Pessoas com imunidade saudável adoecem com menos frequência do que aquelas com sistema imunológico enfraquecido. Com pequenos desvios no desenvolvimento do sistema imunológico, a patologia pode ser corrigida com medicamentos, remédios populares, alimentação e estilo de vida adequados. Se uma criança for diagnosticada com imunodeficiência combinada grave (SCID), sua vida estará em perigo. Essas crianças morrem no primeiro ano se o tratamento oportuno não for iniciado.

A operação de TCTH, que significa transplante de células-tronco hematopoiéticas, ajuda a salvar o bebê. Um transplante de medula óssea deve ser feito imediatamente após a detecção da doença. Se o processo de SCID, que combina distúrbios na produção de linfócitos B e T, continuar, qualquer infecção matará o paciente, pois ele não apresenta resistência à penetração de vírus, bactérias, vermes e fungos.

Para designar esta patologia perigosa, é usado o nome geral SCID, a abreviatura é imunodeficiência combinada grave. Quando se fala em tipos de defeitos, costuma-se usar o termo SCID, referindo-se às características da imunodeficiência. A suspeita de uma doença do sistema imunológico é causada por infecções recorrentes, a extrema vulnerabilidade dos pacientes que contraem a infecção instantaneamente ao entrar em contato com um antígeno patogênico.

A doença é diagnosticada em instituição médica com base em exames, coleta de dados de histórico familiar, exame de pele e cavidade oral. Um imunologista lida com o problema da imunodeficiência combinada grave. Sua tarefa é identificar falhas no sistema imunológico, variações nas anomalias cromossômicas e mutações em um gene. Isto é necessário para desenvolver o regime de tratamento correto para a imunodeficiência combinada.

Prevalência de imunodeficiência combinada

A doença é considerada rara entre a população mundial. Mas há uma tendência para aumentar o número de crianças doentes entre as pequenas nações. Alguns cientistas associam o declínio das suas populações ao enfraquecimento da imunidade. Segundo as estatísticas, na tribo Apache, povo Navajo, nasce uma criança entre 2.500 mil bebês com imunodeficiência combinada.

Em outros países, a prevalência da doença é de 1 caso a cada 100 mil nascimentos. Mas os médicos prestam atenção aos fatos ocultos que não estão incluídos nas estatísticas. Um estudo sobre a situação na Austrália mostrou que o limiar para herdar a doença varia até uma pessoa afetada em 65.000 nascimentos.

Tipos de imunodeficiência combinada

As falhas do sistema imunológico dependem da proliferação de linfócitos, ou seja, a patologia ocorre se o processo de sua divisão e movimento for perturbado. Essas células do sistema imunológico possuem variedades de linfócitos B e linfócitos T, formados por células-tronco da medula óssea vermelha. Os linfócitos B são responsáveis ​​pela produção de anticorpos e imunidade humoral, formam a memória imunológica.

Os linfócitos T se transformam em assassinos T - auxiliares, supressores e, em combinação com fagócitos, controlam a imunidade celular. São elementos da resposta imunológica, sua finalidade é destruir o provocador da infecção. Se essas conexões receptoras forem interrompidas, a resistência do corpo aos patógenos será reduzida a zero. Restaurá-los significa salvar uma pessoa.

Mas para isso é preciso conhecer o tipo de imunodeficiência combinada. Os tipos de SCID incluem:

• Ligado ao X imunodeficiência combinada grave, cuja característica distintiva é um número insignificante de linfócitos T, falha na funcionalidade de segmentos de linfócitos B.
• Deficiência da enzima adenosina desaminase- imunodeficiência combinada, caracterizada pela saturação do corpo com substâncias que destroem células imunocompetentes maduras do linfótipo B e T.
• Síndrome de Omenn refere-se à DI do tipo combinado, em que ocorre a destruição das próprias células imunológicas devido à diminuição do nível de células B e funções anormais dos linfócitos T.
• Síndrome de linfócitos nus- imunodeficiência combinada grave, cuja causa é a ausência de moléculas HLA-I expressas pelas células do corpo. Ou seja, não existe uma conexão chamada resposta imune dependente de T.
• Em outras imunodeficiências combinadas graves, há deficiência de outros leucócitos, imaturidade e displasia tímica.

A imunodeficiência combinada grave é uma doença genética; mutações nos genes são herdadas. Se a mãe já teve filhos com essa patologia, é necessário um exame no nascimento de cada bebê. Os sintomas da SCID são recidivas frequentes de infecções virais, bacterianas e fúngicas. Com esses sinais, além de processos inflamatórios graves, é preciso consultar um médico e insistir em exames que revelem imunodeficiência combinada.

Diagnóstico de IDCG

Um paciente com imunodeficiência combinada é examinado por um imunologista ou especialista em doenças infecciosas. Na consulta, o médico afirma:

• o paciente apresenta tecido linfóide subdesenvolvido;
• a pele apresenta defeitos - manifestações inflamatórias, erupção cutânea;
• há úlceras na boca.

Exames adicionais revelam alterações pulmonares; a vacinação BCG (contra tuberculose) traz complicações. Tais sinais são motivo para prescrever um exame especial para confirmar o diagnóstico de imunodeficiência combinada grave.

1. Há necessidade de um exame de sangue geral, uma vez que com imunodeficiência combinada grave, os pacientes apresentam leucopenia - uma deficiência de glóbulos brancos.
2. De acordo com um exame de sangue de uma veia o estado imunológico é revelado, caracterizado pelo nível de linfócitos T-B-NK - células imunocompetentes.
3. Genotipagem- detecção de defeitos genéticos.
4. Diagnóstico pré-natal- exame das vilosidades coriônicas para negar ou confirmar um novo diagnóstico de SCID se a mulher já deu à luz filhos com patologia semelhante.
5. Consulta com um terapeuta.

Os bebês recém-nascidos com esse diagnóstico parecem saudáveis ​​nas primeiras semanas. Isso se explica pela presença de anticorpos maternos, mas se apresentarem código genético desfavorável, é obrigatório um exame minucioso.

Tratamento da imunodeficiência combinada grave

Com tratamento oportuno para uma criança doente, há esperança de salvar vidas. Mas o tratamento não pode ser adiado nem por alguns dias. O paciente não tem proteção, pode morrer até de resfriado, tendo complicações graves. O algoritmo de atendimento médico é o seguinte:

• Terapia intensiva medicamentos antibacterianos, antivirais e antifúngicos, dependendo da infecção que se desenvolve no paciente.
• Esquema de injeção, que aumenta a resistência do organismo às doenças com a ajuda de medicamentos contendo imunoglobulinas.
• Transfusão de sangue componente de doadores ou seus próprios.
• Transplante de medula ósseaé considerado o tratamento mais eficaz para DI combinada grave. As células-tronco são retiradas de tecidos de parentes ou de doadores adequados.
• Transplante de células-tronco do cordão umbilical ou do sangue placentário.
• Eliminação de mutações genéticas realizado em nível experimental. A terapia genética para imunodeficiência combinada grave ligada ao X mostrou resultados positivos. Mas este método ainda não é amplamente utilizado.

O prognóstico para pacientes com imunodeficiência combinada grave é positivo apenas se for encontrado um doador compatível com HLA e o transplante de medula óssea for realizado a tempo.

Uma medida preventiva no preparo para a cirurgia é manter o paciente em caixa fechada, o ambiente deve ser estéril e o contato deve ser excluído. Crianças com SCID não devem ser vacinadas. Recomenda-se tomar antibióticos para excluir a pneumonia por Pneumocystis, que se desenvolve apenas em imunodeficiências combinadas graves.

Conclusão. SCID é perigosa desde o primeiro mês de nascimento. Ajudá-lo a sobreviver é tarefa de seus pais e médicos. É preciso procurar ajuda na hora certa, seguir todas as recomendações dos médicos, todos da família precisam estar preparados para se tornarem doadores de medula óssea para o bebê.

Imunodeficiência combinada grave, (eng. SCID, também linfocitose, síndrome de Glyantsman-Riniker, síndrome de imunodeficiência combinada grave e linfoplasia tímica) é uma doença genética na qual, como resultado de um defeito em um dos genes, o funcionamento dos componentes do adaptativo o sistema imunológico dos linfócitos B e T é perturbado. A imunodeficiência combinada grave é uma forma grave de imunodeficiência hereditária, também conhecida como menino com síndrome de bolha, uma vez que os pacientes são extremamente vulneráveis ​​a doenças infecciosas e são obrigados a permanecer num ambiente estéril. Um desses pacientes foi David Vetter. A imunodeficiência combinada grave é o resultado de danos tão graves ao sistema imunológico que é considerada praticamente inexistente.

Os sintomas de imunodeficiência combinada grave podem incluir diarreia crônica, infecções de ouvido, pneumociste recorrente e candidíase oral profusa. Sem tratamento, a menos que um transplante de células-tronco hematopoéticas tenha sido realizado com sucesso, as crianças geralmente morrem no primeiro ano de vida devido a infecções recorrentes graves.

Prevalência

A taxa de prevalência mais comummente citada para a imunodeficiência combinada grave é de aproximadamente 1 em 100.000 nascimentos, embora isto seja considerado por alguns como uma subestimação da verdadeira prevalência. Na Austrália, a incidência é relatada como 1 em 65.000 nascimentos.

Estudos recentes mostraram que na população Navajo, 1 em cada 2.500 crianças herdará imunodeficiência combinada grave. Esta é a causa de uma percentagem significativa de morbilidade e mortalidade entre crianças desta nacionalidade. A pesquisa atual revelou um padrão semelhante entre as tribos Apache.

Tipos

Diagnóstico

Vários estados dos EUA estão conduzindo estudos piloto para diagnosticar imunodeficiência combinada grave em recém-nascidos utilizando excisão de linfócitos T recombinantes. A partir de 1º de fevereiro de 2009, a triagem neonatal para esta patologia está sendo realizada em Wisconsin e Massachusetts. Michigan começou a triagem para imunodeficiência combinada grave em outubro de 2011. No entanto, os testes padronizados para esta doença não estão atualmente disponíveis devido à diversidade do defeito genético nos recém-nascidos. Algumas formas de imunodeficiência combinada grave podem ser detectadas pelo sequenciamento do DNA fetal se houver suspeita da doença. Caso contrário, a doença hereditária não será diagnosticada até aproximadamente 6 meses. Via de regra, sua presença pode ser indicada por infecções recorrentes. O atraso na detecção da imunodeficiência combinada grave deve-se ao facto de os anticorpos da mãe estarem presentes nos recém-nascidos durante as primeiras semanas de vida e as crianças com essa imunodeficiência parecerem saudáveis.

Tratamento

O tratamento mais comum para a imunodeficiência combinada grave é o transplante de células-tronco hematopoéticas, que tem sucesso tanto com a participação de um doador não aparentado quanto com a participação de um doador semi-compatível, que pode ser um dos pais. O último tipo de transplante é chamado de “haploidêntico” e foi aprimorado no Memorial Cancer Center. Sloan-Kettering em Nova York, bem como no Duke University Medical Center, onde atualmente é realizado o maior número desses transplantes. No transplante haploidêntico de medula óssea, a medula óssea do doador é necessária para evitar uma reação homóloga quando todas as células T maduras são utilizadas. Consequentemente, a funcionalidade do sistema imunitário leva mais tempo a desenvolver-se num paciente que recebe medula óssea. David Vetter, um dos primeiros a passar por tal operação, acabou morrendo devido ao vírus Epstein-Barr, que infectou a medula óssea transplantada de sua irmã. Hoje, os transplantes realizados nos primeiros três meses de vida de uma criança apresentam alto índice de sucesso. Os médicos também realizaram com sucesso transplantes intrauterinos feitos antes do nascimento do bebê, usando sangue do cordão umbilical rico em células-tronco. O transplante intrauterino permite que o sistema imunológico fetal se desenvolva no ambiente estéril do útero. No entanto, uma complicação como uma doença homóloga é bastante difícil de detectar. Mais recentemente, a terapia genética foi proposta como alternativa ao transplante de medula óssea. Em 1990, Ashanti de Silva, de 4 anos, tornou-se o primeiro paciente a ser submetido com sucesso à terapia genética. Os pesquisadores coletaram amostras de sangue de Ashanti, isolaram alguns linfócitos e então usaram um vírus para inserir genes de adenosina desaminase de tipo selvagem no genoma. Essas células foram então reintroduzidas no corpo e começaram a sintetizar a enzima normal. A deficiência de adenosina desaminase foi compensada por injeções semanais adicionais.

No entanto, os testes foram interrompidos. Em 2000, descobriu-se que 2 em cada 10 pacientes com terapia genética desenvolveram leucemia como resultado da introdução de um gene que transporta um retrovírus perto de um oncogene. Em 2007, 4 em cada 10 pacientes também foram diagnosticados com leucemia (os dados da fonte contradizem as informações fornecidas sobre leucemia; todos os pacientes estão vivos). Atualmente, os trabalhos na área de terapia gênica visam alterar o vetor viral para reduzir a probabilidade de tumorigênese.

Existem também alguns tratamentos não curativos para imunodeficiência combinada grave. O isolamento reverso envolve o uso de fluxo de ar laminar e barreiras mecânicas (para evitar contato físico com outras pessoas) para isolar o paciente de quaisquer patógenos nocivos presentes no ambiente externo.

Notas

1. Rapini, Ronald P.; Bolonha, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologia: Conjunto de 2 volumes. Santo. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0

Imunodeficiência combinada grave

Imunodeficiência combinada grave (SCID), (também conhecida como alinfocitose, síndrome de Glyantsman-Riniker, síndrome de imunodeficiência combinada grave e linfoplasia tímica) é uma doença genética na qual ambos os tipos de "armas" (linfócitos B e linfócitos T) do sistema imunológico adaptativo são danificados como resultado de um defeito em um dos vários genes possíveis. SCID é uma forma grave de imunodeficiência hereditária. SCID também é conhecida como menino com síndrome de bolha, uma vez que os pacientes são extremamente vulneráveis ​​a doenças infecciosas e são obrigados a permanecer num ambiente estéril. Um desses pacientes foi David Vetter. A SCID é o resultado de tantos danos ao sistema imunológico que é considerada praticamente inexistente.

Os sintomas da SCID podem incluir diarreia crônica, infecções de ouvido, pneumociste recorrente e candidíase oral profusa. Sem tratamento, a menos que um transplante de células-tronco hematopoéticas tenha sido realizado com sucesso, as crianças com SCID geralmente morrem no primeiro ano de vida devido a infecções recorrentes graves.

Prevalência

A taxa de prevalência mais comumente citada para SCID é de aproximadamente 1 em 100.000 nascimentos, embora isso seja considerado por alguns como uma subestimação da verdadeira prevalência. Na Austrália, a incidência é relatada como 1 em 65.000 nascimentos.

Estudos recentes mostraram que na população Navajo, 1 em cada 2.500 crianças herdará imunodeficiência combinada grave. Esta é a causa de uma percentagem significativa de morbilidade e mortalidade entre crianças desta nacionalidade. A pesquisa atual revelou um padrão semelhante entre as tribos Apache.

Tipos

Detecção

Vários estados dos EUA estão conduzindo estudos piloto para diagnosticar SCID em recém-nascidos usando excisão de linfócitos T recombinantes. Desde 1º de fevereiro de 2009, a triagem neonatal para SCID está sendo realizada em Wisconsin e Massachusetts. A triagem SCID começou em Michigan em outubro de 2011. No entanto, os testes padronizados para SCID não estão atualmente disponíveis devido à diversidade do defeito genético nos recém-nascidos. Algumas formas de SCID podem ser detectadas pelo sequenciamento do DNA fetal se houver suspeita da doença. Caso contrário, a SCID não será diagnosticada até aproximadamente 6 meses. Via de regra, sua presença pode ser indicada por infecções recorrentes. O atraso na detecção da IDCG deve-se ao facto de os anticorpos maternos estarem presentes nos recém-nascidos durante as primeiras semanas de vida e as crianças com IDCG parecerem saudáveis.

Tratamento

O tratamento mais comum para SCID é o transplante de células-tronco hematopoéticas, que é bem-sucedido com um doador não aparentado ou com um doador semi-compatível, que pode ser um dos pais. O último tipo de transplante é chamado de “haploidêntico” e foi aprimorado no Memorial Cancer Center. Sloan-Kettering em Nova York, bem como no Duke University Medical Center, onde atualmente é realizado o maior número desses transplantes. No transplante haploidêntico de medula óssea, a medula óssea do doador é necessária para evitar uma reação homóloga quando todas as células T maduras são utilizadas. Consequentemente, a funcionalidade do sistema imunitário leva mais tempo a desenvolver-se num paciente que recebe medula óssea. David Vetter, um dos primeiros a passar por tal operação, acabou morrendo devido ao vírus Epstein-Barr, que infectou a medula óssea transplantada de sua irmã. Hoje, os transplantes realizados nos primeiros 3 meses de vida de uma criança apresentam alto índice de sucesso. Os médicos também realizaram com sucesso transplantes intrauterinos feitos antes do nascimento do bebê, usando sangue do cordão umbilical rico em células-tronco. O transplante intrauterino permite que o sistema imunológico fetal se desenvolva no ambiente estéril do útero. No entanto, uma complicação como uma doença homóloga é bastante difícil de detectar. Mais recentemente, a terapia genética foi proposta como alternativa ao transplante de medula óssea. Em 1990, Ashanti de Silva, de 4 anos, tornou-se o primeiro paciente a ser submetido com sucesso à terapia genética. Os pesquisadores coletaram amostras de sangue de Ashanti, isolaram alguns dos glóbulos brancos e então usaram um vírus para inserir neles adenosina desaminases saudáveis ​​(ADAs). Essas células foram então reintroduzidas e começaram a produzir a enzima normal. A deficiência de ADA foi compensada por injeções semanais adicionais. No entanto, os testes foram interrompidos. Em 2000, descobriu-se que 2 em cada 10 pacientes com terapia genética desenvolveram leucemia como resultado da introdução de um gene que transporta um retrovírus perto de um oncogene. Em 2007, 4 em cada 10 pacientes também foram diagnosticados com leucemia. Atualmente, os trabalhos na área de terapia gênica visam alterar o vetor viral para reduzir a probabilidade de tumorigênese.

Existem também alguns tratamentos não médicos para SCID. O isolamento reverso envolve o uso de fluxo de ar laminar e barreiras mecânicas (para evitar contato físico com outras pessoas) para isolar o paciente de quaisquer patógenos nocivos presentes no ambiente externo.

Notas

1. Rapini, Ronald P.; Bolonha, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologia: Conjunto de 2 volumes. Santo. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0
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Todos os recém-nascidos inicialmente têm proteção contra infecções e vírus graças à imunidade recebida da mãe. O maior desenvolvimento e melhoria do sistema de proteção ocorre nos primeiros meses de vida. Se o sistema imunológico não aguenta, fala-se em imunodeficiência. Um distúrbio semelhante é acompanhado pela síndrome de Timberger.

Doença de Stemberger - o que é isso?

A síndrome de Steamberger é um complexo de sintomas complexo, cujo principal sintoma é a imunodeficiência grave. Isto é devido a uma diminuição no número total de linfócitos T e B. Esses glóbulos brancos especializados são produzidos na medula óssea e protegem o corpo de várias infecções. Uma diminuição acentuada na sua concentração, a linfocitose, afeta negativamente o funcionamento do sistema imunológico, resultando no desenvolvimento de doenças. Um sintoma característico são infecções frequentes que se desenvolvem desde os primeiros dias de vida. Sinônimo do acima exposto é a síndrome de Glanzmann-Riniker.

Imunodeficiência combinada grave - causas, etiologia

A doença de Stemberger é um distúrbio grave de imunodeficiência combinada. Os especialistas costumam citar mutações nos genes como a razão de seu desenvolvimento. Nesse caso, é possível perturbar a estrutura de várias unidades genéticas ao mesmo tempo, ou de apenas uma. Tais patologias são herdadas. Na maioria dos casos, a herança ocorre de forma autossômica recessiva. Os especialistas não excluem a possibilidade de a síndrome se desenvolver após o nascimento, em idade mais avançada. Entre os fatores que contribuem para o desenvolvimento do transtorno estão:

• Nutrição pobre;
• ingestão insuficiente de vitaminas e minerais pelo corpo;
• focos de infecção crônica.

IDCG - sintomas

A doença de Steenberger se manifesta em idade precoce. As primeiras suspeitas de patologia podem surgir já no 6º mês de vida do bebê. Pacientes com IDCG geralmente desenvolvem infecções virais persistentes, pneumonia e distúrbios digestivos acompanhados de diarreia. Durante um exame de hardware dos pacientes, o timo é pequeno e o tecido linfóide tem um volume pequeno ou está completamente ausente. A síndrome de Steamberger requer diagnóstico e tratamento oportunos. Caso contrário, existe o risco de a criança morrer na infância.

Imunodeficiência combinada grave - diagnóstico

Tendo entendido o que é a síndrome de Stemberger e como ela se manifesta, vamos citar os principais métodos diagnósticos. A doença é muitas vezes referida pelo seu segundo nome – “menino com síndrome da bexiga”. Isso se deve ao fato de a criança ser constantemente obrigada a ficar isolada, em condições especiais. O contato frequente com pessoas aumenta o risco de infecção.

Para prevenir a progressão da síndrome de Steamberger a tempo e normalizar o funcionamento do sistema imunológico, é necessário um diagnóstico correto. As mães podem suspeitar de um diagnóstico de imunodeficiência combinada grave com base no desenvolvimento frequente no corpo de:

• infecções bacterianas, virais e fúngicas;
• otite;
• candidíase.

Se esses sinais estiverem presentes, é prescrito um exame abrangente do paciente, que inclui o teste de uma amostra de sangue. Os médicos determinam a concentração de linfócitos B e T. Uma diminuição direta em seu nível indica imunodeficiência. Para determinar a causa da deficiência imunológica grave, um estudo genético molecular pode ser prescrito.

IDCG - tratamento

A imunodeficiência combinada grave é difícil de tratar. Quando a patologia é detectada, as medidas terapêuticas visam normalizar o funcionamento do sistema imunológico. Para excluir infecção, todos os pacientes são isolados em caixas separadas. O tratamento geralmente inclui o uso de medicamentos antibacterianos e agentes antifúngicos.

No entanto, os medicamentos muitas vezes não conseguem normalizar o sistema imunológico do paciente. A terapia de manutenção com imunoglobulina intravenosa (IVIG) é uma solução temporária. Para se livrar completamente da doença, é necessário um transplante de células-tronco da medula óssea.

SCID – tratamento sem cirurgia

SCID é uma doença que requer uma abordagem integrada. Os medicamentos utilizados para a doença têm como objetivo estimular o sistema imunológico e proteger o organismo contra infecções. A eficácia desses métodos é determinada pela gravidade da violação e pelo momento de sua detecção. Como mostram as observações dos especialistas, estas medidas são temporárias. Para curar completamente a doença, é necessário.

Imunodeficiência combinada grave – cirurgia

Cerca de 90% dos pacientes com patologia necessitam de transplante de células de medula óssea. A operação de TCTH (transplante de células-tronco hematopoiéticas) requer uma preparação demorada. Para implementar isso, é necessário selecionar um doador com base na cultura de leucócitos. Para o transplante, é utilizado material de parentes. A operação é acompanhada de alto risco de complicações no futuro. Porém, segundo observações de especialistas, a intervenção cirúrgica em até 3 meses de vida tem efeito positivo em 96% dos casos.

IDCG - prognóstico

Sem tratamento, as crianças com SCID congênita morrem dentro de 1–2 anos de vida. No entanto, o transplante de medula óssea ajuda as crianças a lidar com a doença. Adultos com SCID são obrigados a monitorar sua saúde ao longo da vida e evitar infecções. O prognóstico para esses pacientes depende diretamente da gravidade do quadro patológico, do momento de sua detecção e da alfabetização das medidas terapêuticas tomadas. Pacientes com imunodeficiência combinada grave morrem mais cedo do que seus pares saudáveis, geralmente entre 10 e 15 anos.

Causas, diagnóstico, tratamento da imunodeficiência combinada grave - doença que, se não tratada, leva à morte no primeiro ano de vida.

Um bebê recém-nascido está protegido contra infecções graças à imunidade que recebe da mãe. Durante os primeiros meses de vida, o sistema imunológico da criança se desenvolve e se torna capaz de combater infecções. No entanto, o sistema imunológico de algumas crianças não é capaz de proteger o corpo contra infecções de forma independente: essas crianças desenvolvem imunodeficiência.

Os sintomas de imunodeficiência dependem de qual parte do sistema imunológico está envolvida no processo patológico e variam de leves a potencialmente fatais. A imunodeficiência combinada grave é uma das imunodeficiências com risco de vida.

A imunodeficiência combinada grave é uma doença rara para a qual existem tratamentos se for detectada precocemente. Se não for tratada, a criança morre no primeiro ano de vida.

O que é imunodeficiência combinada grave?

A imunodeficiência combinada grave é todo um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por distúrbios graves do sistema imunológico. Esses distúrbios envolvem uma diminuição no número ou alteração na função dos linfócitos T e B - glóbulos brancos especializados que são formados na medula óssea e protegem o corpo contra infecções. Devido a um mau funcionamento do sistema imunológico, o corpo não consegue combater vírus, bactérias e fungos.

O termo “combinado” significa que ambos os tipos de linfócitos estão envolvidos no processo patológico, enquanto em outras doenças do sistema imunológico apenas um tipo de célula é afetado. Existem várias formas de imunodeficiência combinada. A forma mais comum da doença está associada a uma mutação do gene do cromossomo X e ocorre apenas em homens, pois herdam um cromossomo X. Como as mulheres herdam dois cromossomos X (um patológico e outro normal), elas são apenas portadoras da doença e não apresentam distúrbios imunológicos.

Outra forma da doença é causada por uma deficiência da enzima adenosina desaminase. Outras formas da doença estão associadas a várias mutações genéticas.

Diagnóstico

O principal sintoma da imunodeficiência combinada grave é o aumento da suscetibilidade a infecções e o atraso no desenvolvimento físico (como consequência de infecções anteriores).

Uma criança com imunodeficiência combinada grave apresenta infecções bacterianas, virais ou fúngicas recorrentes que são graves e difíceis de tratar. Estas infecções incluem infecções de ouvido (otite média aguda), sinusite, candidíase oral (infecção fúngica), infecções de pele, meningite e pneumonia. Além disso, as crianças apresentam diarreia crônica. Se estes sintomas estiverem presentes, o médico deve suspeitar de imunodeficiência combinada grave e realizar um exame apropriado.

Recomenda-se que os futuros pais com predisposição hereditária à imunodeficiência se submetam a aconselhamento genético. Uma criança nascida desses pais deve fazer um exame de sangue o mais cedo possível, pois o diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento oportuno e melhorar o prognóstico da doença. Se houver evidência de mutação genética nos pais ou parentes próximos, a doença pode ser diagnosticada durante a gravidez. Quanto antes o tratamento for iniciado, maiores serão as chances de recuperação.

Na ausência de dados sobre predisposição hereditária, a doença só pode ser diagnosticada aos 6 meses de idade ou mais tarde.

Tratamento

Assim que uma criança é diagnosticada com imunodeficiência combinada grave, ela é encaminhada para um imunologista pediátrico ou especialista em doenças infecciosas pediátricas.

A prevenção de infecções desempenha um papel importante no tratamento da doença, por isso o médico prescreve antibióticos à criança e orienta os pais a não ficarem com a criança em locais lotados e a isolá-la de pessoas doentes.

Crianças com imunodeficiência combinada grave nunca devem receber vacinas virais vivas (varicela, sarampo, caxumba e rubéola). A entrada mesmo de um vírus vacinal enfraquecido no corpo de uma criança representa um perigo para a sua saúde.

Além disso, as crianças recebem imunoglobulinas intravenosas, que ajudam o corpo a combater infecções.

O tratamento mais eficaz para a imunodeficiência combinada grave é o transplante de células-tronco. As células-tronco são células da medula óssea a partir das quais todos os tipos de células sanguíneas são formados. Eles são introduzidos no corpo da criança para formar novas células do sistema imunológico.

Os melhores resultados podem ser alcançados se a medula óssea de um irmão ou irmã de uma criança doente for utilizada para o transplante. Se a criança não tiver irmãos, utiliza-se a medula óssea dos pais. Para algumas crianças não é possível encontrar um doador adequado entre parentes próximos, neste caso são utilizadas células-tronco de pessoa não parente da criança. A probabilidade de um resultado favorável aumenta se o transplante de células-tronco for realizado durante os primeiros meses de vida da criança.

Alguns pacientes são submetidos à quimioterapia antes de um transplante de células-tronco. Os medicamentos quimioterápicos destroem as células da medula óssea, abrindo espaço para as células do doador e evitando uma reação à sua injeção. A quimioterapia não é administrada a pacientes que possuem poucas células imunológicas. A decisão sobre a necessidade de quimioterapia antes do transplante de células-tronco é tomada levando-se em consideração diversos fatores: a gravidade da imunodeficiência, a forma da doença, o doador de quem serão retiradas as células-tronco e o local do transplante.

Se a causa da imunodeficiência combinada grave for a falta de uma enzima, o paciente receberá uma enzima apropriada todas as semanas. Este método não cura a doença, por isso os pacientes devem receber a enzima por toda a vida.

Outro método de tratamento atualmente em estudo é a terapia genética. A essência do método é obter células de uma criança doente, introduzir novos genes nelas e introduzi-las no corpo da criança. Assim que essas células entrarem na medula óssea, darão origem a novas células imunológicas.

Cuidados com o bebê

Após um transplante de medula óssea, as crianças recebem antibióticos ou imunoglobulinas.

Até que o sistema imunológico comece a funcionar com força total, a criança deve usar máscara, o que reduzirá o risco de desenvolver infecções. Além disso, a máscara é um sinal que indica que a criança necessita de proteção.

Crianças com imunodeficiência combinada grave são submetidas a um grande número de procedimentos dolorosos e hospitalizações. Isso pode ser um desafio para toda a família. Felizmente, existem grupos de autoajuda, assistentes sociais e amigos que estão sempre prontos para ajudar e não deixam os pais da criança ficarem sozinhos em apuros.

Quando você deve consultar um médico?

Os pais devem consultar um médico se o filho ficar doente com mais frequência do que as outras crianças. Se seu filho tiver uma infecção grave, procure atendimento médico imediato.

Quanto mais cedo o tratamento for iniciado, maiores serão as chances de recuperação e restauração do sistema imunológico. Se o seu filho for diagnosticado com imunodeficiência combinada grave, você deve entrar em contato com o seu médico se ocorrer alguma infecção.