A esclerose lateral amiotrófica (ELA, doença do neurônio motor, doença de Charcot) é uma patologia bastante rara do sistema nervoso na qual uma pessoa desenvolve fraqueza e atrofia muscular, que inevitavelmente progride e leva à morte. Você já aprendeu sobre as causas e o mecanismo de desenvolvimento da doença com o anterior, vamos agora falar sobre os sintomas, métodos de diagnóstico e tratamento da ELA.


Sintomas de ELA


A fraqueza muscular progressiva nas pernas leva à incapacidade do paciente de se mover de forma independente.

Para descobrir quais são as manifestações clínicas da doença de Charcot, você deve entender o que são neurônios motores centrais e periféricos.

O neurônio motor central está localizado no córtex cerebral. Se for afetado, desenvolve-se fraqueza muscular (paresia) em combinação com um aumento do tônus ​​​​muscular, intensificam-se os reflexos, que são verificados com um martelo neurológico durante o exame, aparecem sintomas patológicos (reação específica dos membros a certas irritações, por exemplo, extensão do primeiro dedo do pé durante irritação da linha da borda externa do pé, etc.).

O neurônio motor periférico está localizado no tronco encefálico e em vários níveis da medula espinhal (cervical, torácica, lombossacra), ou seja, abaixo do central. Com a degeneração desse neurônio motor, também se desenvolve fraqueza muscular, mas é acompanhada por diminuição dos reflexos, diminuição do tônus ​​​​muscular, ausência de sintomas patológicos e desenvolvimento de atrofia dos músculos inervados por esse neurônio motor.

O neurônio motor central transmite impulsos ao periférico, que transmite impulsos ao músculo, e o músculo se contrai em resposta a isso. No caso da ELA, em algum momento a transmissão do impulso é bloqueada.

Na esclerose lateral amiotrófica, tanto os neurónios motores centrais como os periféricos podem ser afectados, em várias combinações e em diferentes níveis (por exemplo, há degeneração do neurónio motor central e do neurónio motor periférico ao nível cervical ou apenas do neurónio motor periférico ao nível lombossacro nível no início da doença). É isso que determina quais sintomas o paciente terá.

As seguintes formas de ELA são diferenciadas:

  • lombossacral;
  • cervicotorácica;
  • bulbar: com dano a um neurônio motor periférico no tronco cerebral;
  • alto: com danos ao neurônio motor central.

Esta classificação baseia-se na determinação dos sinais predominantes de lesão de qualquer um dos neurônios no início da doença. À medida que a doença continua a existir, ela perde o seu significado, porque cada vez mais neurônios motores em vários níveis estão envolvidos no processo patológico. Mas tal divisão desempenha um papel no estabelecimento de um diagnóstico (será que é ELA?) e na determinação do prognóstico para a vida (quanto tempo se espera que o paciente viva).

Os sintomas comuns característicos de qualquer forma de esclerose lateral amiotrófica são:

  • distúrbios puramente motores;
  • ausência de distúrbios sensoriais;
  • ausência de distúrbios dos órgãos de micção e defecação;
  • progressão constante da doença com captura de novas massas musculares até completa imobilidade;
  • a presença de cólicas dolorosas periódicas nas partes afetadas do corpo, são chamadas de cólicas.

Forma lombossacra

Com esta forma da doença, duas opções são possíveis:

  • a doença começa apenas com danos ao neurônio motor periférico localizado nos cornos anteriores da medula espinhal lombossacra. Nesse caso, o paciente desenvolve fraqueza muscular em uma perna, depois aparece na outra, os reflexos tendinosos (joelho, Aquiles) diminuem, o tônus ​​​​muscular nas pernas diminui, a atrofia se forma gradativamente (parece perda de peso nas pernas, como se “secar”). Ao mesmo tempo, são observadas fasciculações nas pernas - espasmos musculares involuntários de pequena amplitude (“ondas” de músculos, músculos “em movimento”). Então os músculos do braço são envolvidos no processo, seus reflexos também diminuem e se forma atrofia. O processo vai mais alto - o grupo bulbar de neurônios motores está envolvido. Isso leva ao aparecimento de sintomas como dificuldade para engolir, fala turva e pouco clara, tom de voz anasalado e afinamento da língua. A asfixia ocorre ao comer, o maxilar inferior começa a ceder e surgem problemas de mastigação. Também existem fasciculações na língua;
  • no início da doença, são revelados sinais de danos simultâneos aos neurônios motores centrais e periféricos que proporcionam movimento nas pernas. Nesse caso, a fraqueza nas pernas é combinada com aumento dos reflexos, aumento do tônus ​​​​muscular e atrofia muscular. Aparecem sintomas patológicos nos pés de Babinsky, Gordon, Schaeffer, Zhukovsky, etc.. Em seguida, ocorrem mudanças semelhantes nas mãos. Então os neurônios motores do cérebro também estão envolvidos. Aparecem distúrbios na fala, deglutição, mastigação e espasmos na língua. Risos violentos e choro se juntam.

Forma cervicotorácica

Também pode estrear de duas maneiras:

  • danos apenas ao neurônio motor periférico - aparecem paresia, atrofia e fasciculações, diminuição do tônus ​​​​em uma das mãos. Depois de alguns meses, os mesmos sintomas aparecem por outro lado. As mãos assumem o aspecto de uma “pata de macaco”. Ao mesmo tempo, reflexos aumentados e sinais patológicos nos pés sem atrofia são detectados nas extremidades inferiores. Gradualmente, a força muscular nas pernas diminui e a parte bulbar do cérebro está envolvida no processo. E então aparecem fala turva, problemas de deglutição, paresia e fasciculações da língua. A fraqueza nos músculos do pescoço se manifesta pela queda da cabeça;
  • danos simultâneos aos neurônios motores centrais e periféricos. Nos braços ocorrem simultaneamente atrofias e aumento dos reflexos com sinais patológicos da mão, nas pernas ocorrem aumento dos reflexos, diminuição da força e sintomas patológicos nos pés na ausência de atrofias. Mais tarde, a região bulbar é afetada.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA; Esclerose Lateral Amiotrófica) é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela morte de neurônios motores centrais e/ou periféricos, progressão constante e morte (com base no fato de que a doença é baseada em danos seletivos aos neurônios motores ELA também chamada de “doença do neurônio motor”; na literatura a ELA também é chamada de doença de Charcot, doença de Lou Gehrig). A morte dos neurônios motores acima se manifesta por atrofia do músculo esquelético, fasciculações, espasticidade, hiperreflexia e sinais piramidais patológicos na ausência de distúrbios oculomotores e pélvicos.

Geralmente leva cerca de 14 meses desde o início dos primeiros sintomas da doença até o diagnóstico final em pacientes com ELA. Os motivos mais comuns para o longo período de diagnóstico são as manifestações clínicas incomuns da doença, a falta de reflexão do médico sobre a possibilidade de desenvolvimento de ELA em um caso particular e a interpretação incorreta dos resultados dos exames neurofisiológicos e de neuroimagem. Infelizmente, o atraso no diagnóstico da doença leva à prescrição de terapia inadequada a esses pacientes e ao surgimento de problemas psicossociais no futuro.

ALS é comum em todo o mundo. A análise dos resultados dos estudos populacionais mostra que a incidência de ELA nos países europeus é de 2 a 16 pacientes por 100 mil pessoas por ano. Em 90% são casos esporádicos. Apenas 5 a 10% são formas hereditárias (familiares). As tentativas de identificar um padrão genético claro característico de variantes esporádicas da ELA não tiveram sucesso até agora. No que diz respeito às formas familiares de ELA, foram identificados 13 genes e loci que apresentam associação significativa com ELA. O fenótipo clínico típico da ELA ocorre quando os seguintes genes sofrem mutação: SOD1 (responsável pela superóxido dismutase de ligação ao íon Cu/Zn), TARDBP (também conhecido como TDP-43; proteína de ligação ao DNA TAR), FUS, ANG (codifica angiogenina ribonuclease) e OPTN (codifica a optineurina). A mutação da SOD1 está associada à rápida progressão da doença (ELA), cujo padrão fisiopatológico não é totalmente conhecido.

leia também o artigo “Estrutura molecular da esclerose lateral amiotrófica na população russa” de N.Yu. Abramychev, E.V. Lysogorskaya, Yu.S. Shpilyukova, A.S. Vechinova, M.N. Zakharova, S. N. Ilarioshkin; Instituição Orçamentária do Estado Federal “Centro Científico de Neurologia”; Rússia, Moscou (revista “Neuromuscular Diseases” nº 4, 2016) [ler]

Supõe-se que o principal fator patogenético para mutações no gene SOD1 seja o efeito citotóxico da enzima defeituosa, e não a diminuição de sua atividade antioxidante. O mutante SOD1 é capaz de se acumular entre as camadas da membrana mitocondrial, interrompendo o transporte axonal e interagindo com outras proteínas, causando sua agregação e interrompendo a degradação. Os casos esporádicos da doença estão provavelmente associados à exposição a gatilhos desconhecidos, que (como o mutante SOD1) realizam seus efeitos sob condições de aumento da carga funcional nos neurônios motores, o que leva à sua vulnerabilidade seletiva associada ao aumento dos custos de energia, alta demanda por cálcio intracelular e baixa expressão de proteínas ligantes de cálcio, receptores de glutamato tipo AMPA, alguns antioxidantes e fatores antiapoptóticos. O fortalecimento das funções dos neurônios motores causa aumento da liberação de glutamato, excitotoxicidade do glutamato, acúmulo de excesso de cálcio intracelular, ativação de enzimas proteolíticas intracelulares, liberação de excesso de radicais livres das mitocôndrias, danos à microglia e astroglia, bem como aos próprios neurônios motores, com degeneração subsequente.

A ELA é mais comum em homens. Ao mesmo tempo, a incidência da doença nas formas familiares de ELA não difere significativamente entre homens e mulheres. Na maioria das vezes, a ELA surge aos 47-52 anos com suas variantes familiares e aos 58-63 anos com formas esporádicas da doença. Segundo autores estrangeiros, fatores de risco significativos para o desenvolvimento da ELA são sexo masculino, idade superior a 50 anos, tabagismo, trauma mecânico sofrido nos 5 anos anteriores ao início da doença, prática de esportes e trabalho físico intenso. A doença praticamente não é observada após os 80 anos. A esperança média de vida dos pacientes com ELA é de 32 meses (no entanto, a esperança de vida de alguns pacientes com ELA pode atingir 5 a 10 anos após o início da doença).

As seguintes formas clínicas da doença são diferenciadas: [ 1 ] forma espinhal clássica de ELA com sinais de danos ao neurônio motor central (CMN) e periférico (PMN) nos braços ou pernas (localização cervicotorácica ou lombossacral); [ 2 ]forma bulbar da ELA, manifestada por distúrbios de fala e deglutição, seguidos de acréscimo de distúrbios de movimento nos membros; [ 3 ] esclerose lateral primária, manifestada por sinais de danos exclusivamente ao NMC, e [ 4 ] atrofia muscular progressiva, quando são observados sintomas de lesão apenas dos PMN.

O principal critério clínico para o diagnóstico de ELA é a presença de sinais de lesão do NMC e do PNM nos níveis bulbar e espinhal. O início da doença é possível com o desenvolvimento de distúrbios do tronco (cerca de 25%), disfunção do movimento dos membros (cerca de 70%), ou com danos primários aos músculos do tronco (incluindo respiratórios) - 5%, com subsequente disseminação do processo patológico para outros níveis.

Os danos ao sistema nervoso central manifestam-se por espasticidade e fraqueza nos membros, revitalização dos reflexos profundos e aparecimento de sinais patológicos. O processo patológico que envolve o PNM manifesta-se por fasciculações, atrofia muscular e fraqueza. Os sinais de paralisia pseudobulbar observados na ELA incluem disartria espástica, caracterizada por fala lenta e difícil, muitas vezes com um toque de nasalidade, aumento dos reflexos do queixo e da faringe e aparecimento de sintomas de automatismo oral. A paralisia bulbar se manifesta por atrofia e fasciculações na língua, disfagia. A disartria, neste caso, é acompanhada por nasolalia grave, disfonia e reflexo de tosse enfraquecido.

Um sinal clínico típico de ELA são fasciculações - contrações involuntárias visíveis de grupos musculares individuais. Eles surgem devido à atividade bioelétrica espontânea de unidades motoras intactas (ou seja, neurônios motores). A detecção de fasciculações na língua é um sinal altamente específico de ELA. Atrofia muscular e diminuição da atividade motora também são os sintomas mais comuns da ELA. Em determinado estágio da doença, a gravidade desses distúrbios requer ajuda externa na vida cotidiana. A disfagia se desenvolve na maioria dos pacientes com ELA e é acompanhada de perda de peso, o que está associado a um mau prognóstico da doença. Os distúrbios respiratórios se desenvolvem na maioria dos pacientes com ELA, o que leva à falta de ar durante o exercício, ortopnéia, hipoventilação, hipercapnia e dores de cabeça matinais. O aparecimento de falta de ar em repouso é sinal de morte iminente.

O padrão atípico de sinais iniciais da ELA inclui perda de peso (sinal prognóstico desfavorável), presença de cãibras, fasciculações na ausência de fraqueza muscular, distúrbios emocionais e distúrbios cognitivos do tipo frontal.

Na maioria dos pacientes, os nervos sensoriais e o sistema nervoso autônomo, que controla as funções dos órgãos internos (incluindo os órgãos pélvicos), geralmente não são danificados, mas ainda ocorrem casos isolados de distúrbios. A doença também não afeta a capacidade de uma pessoa ver, cheirar, saborear, ouvir ou tocar. A capacidade de controlar os músculos oculares é quase sempre preservada, exceto em casos excepcionais, o que é muito raro.

A idade avançada, o desenvolvimento precoce de distúrbios respiratórios e o aparecimento da doença com distúrbios bulbares estão significativamente associados à baixa sobrevida dos pacientes, enquanto a forma espinhal clássica da ELA, a idade jovem e um longo período de busca diagnóstica dessa patologia são preditores independentes de maior sobrevivência do paciente. Além disso, a forma clínica da ELA com “articulações frouxas” e atrofia muscular progressiva é caracterizada por um aumento mais lento dos sintomas do que outras variantes clínicas da doença. Na forma bulbar da ELA, mais frequentemente observada em mulheres com mais de 65 anos, nos casos em que a musculatura orofaríngea está lesada com quadro clínico de paralisia predominantemente pseudobulbar, o prognóstico de vida é de 2 a 4 anos. Além disso, a progressão da doença em pacientes com esclerose lateral primária ocorre mais lentamente do que em pacientes com ELA clássica.

A existência de algumas doenças que apresentam padrão clínico semelhante ao da ELA exige um diagnóstico cuidadoso de todos os pacientes com suspeita desta patologia. O padrão no diagnóstico é o exame neurofisiológico, de neuroimagem, bem como uma série de exames laboratoriais. Nos casos de lesões isoladas de PMN, são necessários testes genéticos para doença de Kennedy, atrofia bulboespinhal ligada ao X e atrofia muscular espinhal. Além disso, uma biópsia muscular pode ser realizada para descartar certas miopatias, como a doença dos corpos poliglucosanos. Ao mesmo tempo, a detecção de atrofia mista durante a biópsia muscular é um sinal patognomônico de ELA.

sobre a clínica da ELA e diagnóstico diferencial da ELA, leia também no artigo: Clínica e diagnóstico diferencial da esclerose lateral amiotrófica (no site)

Atualmente, o único objetivo dos estudos de neuroimagem (geralmente ressonância magnética) em pacientes com ELA é a exclusão (diagnóstico diferencial de um processo patológico alternativo). A ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal em pacientes com ELA em aproximadamente metade dos casos revela sinais de degeneração dos tratos piramidais, o que é mais típico para as variantes clássica e piramidal da ELA. Outros sinais incluem atrofia do córtex motor do cérebro. Em pacientes com ELA clinicamente significativa e presença de síndromes bulbar e/ou pseudobulbar, o papel da neuroimagem não é significativo.

Os testes neurofisiológicos padrão de pacientes com suspeita de ELA incluem testes de velocidade de condução nervosa, eletromiografia (EMG) e, às vezes, estimulação magnética transcraniana (que pode revelar diminuição do tempo de condução motora central ao longo dos tratos piramidais corticolombares e/ou corticocervicais, bem como diminuição da excitabilidade do córtex motor). ). O exame dos nervos periféricos é importante para descartar certas doenças semelhantes à ELA, especialmente neuropatias motoras desmielinizantes.

O “padrão ouro” para o diagnóstico de lesões de PMN é a eletromiografia de agulha (EMG), que é realizada em três níveis (cabeça ou pescoço, braço, perna). Os sinais de lesão do PMN são: atividade espontânea na forma de potenciais de fasciculação, fibrilações e ondas agudas positivas, bem como tendência ao aumento da duração, amplitude e número de fases dos potenciais das unidades motoras (sinais de desnervação neuronal).

O único método laboratorial que permite confirmar o diagnóstico de ELA é a análise genética molecular do gene SOD1. A presença de uma mutação deste gene em um paciente com suspeita de ELA permite que ele seja classificado na categoria diagnóstica altamente confiável de “ELA clinicamente confiável confirmada em laboratório”.

A biópsia do músculo esquelético, nervo periférico e outros tecidos não é necessária no diagnóstico de doença do neurônio motor, [ !!! ], exceto nos casos em que existam dados clínicos, neurofisiológicos e neurorradiológicos que não sejam característicos da doença.

observação! O estado respiratório deve ser avaliado em pacientes com ELA a cada 3 a 6 meses a partir do momento do diagnóstico (Lechtzin N. et al., 2002). De acordo com as diretrizes americanas e europeias, todos os pacientes com ELA devem realizar espirometria regularmente. Outras recomendações incluem oximetria de pulso noturna, gasometria arterial, polissonografia, pressão inspiratória máxima (PImáx) e pressão expiratória (PEmáx) e sua relação, pressão transdiafragmática, pressão nasal (SNP) (se houver fraqueza orbicular da boca). A inclusão desses estudos na avaliação de distúrbios respiratórios em combinação com a determinação da capacidade vital forçada (CVF) pode auxiliar na detecção precoce de alterações na função respiratória e na implementação de ventilação pulmonar não invasiva (VNI) nos estágios iniciais de insuficiência respiratória (mais detalhes no artigo nº 12 – ver abaixo).

O problema do tratamento da ELA é que 80% dos neurônios motores morrem antes das manifestações clínicas da doença. Atualmente, não existe tratamento eficaz para ELA no mundo. O tratamento padrão ouro para ELA é o medicamento riluzol (também comercializado sob o nome Rilutek). Este medicamento (que não está registrado na Rússia) tem efeito patogenético porque reduz a excitotoxicidade do glutamato. Mas pelo fato de retardar a progressão da doença em apenas 2 a 3 meses, na verdade, seu efeito pode ser considerado paliativo. Recomenda-se que o medicamento seja tomado enquanto o paciente com ELA participa do autocuidado, 50 mg 2 vezes ao dia antes das refeições, enquanto a preservação da fala e da deglutição com tetraparesia também é considerada participação no autocuidado. O medicamento é descontinuado ou não prescrito: com tetraparesia grave e distúrbios bulbares, em pacientes com ELA diagnosticados mais de 5 anos após o início da ELA, com progressão extremamente rápida, na presença de traqueostomia e ventilação mecânica, com fígado e rim falha. Outro padrão ouro para terapia paliativa para ELA é a ventilação não invasiva (VNI). A VNI reduz a fadiga dos músculos respiratórios e a tensão dos neurônios respiratórios, que são os mais resistentes à ELA. Isso leva a um prolongamento da vida dos pacientes com ELA em um ano ou mais, desde que o paciente consulte regularmente o médico, faça espirografia e aumente as pressões inspiratória e expiratória com diferença de 6 cm aq. coluna no dispositivo. Observação: não existe tratamento patogenético para ELA - o riluzol e a VNI podem prolongar a vida do paciente em vários meses.

Leia mais sobre ALS nas seguintes fontes:

1 . capítulo “Esclerose lateral amiotrófica” V.I. Skvortsova, G. N. Levitsky. M. N. Zakharova; Neurologia. Liderança nacional; GEOTAR-Medicina, 2009 [ler];

2 . artigo “Esclerose lateral amiotrófica (conceitos modernos, previsão de resultados, evolução da estratégia médica)” Zhivolupov S.A., Rashidov N.A., Samartsev I.N., Galitsky S.A., Academia Médica Militar em homenagem. CM. Kirova, São Petersburgo (revista “Boletim da Academia Médica Militar Russa” nº 3, 2011) [ler];

3 . artigo “Esclerose lateral amiotrófica: quadro clínico, métodos modernos de diagnóstico e farmacoterapia (revisão da literatura)” Sklyarova E. A., Shevchenko P. P., Karpov S. M., Stavropol State Medical University, Departamento de Neurologia, Neurocirurgia e Genética Médica, g Stavropol [ler];

4 . palestra “Sobre a patogênese e diagnóstico da doença do neurônio motor (palestra)” V.Ya. Latysheva, Yu.V. Tabankova, Gomel State Medical University (revista “Problems of Health and Ecology” No. 1, 2014);

5 . artigo “Recomendações para a prestação de cuidados paliativos para esclerose lateral amiotrófica” por M.N. Zakharova, I.A. Avdyunina, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobyova, M.V. Ivanova, A.V. Chervyakov, A.V. Vasiliev, Instituição Orçamentária do Estado Federal "Centro Científico de Neurologia"; Rússia, Moscou (revista “Neuromuscular Diseases” nº 4, 2014) [ler];

6 . artigo “Esclerose lateral amiotrófica: heterogeneidade clínica e abordagens à classificação” de I.S. Bakulin, I.V. Zakroishchikova, N.A. Suponeva, M. N. Zakharova; Instituição Orçamentária do Estado Federal “Centro Científico de Neurologia”; Moscou (revista “Neuromuscular Diseases” No. 3, 2017 ) [ler ];

7 . artigo “Polimorfismo clínico da esclerose lateral amiotrófica” E.A. Kovrazhkina, O.D. Razinskaya, L.V. Gubsky; Instituição Educacional Orçamentária do Estado Federal de Ensino Superior "Universidade Médica Nacional de Pesquisa Russa em homenagem. N.I. Pirogov”, Moscou (Journal of Neurology and Psychiatry, No. 8, 2017) [ler];

8 . artigo " Aspectos deontológicos esclerose lateral amiotrófica” T.M. Alekseeva, V.S. Demeshonok, S.N. Julev; Centro Nacional de Pesquisa Médica FSBI em homenagem. V.A. Almazov" Ministério da Saúde da Federação Russa, São Petersburgo; Instituição de Ensino Superior Orçamentária do Estado Federal "Universidade Médica do Estado do Noroeste em homenagem. Eu. eu. Mechnikov" Ministério da Saúde da Federação Russa, São Petersburgo (revista "Doenças Nervo-musculares" No. 4, 2017) [ler];

9 . artigo “Aconselhamento médico e genético pré-clínico para esclerose lateral amiotrófica” por Yu.A. Shpilyukova, A.A. Roslyakova, M.N. Zakharova, S. N. Ilarioshkin; Instituição Orçamentária do Estado Federal “Centro Científico de Neurologia”, Moscou (revista “Doenças Nervo-musculares” nº 4, 2017) [ler];

10 . artigo “Caso clínico de início tardio de amiotrofia espinhal em paciente adulto - fase de desenvolvimento de esclerose lateral amiotrófica?” TB. Burnasheva; Centro de Medicina Israelense, Almaty, Cazaquistão (revista “Medicine” No. 12, 2014) [ler];

11 . artigo “Esclerose lateral amiotrófica com expansão do canal central da medula espinhal segundo ressonância magnética” Mendelevich E.G., Mukhamedzhanova G.R., Bogdanov E.I.; Instituição Educacional Orçamentária do Estado Federal de Ensino Superior "Universidade Médica do Estado de Kazan" Ministério da Saúde da Federação Russa, Kazan (revista "Neurologia, neuropsiquiatria, psicossomática" No. 3, 2016) [ler];

12 . artigo “Métodos para diagnóstico e correção de distúrbios respiratórios na esclerose lateral amiotrófica” de A.V. Vasiliev, D.D. Eliseeva, M.V. Ivanova, I.A. Kochergin, I.V. Zakroishchikova, L.V. Brylev, V.A. Shtabnitsky, M.N. Zakharova; Instituição Orçamentária do Estado Federal "Centro Científico de Neurologia", Moscou; GBUZ "Hospital Clínico Municipal em homenagem. V. M. Buyanova", Moscou; Instituição Educacional Orçamentária do Estado Federal de Ensino Superior "Universidade Médica Nacional de Pesquisa Russa em homenagem. N.I. Pirogov”, Moscou (revista “Annals of Clinical and Experimental Neurology” No. 4, 2018) [ler];

13 . artigo “Esclerose lateral amiotrófica: mecanismos de patogênese e novas abordagens à farmacoterapia (revisão da literatura)” por T.M. Alekseeva, T.R. Stuchevskaya, V.S. Pequeno bebê; Centro Nacional de Pesquisa Médica FSBI em homenagem. V.A. Almazov" Ministério da Saúde da Federação Russa, São Petersburgo; Instituição Orçamentária de Saúde do Estado de São Petersburgo "Hospital Multidisciplinar da Cidade No. 2" São Petersburgo; Instituição de Ensino Superior Orçamentária do Estado Federal "Universidade Médica do Estado do Noroeste em homenagem. Eu. eu. Mechnikov" Ministério da Saúde da Federação Russa, São Petersburgo (revista "Doenças Nervo-musculares" No. 4, 2018 ) [ler ];

artigo “Síndrome de paraparesia flácida superior em ELA e síndromes semelhantes a ELA: questões de diagnóstico diferencial” por M.N. Zakharova, I.V. Zakroishchikova, I.S. Bakulin, I.A. Kochergin; Centro Científico de Neurologia da Instituição Orçamentária do Estado Federal, Moscou (revista “Medica Mente” nº 1, 2016) [ler]

Fundação para Esclerose Lateral Amiotrófica(informações para pacientes e familiares)


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músculos A morte ocorre por infecções do trato respiratório ou insuficiência dos músculos respiratórios. A esclerose lateral amiotrófica deve ser diferenciada da síndrome de ELA, que pode acompanhar doenças como a encefalite transmitida por carrapatos.

Internacionalmente, estima-se que as taxas de incidência de esclerose lateral amiotrófica (ELA) ou doença do neurônio motor (DNM) em todo o mundo variem de 0,86 a 2,5 por 100.000 pessoas por ano, ou seja, a ELA é uma doença rara.

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    A etiologia exata da ELA é desconhecida. Em aproximadamente 5% dos casos ocorrem formas familiares (hereditárias) da doença. 20% dos casos familiares de ELA estão associados a mutações no gene da superóxido dismutase-1, localizado no cromossomo 21. Acredita-se que esse defeito seja herdado de maneira autossômica dominante.

    O aumento da atividade do sistema glutamatérgico desempenha um papel fundamental na patogênese da doença, enquanto o excesso de ácido glutâmico causa superexcitação e morte de neurônios (a chamada excitotoxicidade). Os neurônios motores restantes podem despolarizar espontaneamente, o que é clinicamente detectado por fasciculações.

    A descoberta de mutações no gene FUS (Fusion in Sarcoma) no cromossomo 16, que estão associadas a formas hereditárias de ELA, apoia esta teoria. Os agregados de FUS não foram claramente identificados em pacientes com alterações patológicas em TDP-43 ou SOD1, sugerindo uma nova via de doença.

    Fatores de risco

    A ELA é responsável por aproximadamente 3% de todas as lesões orgânicas do sistema nervoso. A doença geralmente se desenvolve a partir dos 30-50 anos de idade.

    O risco total de desenvolver ELA ao longo da vida é de 1:400 para mulheres e 1:350 para homens.

    5-10% dos pacientes são portadores de uma forma hereditária de ELA; Uma forma especial e endémica da doença foi identificada na ilha de Guam, no Pacífico. A grande maioria dos casos (90-95%) não está relacionada com a hereditariedade e não pode ser explicada positivamente por quaisquer factores externos (doenças anteriores, lesões, situação ambiental, etc.).

    Vários estudos científicos encontraram correlações estatísticas entre ELA e certos pesticidas agrícolas.

    Curso da doença

    Os primeiros sintomas da doença: espasmos, cãibras, dormência muscular, fraqueza nos membros, dificuldade para falar - também são característicos de muitas doenças mais comuns, por isso é difícil diagnosticar ELA - até que a doença evolua para o estágio de atrofia muscular.

    Em casos raros, pode haver uma fase prodrômica, de até 1 ano, durante a qual serão observadas fasciculações e/ou convulsões isoladas.

    Dependendo de quais partes do corpo são afetadas primeiro, elas distinguem

    • A ELA das extremidades (até três quartos dos pacientes) geralmente começa com danos em uma ou ambas as pernas. Os pacientes sentem-se desconfortáveis ​​ao caminhar, têm tornozelos rígidos e tropeçam. As lesões das extremidades superiores são menos comuns, dificultando a realização de atividades normais que exijam flexibilidade dos dedos ou força da mão.
    • A ELA bulbar se manifesta pela dificuldade de falar (o paciente fala “no nariz”, tem som nasal, tem dificuldade de controlar o volume da fala e, posteriormente, apresenta dificuldade para engolir).

    Em todos os casos, a fraqueza muscular afeta gradualmente mais e mais partes do corpo (pacientes com forma bulbar de ELA podem não viver para ver paresia completa dos membros). Os sintomas da ELA incluem sinais de danos aos nervos motores inferiores e superiores:

    • lesão do neurônio motor superior: hipertonicidade muscular, hiperreflexia, reflexo de Babinski anormal.
    • danos aos neurônios motores inferiores: fraqueza e atrofia muscular, cãibras, fasciculações musculares involuntárias (espasmos).

    Mais cedo ou mais tarde, o paciente perde a capacidade de se mover de forma independente. A doença não afeta as habilidades mentais, mas leva à depressão grave em antecipação a uma morte lenta. Nas fases posteriores da doença, os músculos respiratórios são afetados, os pacientes apresentam interrupções na respiração e, em última análise, a sua vida só pode ser sustentada por ventilação artificial e nutrição artificial. Normalmente, três a cinco anos se passam desde os primeiros sinais de ELA até a morte. No entanto, o conhecido físico teórico Stephen Hawking (n. 1942) e o guitarrista Jason Becker (n. 1969) são os únicos pacientes conhecidos com ELA claramente diagnosticada cuja condição se estabilizou ao longo do tempo.

    Sintomas

    Diagnóstico

    Existem muitas doenças que causam os mesmos sintomas dos estágios iniciais da ELA. O diagnóstico da doença só é possível excluindo doenças mais comuns. Ambas as principais características da ELA (danos aos neurônios motores superiores e inferiores) aparecem em estágios bastante avançados da doença.

    Federação Internacional de Neurologia Federação Mundial de Neurologia) Os critérios de El Escorial foram desenvolvidos para o diagnóstico de ELA. Para fazer isso você precisa ter:

    • sinais de dano ao neurônio motor central de acordo com dados clínicos
    • sinais de lesão do neurônio motor periférico de acordo com dados clínicos, eletrofisiológicos e patomorfológicos
    • propagação progressiva dos sintomas dentro de uma ou mais áreas de inervação, que é detectada durante a observação do paciente

    Neste caso, outras causas destes sintomas devem ser excluídas.

    Para o exame eletrofisiológico, utiliza-se a eletromiografia, útil no estudo da condução nervosa e na determinação da presença de sinais de lesão do neurônio motor periférico (potenciais de fibrilação, potenciais de fasciculação, ondas agudas positivas, etc.).

    Também é importante diferenciar as fasciculações na ELA das fasciculações na síndrome das fasciculações benignas (SBF), que muitas vezes é diagnosticada na presença de fasciculações e na ausência simultânea de fraqueza objetiva e alterações na EMG, e na maioria das vezes tem uma causa psicológica.

    Os métodos de diagnóstico secundários são:

    • Ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal
    • exame de sangue bioquímico (CPK, creatinina, proteína total, ALS, AST, LDH)
    • exame de sangue clínico
    • estudo do líquido cefalorraquidiano (proteínas, composição celular)
    • testes sorológicos (anticorpos para Borrelia, para HIV)
    • estimulação magnética transcraniana (EMT)
    • biópsia muscular ou nervosa

    Possíveis alterações durante o exame usando métodos de diagnóstico secundários:

    • aumento da CPK em 2-3 vezes (em 50% dos pacientes)
    • ligeiro aumento em ALT, AST, LDH
    • detecção de morte dos tratos piramidais na ressonância magnética
    • sinais de atrofia e desnervação no exame histológico

    Tratamento

    Pacientes com ELA necessitam de cuidados de suporte para aliviar os sintomas.

    Gradualmente, os músculos respiratórios dos pacientes começam a enfraquecer, desenvolve-se insuficiência respiratória e torna-se necessário o uso de equipamentos para facilitar a respiração durante o sono (IPPV ou BIPAP). Então, após falha completa dos músculos respiratórios, é necessário o uso 24 horas por dia de um dispositivo de ventilação pulmonar artificial.

    Progressão lenta

    Também estão em andamento estudos clínicos sobre o uso de Radicava e Masitinibe.

    Na Rússia

    Em Moscou existem:

    • Fundação de caridade para ajudar pessoas com ELA e outras doenças neuromusculares "Live Now" www.alsfund.ru
    • Fundação de caridade para ajudar pacientes com ELA G. N. Levitsky.
    • serviço de assistência a pacientes com ELA no Hospital ANO St. Alexey.

    Ao mesmo tempo, na Rússia, muitos pacientes com ELA não recebem cuidados médicos adequados. Por exemplo, até 2011, a ELA nem sequer estava incluída na lista de doenças raras, e o único medicamento que retarda a progressão da doença, o Riluzol, não estava registado.

    Promoções em suporte

    No verão de 2014, houve uma campanha viral popular para aumentar a conscientização sobre a doença e arrecadar fundos, chamada Ice Bucket Challenge ou Desafio do balde de gelo ALS.

    Veja também

    • A superóxido dismutase 1 é uma enzima associada a uma proporção de casos da doença.

    Notas

    1. Doença Ontologia lançamento 2019/05/13 - 2019/05/13 - 2019.
    2. Monarca Doença Ontologia lançamento 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
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    10. Esclerose lateral amiotrófica- artigo de

    A medicina moderna está em constante evolução. Os cientistas estão constantemente a criar novos medicamentos para doenças anteriormente incuráveis. No entanto, hoje os especialistas não conseguem oferecer tratamento adequado para todas as doenças. Uma dessas patologias é a doença ELA. As causas desta doença ainda permanecem inexploradas e o número de pacientes só aumenta a cada ano. Neste artigo veremos mais de perto esta patologia, seus principais sintomas e métodos de tratamento.

    informações gerais

    A esclerose lateral amiotrófica (ELA, doença de Charcot) é uma patologia grave do sistema nervoso, na qual ocorrem danos aos chamados neurônios motores da medula espinhal, bem como do córtex cerebral. Esta é uma doença crônica e incurável que leva gradualmente à degeneração de todo o sistema nervoso. Nos estágios finais da doença, a pessoa fica desamparada, mas ao mesmo tempo mantém a clareza de espírito e a saúde mental.

    A doença ELA, cujas causas e patogênese não foram totalmente estudadas, não difere em métodos específicos de diagnóstico e tratamento. Os cientistas continuam a estudá-lo ativamente hoje. Hoje se sabe com certeza que a doença se desenvolve principalmente em pessoas entre 50 e aproximadamente 70 anos, mas também há casos de lesões mais precoces.

    Classificação

    Dependendo da localização das manifestações primárias da doença, os especialistas distinguem as seguintes formas:

    1. Forma lombossacral (ocorre comprometimento da função motora das extremidades inferiores).
    2. Forma bulbar (alguns núcleos do cérebro são afetados, o que acarreta caráter).
    3. Forma cervicotorácica (os sintomas primários aparecem com alterações na função motora habitual das extremidades superiores).

    Por outro lado, os especialistas distinguem mais três tipos de doença ELA:


    Por que ocorre a ELA?

    As causas desta doença, infelizmente, ainda permanecem pouco compreendidas. Os cientistas identificam atualmente uma série de fatores, cuja existência aumenta várias vezes a probabilidade de adoecer:


    Doença de ELA. Sintomas

    Fotos de pacientes com esta doença podem ser visualizadas em livros de referência especializados. Todos eles têm apenas uma coisa em comum - os sintomas externos da doença nos estágios posteriores.

    Quanto aos sinais clínicos primários da patologia, muito raramente causam cautela por parte dos pacientes. Além disso, os pacientes em potencial muitas vezes os explicam pelo estresse constante ou pela falta de descanso da rotina de trabalho. Abaixo estão os sintomas da doença que aparecem nos estágios iniciais:

    • fraqueza muscular;
    • disartria (dificuldade para falar);
    • espasmos musculares frequentes;
    • dormência e fraqueza dos membros;
    • leve contração muscular.

    Todos esses sinais devem alertar a todos e ser motivo para procurar um especialista. Caso contrário, a doença irá progredir, o que aumenta várias vezes a probabilidade de complicações.

    Curso da doença

    Como a ELA se desenvolve? A doença, cujos sintomas foram listados acima, começa inicialmente com fraqueza muscular e dormência dos membros. Se a patologia se desenvolver nas pernas, os pacientes poderão ter dificuldade para andar e tropeçar constantemente.

    Se a doença se manifesta como uma disfunção das extremidades superiores, surgem problemas na execução das tarefas mais básicas (abotoar uma camisa, girar uma chave na fechadura).

    De que outra forma você pode reconhecer a doença ELA? As causas da doença em 25% dos casos residem em danos à medula oblonga. Inicialmente há dificuldades na fala e depois na deglutição. Tudo isso acarreta problemas com a mastigação dos alimentos. Com isso, a pessoa deixa de comer normalmente e perde peso. Nesse sentido, muitos pacientes ficam deprimidos, pois a doença geralmente não afeta

    Alguns pacientes têm dificuldade em formar palavras e até mesmo em se concentrar normalmente. Pequenos distúrbios desse tipo são mais frequentemente explicados pela falta de respiração à noite. Os profissionais da área médica devem agora informar o paciente sobre as características da doença e as opções de tratamento, para que ele possa tomar antecipadamente uma decisão informada sobre seu futuro.

    A maioria dos pacientes morre de insuficiência respiratória ou pneumonia. Via de regra, a morte ocorre cinco anos após a confirmação da doença.

    Diagnóstico

    Somente um especialista pode confirmar a presença desta doença. Nesta matéria, o papel principal é dado à interpretação competente do quadro clínico existente num determinado paciente. O diagnóstico diferencial da doença ELA é extremamente importante.

    Qual deve ser o tratamento?

    Infelizmente, a medicina hoje não pode oferecer uma terapia eficaz contra esta doença. Como você pode superar a ELA? O tratamento deve ter como objetivo principal retardar a progressão da patologia. Para esses fins, são utilizadas as seguintes atividades:

    Tratamento com células-tronco

    Em muitos países europeus, os pacientes com ELA são agora tratados com as suas próprias células estaminais, o que também ajuda a retardar a progressão da doença. Este tipo de terapia visa melhorar as funções primárias do cérebro. As células-tronco transplantadas na área danificada restauram os neurônios, melhoram o fornecimento de oxigênio ao cérebro e promovem o aparecimento de novos vasos sanguíneos.

    O isolamento das próprias células-tronco e seu transplante direto são geralmente realizados em regime ambulatorial. Após a terapia, o paciente permanece internado por mais 2 dias, onde especialistas monitoram seu estado.

    Neste artigo falamos sobre o que é uma patologia como a ELA. A doença, cujos sintomas podem não aparecer por muito tempo, atualmente não pode ser completamente curada. Cientistas de todo o mundo continuam a estudar ativamente esta doença, suas causas e taxa de desenvolvimento, e estão tentando encontrar um medicamento eficaz.

    A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurológica grave que causa fraqueza muscular, incapacidade e, por fim, morte. A ELA é frequentemente chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem ao famoso jogador de beisebol que foi diagnosticado em 1939. Em alguns países, a ELA e a doença do neurónio motor são por vezes utilizadas de forma intercambiável.

    Em todo o mundo, a ELA afeta 1-3 pessoas em cada 100.000. Na grande maioria dos casos - de 90 a 95 por cento dos casos desta doença, os médicos não conseguem explicar a causa da doença. Apenas em 5 a 10 por cento dos casos a determinação genética é rastreada. A ELA geralmente começa com cãibras musculares em um braço ou perna e dificuldade para falar. Em última análise, a ELA perturba o controle dos músculos responsáveis ​​pelos movimentos respiratórios da deglutição.

    Sintomas

    Os primeiros sintomas da ELA incluem:

    • Dificuldade em levantar o antepé e os dedos dos pés (pé caído)
    • Fraqueza muscular na perna, pé ou tornozelo
    • Fraqueza nos braços e comprometimento da coordenação motora fina das mãos
    • Problemas de fala ou problemas de deglutição
    • Cãibras musculares e espasmos (fibrilações) nos braços, ombros e língua

    A doença geralmente começa nos braços, pernas ou membros e depois se espalha para outras partes do corpo. Com o início da doença, os sintomas começam a progredir, os músculos ficam mais fracos e ocorre a paralisia. Em última análise, há uma violação dos atos de mastigar, engolir e respirar.

    Causas

    Na esclerose lateral amiotrófica, as células nervosas que controlam o movimento (neurônios motores) começam a morrer gradualmente, o que leva a um enfraquecimento gradual dos músculos e à sua atrofia. ALS é herdada em 5 a 10 por cento dos casos. Em outros casos, a ELA parece ocorrer espontaneamente.
    Várias possíveis causas de ELA estão sendo estudadas atualmente, incluindo:

    • Mutação de Gene. Várias mutações genéticas podem levar a formas hereditárias de ELA.
    • Distúrbios bioquímicos. Pacientes com ELA normalmente apresentam níveis elevados de glutamato (um neurotransmissor químico do sistema nervoso). Como se sabe, uma quantidade aumentada deste neurotransmissor tem um efeito tóxico em algumas células nervosas.
    • Resposta imunológica prejudicada. Às vezes, o sistema imunológico humano começa a perceber suas próprias células como estranhas e as ataca, o que leva ao desenvolvimento de reações autoimunes e danos às células-alvo. Tal mecanismo para a ocorrência de ELA também é possível.
    • Presença de proteínas anormais. A produção de proteínas anormais e seu subsequente acúmulo causa, em última análise, a morte das células nervosas.

    Fatores de risco

    Os principais fatores de risco para ELA incluem:

    • Hereditariedade. Até 10% dos pacientes herdam a doença dos pais. Se os pais tiverem esta doença, o risco nas crianças é de 50%.
    • Idade. A ELA é mais comum em pessoas entre 40 e 60 anos.
    • Chão. Com menos de 65 anos, o risco desta doença é maior em homens. A diferença de gênero desaparece após os 70 anos. É possível que a ELA, como outras doenças, seja causada por uma combinação específica de fatores ambientais em pessoas que já possuem uma predisposição genética para a doença. Por exemplo, alguns estudos do genoma humano identificaram inúmeras variações genéticas comuns em pacientes com ELA que podem tornar uma pessoa mais suscetível à doença.

    Os fatores ambientais que aumentam o risco desta doença incluem:

    • Fumar. Acontece que as estatísticas indicam que a esclerose lateral amiotrófica ocorre 2 vezes mais frequentemente em fumadores do que em não fumadores. Quanto mais longo for o histórico de tabagismo, maior será o risco. Por outro lado, parar de fumar pode, em última análise, reduzir este risco aumentado.
    • Intoxicação por chumbo. Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo durante o trabalho em ocupações perigosas pode estar associada ao desenvolvimento de ELA.
    • Serviço militar. Uma pesquisa recente mostra que as pessoas que serviram nas forças armadas correm maior risco de desenvolver esclerose lateral amiotrófica. Não se sabe exatamente qual é o fator provocador nas pessoas durante o serviço militar (lesão, atividade física, infecção ou exposição a substâncias nocivas).

    Complicações

    À medida que a doença progride, os pacientes com esclerose lateral amiotrófica apresentam as seguintes complicações.

    • Problemas respiratórios. Em última análise, a ELA paralisa os músculos envolvidos na respiração. Para combater esses distúrbios, são utilizados dispositivos que são usados ​​apenas à noite para prevenir a apnéia do sono (eles criam pressão positiva constante nas vias aéreas). Nos estágios terminais da ELA, uma traqueotomia (um orifício criado cirurgicamente na laringe) é usada para fornecer conexão aos ventiladores que realizam a respiração.
      A causa mais comum de morte em pacientes com ELA é a insuficiência respiratória, que geralmente se desenvolve dentro de três a cinco anos após o aparecimento dos primeiros sintomas.
    • Distúrbios alimentares. Quando os músculos responsáveis ​​pela deglutição estão envolvidos no processo, ocorrem desnutrição e desidratação. Existe também um risco aumentado de aspiração de líquidos alimentares, o que pode causar pneumonia. A alimentação por sonda reduz o risco de tais complicações
    • Deficiência intelectual. Alguns pacientes com ELA têm problemas de memória e de tomada de decisão e acabam sendo diagnosticados com demência frontotemporal.

    Diagnóstico

    Caso apareçam alguns dos primeiros sintomas de doenças neuromusculares, deve contactar o seu médico que, se necessário, o encaminhará para uma consulta com um neurologista. Mas mesmo uma visita oportuna a um neurologista não garante que o diagnóstico seja feito imediatamente, pois leva algum tempo para verificar o diagnóstico. O neurologista estará interessado no histórico médico e no estado neurológico.

    • Reflexos
    • Força muscular
    • Tônus muscular
    • toque e visão
    • Coordenação

    A esclerose lateral amiotrófica é bastante difícil de diagnosticar nos estágios iniciais, pois os sintomas são semelhantes aos de outras doenças neurológicas. Os seguintes métodos de diagnóstico são usados:

    • Eletroneuromiografia. Este método permite medir potenciais elétricos nos músculos e condução de impulsos ao longo de fibras nervosas e músculos. Para a miografia, eletrodos de agulha são inseridos no músculo, o que permite registrar a atividade elétrica dos músculos, tanto em repouso quanto durante a contração muscular. A eletroneurografia permite estudar a condução ao longo das fibras nervosas. Para este teste, eletrodos são fixados na pele sobre o nervo ou músculo que está sendo testado. Uma pequena corrente elétrica passa pelos eletrodos e a velocidade do impulso é determinada.
    • ressonância magnética. Este método utiliza um poderoso campo magnético e permite a visualização detalhada de vários tecidos, incluindo o tecido nervoso.
    • Exames de sangue e urina. A análise laboratorial de amostras de sangue e urina pode ajudar o seu médico a descartar outras possíveis causas dos seus sintomas.
    • Biópsia muscular. Se houver suspeita de doença muscular, pode ser prescrita uma biópsia muscular. Durante este procedimento, um pedaço de tecido muscular é removido e realizado sob anestesia local. A amostra de tecido é então enviada para teste.

    Tratamento

    Devido ao fato de os processos da esclerose lateral amiotrófica não poderem ser revertidos, o tratamento visa retardar a progressão dos sintomas.

    Tratamento medicamentoso. O medicamento riluzol (RILUTEK) é o primeiro e único medicamento aprovado para retardar a ELA. O medicamento tem efeito inibitório na progressão da doença em alguns pacientes, possivelmente por redução do nível de glutamato, substância que é mediadora do sistema nervoso e cujo nível costuma estar elevado em pacientes com ELA. Além disso, é possível prescrever outros medicamentos para reduzir sintomas como prisão de ventre, cãibras musculares, fadiga, hipersalivação, dor, depressão.

    Terapia por exercício. O exercício físico sob supervisão de um fisioterapeuta permite manter a força muscular e a amplitude de movimento por mais tempo, a atividade do sistema cardiovascular e melhorar o bem-estar geral.

    Usar um andador ou cadeira de rodas também permite manter uma certa amplitude de movimento.

    Ajuda psicológica. A ajuda de um psicólogo muitas vezes é necessária devido à consciência do paciente sobre a incurabilidade da doença. Embora em alguns casos a expectativa de vida possa ultrapassar 3-5 anos e chegar a 10 anos.