Entre as causas da infertilidade, os fatores genéticos e imunológicos ocupam um lugar especial. Especiais - porque não podem ser corrigidos ou são muito difíceis de corrigir. Estas mesmas circunstâncias influenciam não só a possibilidade de concepção, mas também o curso da gravidez e a saúde do feto, tornando-se muitas vezes causas de abortos espontâneos ou de doenças congénitas. Portanto, a análise do cariótipo de um casal e a cariótipo HLA são estudos necessários para identificar as causas da infertilidade e minimizar os riscos de anomalias genéticas.

Por que fazer testes de cariótipo e HLA?

Os testes de cariótipo e de tipagem HLA ajudam a determinar as causas genéticas e imunológicas da infertilidade

Um cariótipo refere-se às características dos cromossomos inerentes a um organismo individual - sua forma, número, estrutura e outros. Em alguns casos, os cromossomos alterados, sem se manifestarem ou afetarem o portador, tornam-se a causa da infertilidade, do aparecimento de doenças genéticas na criança ou do aborto retido. Cariótipoé um procedimento de exame de sangue que visa identificar rearranjos cromossômicos em ambos os pais, bem como alterações na localização de seus fragmentos. A análise pode ser realizada sem aberrações ou com aberrações. No segundo caso, trata-se de um estudo alargado que permite calcular o número de anomalias e identificar o seu impacto no genoma.

O segundo estudo é denominado Tipagem HLA; envolve a determinação dos antígenos de histocompatibilidade dos cônjuges (antígenos leucocitários humanos), cujo conjunto também é individual para cada pessoa. Graças às suas moléculas, o corpo distingue células estranhas e produz anticorpos específicos contra elas. Se o HLA dos futuros pais for semelhante, podemos falar: o corpo percebe o embrião como um corpo estranho e o rejeita.

Custo em clínicas e laboratórios em Moscou

A tabela mostra o custo aproximado dos testes em vários laboratórios de Moscou.

Cariótipo HLA-digitando Notas
Genomado, médico-genéticoCentro 5400 rublos. (para cada cônjuge) 6.000 rublos. (para cada cônjuge)
Em vitro Cerca de 7.000 rublos. 5100 rublos. Ambas as análises estão incluídas no programa de exame genético completo de um casal, que custa de 73 a 82 mil rublos. para cada um dos cônjuges.
Bio-Optima 5400 rublos. 5300 rublos.
C&R De 5.900 (sem aberrações) a 9.750 (com aberrações) rublos 5550 rublos. No pagamento de exames online, a clínica oferece desconto de até 30%.
Instituto de Genética RAMS 5.000 rublos. 5.000 rublos.
NTs estou. Kulakova 5.000 rublos. 3.500 rublos.
Centro médicoimunocorreção De 2900 a 5800 (com aberrações) 2900 – uma análise, 5800 – digitação de pares

Observemos algumas características dos testes nessas clínicas:

  1. O estudo do cariótipo é bastante longo - 21-23 dias. A digitação HLA leva de 5 a 7 dias.
  2. A maioria das clínicas também oferece testes genéticos abrangentes destinados a diagnosticar a probabilidade de certas doenças em uma criança (por exemplo, fibrose cística, autismo e outras).
  3. O preço é indicado sem o custo de coleta de sangue (200-300 rublos) e consulta com um geneticista (a partir de 1.500 rublos)

Somente um médico deve interpretar os resultados da pesquisa! Não são diagnóstico nem base para automedicação!

Indicações para pesquisa

Ambas as análises são opcionais. Via de regra, são prescritos nos seguintes casos:

  1. Mulheres que planejam engravidar com mais de 35 anos.
  2. Cônjuges que já tiveram filhos com doenças congênitas.
  3. Mulheres com abortos recorrentes.
  4. Famílias nas quais houve casos repetidos de abortos espontâneos precoces.
  5. Casais que sofrem de infertilidade.
  6. Caso a ultrassonografia revele anormalidades no desenvolvimento do feto.
  7. Como parte do exame antes

Genotipagem de um casal (HLA classe II)- um estudo genético que determina variedades de HLA classe II em ambos os cônjuges. A análise ajuda a identificar fatores imunológicos de aborto espontâneo.

Sistema HLA (antígeno leucocitário humano)- determina a histocompatibilidade dos tecidos e representa um conjunto de diferentes tipos de proteínas que estão presentes na superfície das células. Cada pessoa tem seu próprio conjunto de antígenos HLA.

Os genes que codificam proteínas do sistema HLA estão localizados no braço curto do cromossomo 6.

Existem duas classes de antígenos HLA: HLA classe I e HLA classe II. Os antígenos da primeira classe do sistema são encontrados na superfície de todas as células do corpo. Os genes que os codificam estão localizados em três loci A, B e C e são caracterizados por um alto grau de polimorfismo. Os genes HLA II são representados por loci na região D: HLA-DQ, -DP e -DR. Os antígenos estão presentes na superfície das células do sistema imunológico: linfócitos, monócitos, macrófagos, células epiteliais.

Para uma gravidez normal, a falta de compatibilidade HLA classe II é fundamental.

Durante a gravidez, o feto herda dois alelos de cada gene HLA - um da mãe e outro do pai. Para o corpo materno, os antígenos paternos do feto são estranhos. O corpo feminino produz anticorpos protetores que se ligam aos antígenos HLA paternos do feto e os protegem. Isso contribui para o desenvolvimento normal do feto e para o curso da gravidez.

No caso em que os pais apresentam correspondências para 3 ou mais antígenos HLA classe II, a formação de anticorpos protetores é drasticamente reduzida ou não ocorre. Para o sistema imunológico da mãe, o feto em desenvolvimento torna-se estranho e são acionados mecanismos visando sua eliminação. Ocorrem rejeição de embriões e aborto espontâneo.

Quanto mais correspondências de antígenos, maior o risco de uma resposta imune anormal da mãe para o feto durante a gravidez.

Indicações:
  • aborto recorrente;
  • tentativas malsucedidas de fertilização in vitro.
Preparação
Não é necessária nenhuma preparação especial. Recomenda-se que a coleta de sangue não seja feita antes de 4 horas após a última refeição.

O sangue é coletado de ambos os cônjuges ao mesmo tempo.

interpretação de resultados
A resposta é fornecida em formato de alta qualidade. Para ambos os cônjuges, são indicados o genótipo e o fenótipo.
É emitida uma conclusão sobre a presença de fósforos.
Acredita-se que a presença de três ou mais fósforos pode aumentar o risco de aborto imunológico. A condição requer consulta com um imunologista.
A ausência de coincidências indica que a gravidez transcorre sem alterações.

O problema da infertilidade e do aborto espontâneo torna-se mais premente a cada ano e está sob a supervisão de médicos. Abortos espontâneos frequentes são consequência de falhas no sistema reprodutivo. As modernas tecnologias de fertilização in vitro ajudam a resolver o problema da infertilidade, que é causada não só por patologias endócrinas, problemas imunológicos, mas também por um fator genético. Para determinar as causas, os médicos prescrevem a tipagem HLA dos cônjuges (o preço do teste é acessível).

Os dados de informação de uma pessoa, bem como a tendência a certas doenças, são armazenados em uma micropartícula de DNA. Atualmente, existem muitos testes genéticos que podem ser usados ​​para determinar com precisão a causa das alterações na saúde e prever a ocorrência de certas doenças. No diagnóstico pré-natal, são utilizados estudos para detectar alterações cromossômicas no feto, bem como a compatibilidade genética dos cônjuges.

HLA (Antígenos Leucócitos Humanos) é um antígeno leucocitário humano responsável pela compatibilidade genética. As células do corpo humano possuem proteínas específicas em sua superfície - antígenos HLA. Um gene específico no cromossomo 6 é responsável pela composição de um antígeno HLA específico. A combinação exclusiva de antígenos HLA depende da combinação única de genes HLA. O embrião recebe genes HLA de seus pais, que formam seu próprio conjunto. Este complexo é tão pessoal quanto o padrão dos seus dedos. Graças às moléculas HLA, o corpo reconhece células estranhas: células cancerígenas, bactérias, vírus. Se houver uma ameaça de doença, são produzidos anticorpos que impedem o desenvolvimento da doença.

Tipos e propriedades de HLA

Os mais comuns são os antígenos HLA “clássicos”. São antígenos HLA de classe 1 (tipagem HLA classe 1) e antígenos HLA de classe 2 (tipagem HLA classe 2).

Uma característica distintiva dos genes HLA é a sua diversidade: aproximadamente 13.500 variedades genéticas. Essas variedades são combinadas em grupos - alelos. Mas há significativamente menos grupos desse tipo em cada gene do que o número de variedades, por exemplo, o gene DRB 1 tem 13 deles (tipagem HLA DRB 1).

O diagnóstico do complexo HLA envolve a tipagem dos genes HLA. O teste determina quais variantes genéticas uma determinada pessoa possui. Ao digitar os genes HLA, os antígenos das classes I e II são examinados. A primeira classe inclui antígenos localizados no topo das células. A tipagem HLA classe II permite identificar antígenos localizados em linfócitos T, monócitos e células responsáveis ​​pela resposta imune. Na determinação dos fatores do aborto espontâneo, via de regra, é realizada a tipagem dos genes HLA classe II.

Aplicações de tipagem HLA

  • Determinação da compatibilidade de tecidos para transplante de órgãos
  • Diagnóstico e probabilidade de desenvolver doenças autoimunes
  • Descobrindo as causas das anomalias reprodutivas

Para fins de diagnóstico, a tipagem HLA dos genes DRB 1, DGA 1 é usada em um nível de baixa resolução. A tipagem HLA DRB 1 é realizada por métodos de PCR.

Tipagem HLA e gravidez

Para uma gravidez bem-sucedida, é necessário que os antígenos dos pais sejam diferentes. O embrião formado possui antígenos específicos que são “estranhos” à imunidade materna. O corpo da gestante reage às células do bebê lançando mecanismos característicos que protegem o feto. Se a semelhança dos genes HLA dos cônjuges ultrapassar a norma, forma-se um embrião semelhante às células maternas. O sistema imunológico de uma mulher grávida reconhece o feto como um agente estranho e o destrói. Esta reação do corpo prevê aborto espontâneo. Além disso, a semelhança HLA é a causa de alterações congênitas no desenvolvimento do feto, imunidade fraca na criança e intoxicação na segunda metade da gravidez.

Este problema pode ser resolvido por métodos modernos de fertilização in vitro. Durante o procedimento, muitos médicos não prestam atenção aos aspectos genéticos, por isso em alguns casos a FIV é ineficaz. Para uma gravidez completa, os alelos dos genes HLA dos pais são levados em consideração. Nos casais onde há casos de dois ou mais abortos, os resultados da tipagem HLA (a decodificação é feita por um geneticista) indicam um aumento no número de determinados alelos.

Para diagnosticar formas imunológicas de aborto espontâneo, a tipagem HLA classe II é indicativa. Para análise da tipagem HLA, o casal doa sangue de uma veia. Os glóbulos brancos - leucócitos - são isolados do material biológico, pois estão bem equipados com antígenos HLA. O estudo é realizado pelo método da reação em cadeia da polimerase. Normalmente, a tipagem HLA indica quantos genes idênticos os cônjuges possuem. Quando é realizada a tipagem do HLA classe II, ao final do teste, as correspondências identificadas são indicadas na ficha de análise. A tipagem HLA classe 2 (a decodificação dos testes requer a participação de um especialista) é um teste genético e é interpretado por um geneticista. Na maioria dos casos, a correspondência dos cônjuges para dois ou mais antígenos HLA torna-se o principal fator na interrupção da gravidez. A importância da análise de “tipagem HLA” (passar no teste não é problema) é que o estudo permite ao casal dar um passo informado a favor de novos testes de fertilização, avaliando cuidadosamente o risco de complicações. Hoje, a medicina trata com sucesso algumas anomalias genéticas, por isso, se houver coincidências, isso não é trágico: existem muitas medidas terapêuticas para salvar o feto.

A análise da tipagem HLA é recomendada para casais que não conseguiram conceber um bebê por muito tempo ou se as gestações anteriores da mulher terminaram em aborto espontâneo. Se os resultados mostrarem desvios dos padrões, é prescrito tratamento medicamentoso para preservar o feto.

Anticorpos fornecem imunidade

O processo infeccioso começa quando a microflora patogênica entra no corpo. Após a penetração das bactérias patogênicas, o corpo começa a “se defender”, ou seja, a produzir anticorpos que resistem ativamente à infecção. Os anticorpos são proteínas específicas (globulinas) formadas com a participação de um antígeno. O soro contém anticorpos. A pesquisa de detecção de anticorpos é realizada com base em reações imunológicas. Os resultados da análise mostram a presença de formas intracelulares de globulinas e antígenos, além de anticorpos localizados na superfície celular.

Depois de derrotar os patógenos infecciosos, os anticorpos permanecem no corpo, o que proporciona imunidade pronunciada. Se patógenos idênticos entrarem novamente no corpo, eles morrerão sob a influência de anticorpos. Uma pessoa que contraiu uma determinada doença infecciosa desenvolve sua própria defesa - a imunidade.

Imunização ativa– uma técnica em que uma solução saturada de linfócitos do marido é injetada no corpo de uma mulher. Como resultado desta manipulação, o sistema imunitário da mulher é capaz de distinguir as células do seu marido das suas próprias células e a ameaça de aborto espontâneo é significativamente reduzida. De acordo com estatísticas médicas, o tratamento prescrito em tempo hábil é eficaz em 70% dos casos quando a técnica é utilizada. No entanto, a imunização ativa requer preparação a longo prazo e preservação da possibilidade de doenças hereditárias na criança.

Imunização passiva- Esta é a introdução de imunoglobulinas obtidas de humanos. A imunização passiva produz um efeito de curta duração, mas imediato. São utilizadas imunoglobulinas humanas ou soros especiais. A proteína é obtida do plasma sanguíneo de um adulto. O plasma é exaustivamente testado para infecções antes do uso. Os medicamentos são administrados por injeção, por via intramuscular. Um aumento nos anticorpos é observado no segundo dia.

Se a tipagem HLA dos cônjuges indicar que as medidas terapêuticas são inadequadas, você poderá entrar em contato com um doador. O casal tem a oportunidade de selecionar um doador de esperma ou óvulo e realizar a inseminação artificial. O procedimento é realizado em clínicas especializadas que tratam de problemas de infertilidade.

Digitação HLA B27

A digitação HLA B27 é o teste mais popular. É um antígeno para moléculas do complexo básico de identidade genética. Está comprovado que a molécula HLA B27 transmite micropartículas de proteínas aos linfócitos T que causam inflamação das articulações. A artrite é uma doença auto-imune. A molécula B27 pode participar de um processo direcionado contra suas próprias células contendo colágeno. Uma reação autoimune ocorre quando uma infecção bacteriana entra no corpo. Os agentes causadores da patologia são:

  • Klebsiella (pneumonia)
  • Bactérias coliformes
  • Clamídia

A presença do antígeno HLA B27 aumenta a possibilidade de inflamação de diversas articulações ou lesão patológica do plexo sacroilíaco. Há evidências de que HLA B27 ocorre:

  • em pacientes com espondilite anquilosante
  • para artrite reativa (inflamação autoimune das articulações de natureza alérgica após doenças infecciosas do trato geniturinário ou intestinos)
  • Síndrome de Reiter
  • artrite com psoríase
  • artrite associada a patologias intestinais

Se o antígeno HLA B27 estiver ausente, essas doenças são improváveis. Se a molécula B27 estiver presente, os médicos recomendam tratar prontamente as infecções bacterianas e evitar a clamídia.

Na medicina, a tipagem HLA é relevante no contexto da “infertilidade imunológica”. Isto não é surpreendente, porque a questão da reprodução e da autorrealização como pai é muito importante. Portanto, hoje as principais recomendações mundiais, baseadas em fatos irrefutáveis, afirmam: “A tipagem HLA e a detecção de anticorpos citotóxicos contra os antígenos do cônjuge são recomendadas para o exame de casais com aborto espontâneo”.

Tipagem HLA – custo da pesquisa

Este teste genético é usado para estudar a predisposição a certas doenças:

  • artrite reumatoide
  • lúpus eritematoso
  • diabetes
  • glândula tireóide hiperativa
  • esclerose múltipla
  • hepatite autoimune
  • infertilidade

O estudo é realizado em laboratórios especializados, em condições de absoluta esterilidade. Preço de diagnóstico:

  • Suscetibilidade hereditária ao diabetes mellitus tipo 1 com base em loci do gene HLA classe II – RUB 5.945.
  • Interleucina 28 beta – IL28B, genotipagem – RUB 1.200.
  • Teste genético de tipagem HLA B27 – RUB 1.900.
  • Tipagem de genes HLA classe II – RUB 5.100.

Nenhuma preparação especial é necessária para o estudo. Se você tiver problemas para engravidar, ambos os cônjuges precisam doar sangue. A interpretação dos resultados é realizada por especialista qualificado. As informações obtidas são proibidas de serem utilizadas para autodiagnóstico e automedicação.

Comece o seu caminho para a felicidade - agora mesmo!

Quando as tentativas de dar à luz um filho não têm sucesso, os cônjuges se perguntam: qual o motivo? Análises e estudos primários muitas vezes não conseguem responder. Para identificar o problema, os médicos prescrevem adicionalmente a tipagem HLA para o casal. A identidade imunológica dos pais torna-se um sério obstáculo ao nascimento de um filho.

Relevância dos testes genéticos

Os testes genéticos são o método mais moderno para identificar doenças e anomalias em humanos

Todas as informações sobre uma pessoa, suas características de desenvolvimento e propensão a doenças são criptografadas na molécula de DNA. Atualmente, existem centenas de testes genéticos que podem identificar rapidamente a causa dos problemas de saúde e até prever a sua ocorrência no futuro. No diagnóstico pré-natal, esses testes são utilizados para detecção precoce de doenças hereditárias do feto e “compatibilidade” dos cônjuges.

Tipos e propriedades de HLA

HLA (Antígenos Leucócitos Humanos), que traduzido do inglês significa antígeno leucocitário humano, é responsável pela reação de compatibilidade histológica. Todos nós temos nosso próprio conjunto de moléculas e genes HLA. As crianças recebem metade dos seus genes HLA da mãe e do pai.

Os mais comuns são os genes HLA “clássicos” e “não clássicos”. Neste artigo estamos interessados ​​no primeiro, ou mais precisamente, HLA classe II, cuja principal função é o reconhecimento antigênico e a interação intercelular, garantindo a resistência humana às infecções. Mas eles também têm desvantagens - podem causar doenças e problemas autoimunes durante a gravidez.

O papel do HLA na gravidez

Para carregar totalmente um filho, os antígenos do pai e da mãe devem ser diferentes. O embrião, formado a partir da união das células germinativas parentais, possui antígenos especializados que são “estranhos” à imunidade da mãe. O corpo da mulher reage às novas células da criança ativando mecanismos especiais que protegem o feto: são sintetizados anticorpos protetores que suprimem células assassinas NK especializadas. Se isso não acontecer, estes começam a matar o embrião, o que leva à interrupção da gravidez.

Se os antígenos do pai e da mãe forem iguais, a criança será portadora de antígenos idênticos aos da mãe. Nesse caso, o corpo feminino considera as células fetais como suas, o que significa que não aciona mecanismos de proteção para preservar o feto. O sistema imunológico percebe o feto como um tipo de doença tumoral e tenta destruí-lo ou interromper a divisão celular. Na vida cotidiana, isso nos salva de muitas doenças, mas neste caso causa necrose nos tecidos do embrião e leva ao aborto espontâneo.

O complexo de histocompatibilidade afeta o próprio processo de fertilização, a fixação do embrião e a gestação do feto. Existe uma relação direta: quanto mais alelos dos genes HLA semelhantes entre os cônjuges, maior o risco de aborto espontâneo. Cerca de 35% dos casais com abortos repetidos têm de 2 a 3 partidas. Se quatro ou mais alelos semelhantes forem encontrados, ocorrerão aborto espontâneo e tentativas malsucedidas de fertilização in vitro em quase todos os casos.

Para a gestação completa do feto, é muito importante não só a correspondência quantitativa entre os pais, mas também os próprios alelos dos genes HLA de cada cônjuge. Assim, em casais com três ou mais abortos, a decifração dos resultados da tipagem do NLA revelou um aumento no número de alguns alelos: nas mulheres – DQB1 0301, 0501, 0602; em homens – DRB1 10, 12; DQA1 0102, DQA1 0301, 0102; DQB1 0501, 0602. Com abortos repetidos, a frequência dos alelos DRB1 03 e DQB1 0303 diminui tanto em mulheres quanto em homens, o que indica seu efeito protetor no curso da gravidez.

Indicações para tipagem HLA

A tipagem HLA não é um procedimento padrão durante a gravidez. Este teste é prescrito apenas em casos de aborto persistente e falhas repetidas de fertilização in vitro.

Método de implementação

A reação em cadeia da polimerase é um método altamente preciso de diagnóstico genético molecular

Para realizar uma análise genética, os cônjuges devem doar sangue de uma veia. Os leucócitos serão isolados do material coletado. A análise é realizada pelo método de reação em cadeia da polimerase (PCR). Com base nos resultados obtidos, o geneticista determinará o grau de compatibilidade imunológica dos pais.

Decodificando os resultados

Nesta variante, os cônjuges têm 3 correspondências nas variantes do antígeno HLA

A incompatibilidade imunológica completa é estabelecida se um casal apresenta uma alta porcentagem de correspondências (cinco ou mais de seis possíveis em três loci, tendo 2 variantes em cada locus) entre os genes DRB1, DQA1, DQB1. Se houver incompatibilidade parcial, o resultado não pode ser considerado a principal causa dos abortos. Um total descompasso de parceiros é um resultado positivo, ideal para um ambiente sem problemas curso da gravidez.

Imunoterapia quando os testes coincidem em um par

Métodos para manter a gravidez quando os pais são imunologicamente idênticos foram inventados há várias décadas. Uma maneira é costurar o tecido do pai na gestante. O sistema imunológico começou a atacar não o feto, mas os tecidos estranhos. Além disso, foram realizadas purificação do sangue e supressão da imunidade materna.

A imunização é o método mais comum de combate à identidade HLA dos cônjuges

Agora existem outras opções para manter a gravidez e proteger o feto. Após receber os resultados, seu médico poderá recomendar a imunização. Existem dois tipos de imunização – ativa e passiva.

  1. Para uma mulher ativa, são injetados linfócitos concentrados do marido. Assim, o corpo da futura mãe aprende gradativamente a reconhecer as células do marido. Alguns estudos fornecem dados de 60% de resultados positivos quando o procedimento é realizado na hora certa.
  2. A imunização passiva é realizada com preparações especiais de imunoglobulinas (Octagam, Intraglobin, Immunovenin, etc.) O procedimento começa antes da concepção e dura de dois a três meses. Em seguida, são prescritos cursos de apoio à gravidez. Este método é usado na fertilização in vitro.

Tipagem do gene HLA dos cônjuges(vídeo)

Uma análise genética da compatibilidade do antígeno HLA dos cônjuges ajudará a determinar se a infertilidade ou o aborto espontâneo é uma consequência da incompatibilidade genética do casal. Se o diagnóstico for confirmado, não perca as esperanças: a medicina moderna muitas vezes consegue resolver esse problema e ajudar no nascimento de um bebê saudável. A imunização materna é um método comum de combate à identidade genética parental baseada em antígenos HLA.

Classe de digitação HLA 2

Para que serve:

A tipagem HLA dos cônjuges é realizada no diagnóstico de infertilidade, antes do planejamento da gravidez e preparação para a fertilização in vitro, em caso de aborto espontâneo e episódios de tentativas malsucedidas de fertilização in vitro, bem como para cônjuges aparentados.

A tipagem HLA é uma análise de genotipagem de alelos de classes I e/ou II para determinar a presença de similaridade de antígenos HLA.

Os antígenos HLA (antígenos leucocitários humanos) do complexo de histocompatibilidade (sinônimo: MHC - complexo principal de histocompatibilidade) são proteínas localizadas na superfície da maioria das células e atuam como uma espécie de “antenas” que permitem ao corpo reconhecer células próprias e estranhas (bactérias). , vírus, células cancerígenas, etc.) e, se necessário, desencadear uma resposta imunológica que garanta a produção de anticorpos específicos e a remoção do agente estranho do organismo.

A síntese das proteínas do sistema HLA é determinada pelos genes do complexo principal de histocompatibilidade, localizados no braço curto do cromossomo 6. Existem duas classes principais de genes do complexo principal de histocompatibilidade:

    A classe I inclui genes dos loci A, B, C –

    Classe II - região D (sublóculos DR, DP, DQ) -

Os antígenos HLA de classe 1 estão presentes na superfície de quase todas as células do corpo, enquanto os antígenos HLA de classe 2 são expressos predominantemente em células do sistema imunológico, macrófagos e células epiteliais.

A tipagem HLA é realizada nos seguintes casos:

1. diagnóstico de infertilidade nos cônjuges, decorrente da semelhança dos antígenos HLA.

Ao herdar antígenos de histocompatibilidade HLA, uma criança recebe um gene de cada locus de ambos os pais, ou seja, Metade dos antígenos de histocompatibilidade são herdados da mãe e metade do pai. Assim, a criança é meio estranha ao corpo da mãe. Essa “estrangeirice” é um fenômeno fisiológico normal que desencadeia reações imunológicas destinadas à manutenção da gravidez. É formado um clone de células imunológicas que produz anticorpos especiais “protetores” (bloqueadores). A incompatibilidade dos cônjuges em relação aos antígenos HLA e a diferença entre o embrião e o corpo da mãe é um ponto importante necessário para a manutenção e continuidade da gravidez. Durante o desenvolvimento normal da gravidez, os anticorpos “bloqueadores” dos antígenos HLA paternos aparecem desde os primeiros estágios da gravidez. Além disso, os primeiros são anticorpos para antígenos de classe 2 de histocompatibilidade.

A semelhança dos cônjuges em termos de antígenos de histocompatibilidade leva à “semelhança” do embrião com o corpo da mãe, o que causa estimulação antigênica insuficiente do sistema imunológico da mulher, e as reações necessárias para manter a gravidez não são desencadeadas. Como resultado, o embrião é percebido como células estranhas. Neste caso, ocorre o aborto espontâneo.

2.identificação pessoal e determinação da paternidade.

Cada pessoa possui um conjunto individual de antígenos HLA, que é o chamado passaporte biométrico da célula, que indica com precisão o pertencimento a um organismo específico.

3. seleção de doadores para transplante de órgãos e tecidos.

A incompatibilidade HLA é a principal causa de problemas clínicos e imunológicos após o transplante e o principal fator limitante na seleção de um doador para transplante. O prognóstico favorável para o transplante de órgãos é maior quando o doador e o receptor são mais semelhantes em termos de antígenos de histocompatibilidade.

4. determinação da predisposição para diversas doenças.

Ao identificar diferentes antigénios HLA, pode ser calculado o risco relativo de uma série de doenças, tais como doença celíaca (certos alelos dos loci HLA-DQB1 e HLA-DQA1), síndrome de Reiter, artrite reumatóide, doença cardíaca coronária, hipertensão, tipo 1 diabetes mellitus e outros.