapia com remédios populares é necessária para eliminar a icterícia. Como a síndrome de Gilbert é uma doença hepática, o tratamento consistirá no uso de diversas infusões, decocções e chás.

Receitas populares de infusão:

1. Tome 1 colher de sopa. eu. chicória seca e picada, despeje 500 ml de água fervida e leve ao fogo baixo. A infusão deve ser fervida por cerca de meia hora, após a qual o produto é infundido por 1 hora. Quando a infusão esfriar, coar e tomar 50 ml 3 vezes ao dia;
2. Uma colher de sopa de cevada perfumada é colocada em 200 ml água fria. O medicamento é infundido por 1 noite. Deve ser bebido em pequenos goles ao longo do dia;
3. Adicione 50 g de cardo leiteiro picado a 500 ml de boa vodka. O medicamento é infundido por duas semanas. O produto deve ser mexido periodicamente. Aceitar infusão medicinal 4 vezes ao dia antes das refeições. Conselhos de utilização: diluir 20-30 gotas do produto em 100 ml de água.
4. 500 mg de raízes de raiz-forte esmagadas são despejadas em água fervente. Depois de um dia, filtre o produto. Tomar 50 ml antes das refeições. O curso do tratamento é de 7 dias.

São utilizados para preparar chás: plantas medicinais, Como seda de milho, elecampane, calêndula, bérberis, rosa mosqueta, cardo leiteiro, erva de São João. As decocções baseadas nessas ervas podem ser usadas individualmente, alternadas ou em conjunto.

Decocções eficazes para a síndrome de Gilbert

Herbalistas e curandeiros tradicionais oferecem muitas receitas de decocções de plantas medicinais. São muito fáceis de preparar e não requerem insistência. O principal na culinária remédios populares em casa - siga a dosagem. Receitas:

1. Um excelente remédio contra a icterícia é uma decocção de imortela. Despeje 20 gramas de planta triturada em um litro de água, ferva até que metade do volume do líquido permaneça na panela. Beba infusão de 100 ml 3 vezes ao dia. Use a decocção até que a icterícia desapareça;
2. O tártaro espinhoso é muito útil para o fígado. Cardo mariano é considerado planta universal. Para preparar a decocção 3 colheres de sopa. eu. sementes trituradas são colocadas em 0,5 litros de água. Coloque o produto banho d'água para que a água não ferva rapidamente. Cozinhe o medicamento por 40-60 minutos, a quantidade de líquido deve ser reduzida pela metade. Deixe esfriar e filtre o caldo. Tome o medicamento 20 ml 3 vezes ao dia. É melhor consumir a decocção antes das refeições. O tratamento com este remédio continua por até 2 meses até que a icterícia desapareça.

Além de medicamentos, infusões, chás e decocções, deve-se tomar complexos multivitamínicos.

Estilo de vida, regime e nutrição dietética

Infelizmente, comida dietética terá que ser observado constantemente para que não ocorra uma recaída.

A tabela mostra os alimentos permitidos e proibidos para a síndrome de Gilbert:

Uma pessoa com diagnóstico de síndrome de Gilbert não deve levantar objetos pesados ​​ou colocar muito estresse no corpo. A condição pode piorar significativamente após trabalho prolongado.

Tente fazer pausas entre o trabalho e evite estresse psicoemocional severo.

A síndrome de Gilbert é uma doença hepática acompanhada por quantidade aumentada bilirrubina no sangue. Não requer tratamento específico.

O principal no tratamento é a consistência e a regularidade. Certifique-se de informar o seu médico se surgirem novos sintomas. Nem um único sinal deve ser deixado sem vigilância.

Em contato com

A síndrome de Gilbert é um dos tipos de hepatose pigmentar hereditária. Está associada a uma violação do metabolismo da bilirrubina no fígado e a doença é chamada condicionalmente. É mais correto considerá-lo uma característica do corpo geneticamente determinada.

A patologia recebeu o nome do médico francês Augustin Gilbert, que foi o primeiro a descobrir a síndrome. A doença é transmitida de pais para filhos - a fonte pode ser a mãe ou o pai. Este tipo de herança é denominado autossômico dominante.

A doença é detectada com mais frequência em homens e ocorre em 2 a 5% da população mundial.

Síndrome de Gilbert - o que é em palavras simples

foto dos sintomas

É inato doença crônica, em que a utilização da bilirrubina livre nas células do fígado – hepatócitos – fica prejudicada. Outros nomes são icterícia familiar benigna não hemolítica e hiperbilirrubinemia constitucional.

- O que é a síndrome de Gilbert? Em palavras simples, pode ser descrito como o processo de acúmulo de bilirrubina no sangue, que normalmente é convertida no fígado e excretada do corpo com a bile.

- Por que a síndrome de Gilbert é perigosa? O prognóstico da doença é favorável - não leva a resultado fatal e, fluindo principalmente em forma crônica, não traz dor ou desconforto.

Muitas pessoas ao longo da vida nem sequer suspeitam que têm a doença até que seja detectado um aumento da bilirrubina no sangue.

Mas se a dieta, o regime não for seguido, ou devido a uma overdose de medicamentos e outros fatores, o curso da doença piora e, às vezes, surgem complicações - pancreatite, colangite, hepatite crônica e, extremamente raramente, - insuficiência hepática. Falando em linguagem simples, você pode não suspeitar desta doença (especialmente se não houver sintomas visíveis“amarelecimento”) até cruzar um certo limite na nutrição ou tratamento.

• E80.4. – Código da síndrome de Gilbert de acordo com CID 10 ( classificação internacional doenças).

Causa da síndrome de Gilbert

A bilirrubina é formada a partir da degradação da hemoglobina, e a forma primária não ligada desta substância é tóxica. Normalmente sua troca consiste em diversas etapas:

• transporte no plasma sanguíneo para o fígado;
• captura de suas moléculas pelos hepatócitos;
• transformação em não-tóxico, formulário vinculado(conjugação);
• excreção biliar, ou em palavras simples– entrar na secreção biliar;
• destruição final e excreção nos intestinos, por onde a bile entra pela vesícula biliar.

A causa da síndrome de Gilbert é uma mutação no gene UGT 1A1. É responsável pelo trabalho da enzima que converte a molécula de bilirrubina em uma forma não livre. Quando doente, a sua atividade diminui cerca de um terço do normal. Isso também é acompanhado por:

1. Diminuição da capacidade dos hepatócitos de absorver bilirrubina;
2. Mau funcionamento da enzima que o transporta para as membranas das células do fígado.

Como resultado, as três primeiras etapas do metabolismo da bilirrubina são perturbadas, ela se acumula no sangue e, durante as exacerbações, leva ao desenvolvimento dos sintomas da doença de Gilbert, que serão discutidos mais adiante.

Sintomas da síndrome de Gilbert, foto

foto das manifestações da síndrome de Gilbert

Durante o período de remissão, a síndrome não se manifesta de forma alguma. Os primeiros sintomas, na maioria dos casos, são detectados durante a puberdade - dos 13 aos 20 anos. Em mais jovem A doença se faz sentir quando uma criança está infectada com hepatite viral aguda.

Os sinais e sintomas da doença de Gilbert desenvolvem-se apenas durante a exacerbação e, na grande maioria dos casos, trata-se de icterícia ligeira.

Manifesta-se como manchas na pele, membranas mucosas e esclera em amarelo- a chamada “máscara de fígado”. A gravidade da sombra é claramente visível quando o nível de bilirrubina no sangue atinge 45 µmol/l ou mais. A icterícia é acompanhada pelo aparecimento de xantelasma - inclusões granulares amarelas sob a pele da parte superior e pálpebras inferiores, que está associada à displasia do tecido conjuntivo.

Cerca de metade dos pacientes queixam-se de desconforto no trato gastrointestinal:

• náusea;
• diminuição do apetite;
• arrotar;
• azia;
• flatulência;
• distúrbio de fezes.

Sintomas adicionais:

• fraqueza, tontura;
• desconforto na região do fígado;
• gosto amargo na boca;
• inchaço das pernas;
• redução da pressão arterial;
• falta de ar e dor no coração;
• ansiedade, irritabilidade;
• dor de cabeça.

Durante as exacerbações da síndrome, a cor da secreção muda frequentemente - e as fezes tornam-se incolores.

Durante a vida, os provocadores da exacerbação da doença são:

1. Violação da dieta de manutenção, jejum;
2. Uso de álcool ou drogas;
3. Alta atividade física;
4. Estresse, excesso de trabalho;
5. Infecções virais (gripe, herpes, HIV e outras);
6. Formas agudas de patologias crônicas existentes;
7. Superaquecimento do corpo, hipotermia.

Admitido para grandes quantidades Alguns medicamentos também afetam a exacerbação da síndrome genética de Gilbert. Estes incluem: aspirina, paracetamol, estreptomicina, cafeína, glicocorticosteróides, levomicetina, cimetidina, rifampicina, cloranfenicol.

Diagnóstico da síndrome de Gilbert

Após exame e coleta de anamnese (queixas, histórico médico), exame laboratorial. O médico assistente solicitará exames para a síndrome de Gilbert, incluindo exames diagnósticos especiais:

1. Inanição. A primeira amostra de bilirrubina é coletada com o estômago vazio na manhã anterior ao teste, a segunda - 48 horas depois, durante as quais a pessoa não recebe mais de 400 kcal por dia dos alimentos. Em caso de doença, o nível de bilirrubina aumenta 50-100% em dois dias.
2. Teste com fenobarbital. Se ocorrer a síndrome de Gilbert, então esta droga dentro de cinco dias leva a uma diminuição da bilirrubina no sangue.
3. Teste de ácido nicotínico. São administrados 40 mg da substância por via intravenosa e, se o percentual de bilirrubina aumentar, o resultado é considerado positivo.

Outros métodos de diagnóstico:

• teste de urina para presença de bilirrubina;
• bioquímico e análise geral sangue;
• diagnóstico molecular de DNA;
• exame de sangue para presença de hepatite viral;
• teste para estercobilina - na síndrome de Gilbert, esse produto da degradação da bilirrubina não é detectado nas fezes;
• coagulograma – avaliação da coagulação sanguínea.

O diagnóstico da síndrome de Gilbert inclui métodos como ultrassom e Tomografia computadorizada cavidade abdominal, biópsia hepática e elastografia (estudo do tecido hepático para detectar fibrose).

Táticas de tratamento para a síndrome de Gilbert

Durante o período de remissão, que pode durar muitos meses, anos e até a vida toda, nenhum tratamento especial é necessário. Aqui a tarefa principal- evitar agravamentos. É importante seguir uma dieta alimentar, um regime de trabalho e descanso, não esfriar demais e evitar o superaquecimento do corpo, evitar alto estresse e uso descontrolado de medicamentos.

O tratamento da doença de Gilbert quando ocorre icterícia inclui o uso de medicamentos e dieta alimentar. Medicamentos usados:

1. Barbitúricos – reduzem a concentração de bilirrubina no sangue;
2. Hepatoprotetores (Essentiale, Ursosan, Karsil, extrato de cardo mariano) – apoiam as funções hepáticas;
3. Medicamentos coleréticos (Hofitol, sal Carlsbad, Holosas) e ervas com ação semelhante– acelerar o movimento da bile;
4. Enterosorbentes (Polysorb, Enterosgel, carvão ativado) – ajudam a remover a bilirrubina do intestino;
5. Meios para a prevenção de colecistite e colelitíase.

Os adolescentes podem receber prescrição de Flumecinol em vez de barbitúricos potentes. É tomado em pequenas doses antes de dormir, pois causa sonolência e letargia.

As medidas fisioterapêuticas incluem o uso de fototerapia, na qual lâmpadas azuis a bilirrubina acumulada na pele é destruída.

Os procedimentos térmicos no abdômen e no fígado são inaceitáveis.

Se necessário, realizado tratamento sintomático vômitos, náuseas, azia, diarréia e outros distúrbios sistema digestivo. É obrigatória a ingestão de vitaminas, principalmente do grupo B. Ao mesmo tempo, todos os focos de infecção presentes no organismo são higienizados e a patologia das vias biliares é tratada.

Se o nível de bilirrubina no sangue atingir um nível crítico (acima de 250 µmol/l), estão indicadas uma transfusão de sangue e a administração de albumina.

Dieta para a síndrome de Gilbert

A nutrição médica prevê o uso em que são permitidos:

• diferentes tipos de cereais;
• carne magra e peixe;
• frutas e legumes – frescos e cozidos;
• kefir desnatado, queijo cottage, iogurte, leite fermentado;
• biscoitos secos, pão de trigo;
• sucos não ácidos espremidos na hora, chá fraco, compota;
• sopas de vegetais.

Entrada:

• produtos assados;
• banha, carne gordurosa;
• espinafre;
• mostarda, pimenta, outras especiarias e ervas;
• café;
• espinafre e azeda (pois contêm ácido oxálico);
• chocolate, cacau;
• ovos;
• bebidas alcoólicas e carbonatadas;
• sorvete, leite integral, creme de leite, queijo.

O vegetarianismo completo é contra-indicado.

Seguir uma dieta para a síndrome de Gilbert não apenas alivia a condição durante a icterícia, mas também reduz o risco de exacerbações.

Que é formado durante a quebra da hemoglobina.

A síndrome de Gilbert é uma característica constitucional hereditária, portanto esta patologia não é considerada uma doença por muitos autores.

Uma anomalia semelhante ocorre em 3-10% da população e é especialmente diagnosticada entre residentes da África. Sabe-se que os homens têm 3 a 7 vezes mais probabilidade de sofrer desta doença.

As principais características da síndrome descrita incluem aumentos periódicos da bilirrubina no sangue e icterícia associada.

Causas

A síndrome de Gilbert é uma doença hereditária causada por um defeito em um gene localizado no segundo cromossomo e responsável pela produção da enzima hepática glucoronil transferase. A bilirrubina indireta está ligada ao fígado graças a esta enzima. Seu excesso leva à hiperbilirrubinemia (aumento dos níveis de bilirrubina no sangue) e, como consequência, à icterícia.

Foram identificados fatores que causam exacerbação da síndrome de Gilbert (icterícia):

• doenças infecciosas e virais;
• lesões;
• menstruação;
• violação da dieta;
• inanição;
• insolação;
• sono insuficiente;
• desidratação;
• estresse;
• tomar certos medicamentos (rifampicina, cloranfenicol, drogas anabolizantes, sulfonamidas, drogas hormonais, ampicilina, cafeína, paracetamol e outros);
• consumo de álcool;
• intervenção cirúrgica.

Sintomas da doença de Gilbert

Em um terço dos pacientes, a patologia não se manifesta de forma alguma. Um nível elevado de bilirrubina no sangue é observado desde o nascimento, mas é difícil fazer esse diagnóstico em bebês devido à icterícia fisiológica dos recém-nascidos. Via de regra, a síndrome de Gilbert é determinada em homens jovens de 20 a 30 anos durante um exame por outro motivo.

O principal sintoma da síndrome de Gilbert é a icterícia (amarelecimento) da esclera e, às vezes, da pele. A icterícia, na maioria dos casos, é periódica e de gravidade leve.

Cerca de 30% dos pacientes durante uma exacerbação observam os seguintes sintomas:

• dor no hipocôndrio direito;
• azia;
• gosto metálico na boca;
• perda de apetite;
• náuseas e vômitos (especialmente ao ver alimentos doces);
• sensação de plenitude no estômago;

Os sinais característicos de muitas doenças não podem ser excluídos:

• fraqueza geral e mal-estar;
• fadiga crônica;
• Dificuldade de concentração;
• tontura;
• cardiopalmo;
• insônia;
• calafrios (sem febre);
• dor muscular.

Alguns pacientes queixam-se de distúrbios emocionais:

• tendência ao comportamento anti-social;
• medo e pânico sem causa;
• irritabilidade.

A labilidade emocional provavelmente não está associada a aumento da bilirrubina, e com auto-hipnose (testes constantes, visitas várias clínicas e médicos).

Diagnóstico

Vários testes laboratoriais ajudam a confirmar ou refutar a síndrome de Gilbert:

• exame de sangue geral - reticulocitose é observada no sangue ( aumento de conteúdo glóbulos vermelhos imaturos) e anemia grau leve- 100-110 g/l.
• Teste geral de urina - sem desvios da norma. A presença de urobilinogênio e bilirrubina na urina indica patologia hepática.
• exame bioquímico de sangue - açúcar no sangue - normal ou ligeiramente reduzido, proteínas do sangue - dentro dos limites normais, fosfatase alcalina, AST, ALT - normal, teste de timol negativo.
• bilirrubina no sangue é normal bilirrubina total igual a 8,5-20,5 mmol/l. Na síndrome de Gilbert, ocorre um aumento da bilirrubina total devido à bilirrubina indireta.
• coagulação sanguínea - índice de protrombina e tempo de protrombina - dentro dos limites normais.
• Os marcadores de hepatite viral estão ausentes.

Pode haver algum aumento no tamanho do fígado durante uma exacerbação. A síndrome de Gilbert costuma estar associada a colangite, cálculos biliares e pancreatite crônica.

Além disso, são realizados testes especiais para confirmar o diagnóstico:

• Teste de jejum.
  Jejuar por 48 horas ou restringir as calorias dos alimentos (até 400 kcal por dia) leva a aumento acentuado(2-3 vezes) bilirrubina livre. A bilirrubina não ligada é determinada com o estômago vazio no primeiro dia do teste e dois dias depois. Um aumento na bilirrubina indireta em 50-100% indica um teste positivo.
• Teste com fenobarbital.
  Tomar fenobarbital na dose de 3 mg/kg/dia durante 5 dias ajuda a reduzir o nível de bilirrubina não conjugada.
• Teste com ácido nicotínico.
  A injeção intravenosa de ácido nicotínico na dose de 50 mg leva a um aumento na quantidade de bilirrubina não conjugada no sangue em 2 a 3 vezes em três horas.
• Teste com rifampicina.
  A administração de 900 mg de rifampicina causa aumento da bilirrubina indireta.

A punção hepática percutânea também pode confirmar o diagnóstico. Exame histológico pontilhado não mostra sinais hepatite Cronica e cirrose hepática.

Outro teste adicional, mas caro, é a análise genética molecular (sangue de uma veia), que determina o DNA defeituoso envolvido no desenvolvimento da síndrome de Gilbert.

Tratamento da síndrome de Gilbert

Não existe tratamento específico para a síndrome de Gilbert. O acompanhamento do quadro e o tratamento dos pacientes são realizados por um gastroenterologista (na sua ausência, por um terapeuta).

Excluído:

• comida doce;
• padaria;
• cremes gordurosos;
• chocolate.

A alimentação deve ser dominada por vegetais e frutas, entre os cereais dá-se preferência à aveia e ao trigo sarraceno. Permitido queijo desnatado, até 1 ovo por dia, queijos macios e duros, leite em pó ou condensado, uma pequena quantidade de creme de leite. Carnes, peixes e aves devem ser de variedades com baixo teor de gordura; o consumo é contraindicado alimentos picantes ou alimentos com conservantes. Você deve evitar álcool, especialmente álcool forte.

Mostrando beber muitos líquidos. É aconselhável substituir o chá preto e o café Chá verde e suco de frutas sem açúcar de bagas azedas(cranberry, mirtilo, cereja).

Comer pelo menos 4-5 vezes ao dia, em porções moderadas. O jejum, assim como comer demais, pode levar à exacerbação da síndrome de Gilbert.

Além disso, os pacientes com esta síndrome devem evitar a exposição ao sol. É importante informar os médicos sobre a presença desta patologia para que o médico assistente possa escolher tratamento adequado por qualquer outro motivo.

Terapia medicamentosa

Durante os períodos de exacerbação, são prescritas as seguintes consultas:

• hepatoprotetores (Essentiale Forte, Carsil, Silymarin, Heptral);
• vitaminas (B6);
• enzimas (festal, mezim);

Cursos curtos de fenobarbital, que se liga à bilirrubina indireta, também são indicados.

Para restaurar a motilidade intestinal e em caso de náuseas ou vômitos intensos, utiliza-se metoclopromida (cerucal) e domperidona.

Previsão

O prognóstico para a síndrome de Gilbert é favorável. Se você seguir a dieta alimentar e as regras de comportamento, a expectativa de vida desses pacientes não difere da expectativa de vida pessoas saudáveis. Além disso, manter imagem saudável a vida ajuda a aumentá-lo.

Complicações na forma de hepatite crônica e cirrose hepática são possíveis com abuso de álcool e consumo excessivo de alimentos “pesados”, o que é bem possível em pessoas saudáveis.