O que é progéria, quais são seus sinais e consequências? Como a doença é diagnosticada e qual tratamento está disponível hoje?

A síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) é uma doença genética rara e fatal caracterizada pelo envelhecimento súbito e acelerado em crianças e afeta uma em cada 8 milhões de crianças em todo o mundo. O nome da síndrome vem da palavra grega e significa “envelhecimento prematuro”. Apesar de haver várias formas progéria, tipo clássico Síndrome de Hutchinson-Gilford A Progéria recebeu o nome dos médicos que descreveram a doença pela primeira vez, Dr. Jonathan Hutchinson em 1886, e Dr.

Hoje se sabe que a CSGP é causada por uma mutação no gene LMNA (Lamin). O gene LMNA produz a proteína lamina, que mantém o núcleo da célula unido. Os pesquisadores acreditam que uma proteína lamina defeituosa torna os núcleos das células instáveis. E é essa instabilidade que inicia o processo Envelhecimento prematuro.

As crianças com esta síndrome parecem saudáveis ​​ao nascer, a primeira sinais físicos as doenças podem ocorrer com a idade de um ano e meio a dois anos. Esta cessação do crescimento, perda de peso e cabelo, veias salientes, pele enrugada - tudo isto é acompanhado de complicações mais típicas dos idosos - rigidez articular, aterosclerose generalizada, osteoporose, doenças cardiovasculares, acidente vascular cerebral. As crianças com esta doença são notavelmente semelhantes aparência, apesar dos diferentes etnia. Na maioria das vezes, as crianças com progéria morrem de (doença cardíaca) com idade média de treze anos (variação de 8 a 21 anos).

Há também a progéria “adulta” (síndrome de Werner), que começa em adolescência(15-20 anos). A expectativa de vida dos pacientes é reduzida para 40-50 anos. Razões mais comuns resultado fatal são infarto do miocárdio, acidente vascular cerebral e tumores malignos. Os cientistas não conseguem determinar a causa exata da doença.

Quem está em risco?

Embora a progéria seja doença genética, no sentido clássico da síndrome de Hutchinson-Gilford, mas não hereditária, ou seja, Nenhum dos pais é portador ou afetado. Acredita-se que cada caso represente uma mutação esporádica (aleatória) que ocorre no óvulo ou no esperma antes da concepção.

A doença afeta igualmente todas as raças e ambos os sexos. Se um casal de pais tiver um filho com CSGP, a probabilidade de nascer um segundo filho com a mesma condição é de 1 em 4 a 8 milhões. Existem outras síndromes progéricas que podem ser transmitidas de geração em geração, mas não a CSGP clássica.

Como a progéria é diagnosticada?

Agora que isso Mutação de Gene identificada, a Progeria Research Foundation desenvolveu programas de testes de diagnóstico. Agora é possível confirmar as alterações genéticas específicas ou mutações num gene que leva ao CSGP. Após o inicial avaliação clínica(aparência da criança e documentação médica), uma amostra de sangue é coletada da criança para teste. O último está sendo desenvolvido maneira científica diagnóstico de crianças. Isso levará a resultados mais precisos e mais diagnóstico precoce , o que ajudará a garantir que as crianças com esta mutação recebam cuidados adequados.

Qual tratamento está disponível para crianças com progéria?

Uma forma aparentemente comum Estado psicológico- ansiedade fóbica, causa danos celulares e leva ao envelhecimento prematuro.

Até à data, apenas algumas opções estão disponíveis para otimizar a qualidade de vida das crianças com progéria. O tratamento inclui cuidados contínuos, cuidados cardíacos, comida especial e fisioterapia.

Nos últimos anos, foram publicados dados de investigação encorajadores que descrevem o potencial tratamento medicamentoso para crianças com progéria. Os cientistas acreditam que os inibidores da farnesiltransferase (FTI), originalmente desenvolvidos para tratar o cancro, podem reverter anormalidades estruturais, que são a causa do desenvolvimento de progéria em crianças.

26 crianças participaram de testes de medicamentos – isso representa um terço do total casos conhecidos progéria. As crianças que tomaram o medicamento apresentaram um aumento de 50% no ganho de peso anual. A densidade também melhorou em crianças tecido ósseo antes nível normal, e uma redução de 35% na rigidez arterial, que está associada a alto risco ataque cardíaco. Os pesquisadores enfatizam que graças novo desenvolvimento Os danos aos vasos sanguíneos não são apenas reduzidos, mas também parcialmente restaurados ao longo do período.

A progéria (síndrome de Hutchinson-Gilford) é uma patologia rara causada por uma mutação no gene responsável pela síntese de proteínas. Com esta patologia surgem alterações na pele e nos órgãos internos, causadas pelo envelhecimento precoce.

A progéria infantil, cujos sintomas aparecem a partir dos 2 anos, causa envelhecimento prematuro: os pacientes vivem em média até 13 anos e morrem de aterosclerose e doenças relacionadas -,. Apesar da natureza genética da doença, ela não é herdada.

A forma adulta - síndrome de Werner - é uma patologia genética, hereditária, que começa a partir dos 18 anos, é caracterizada pelo envelhecimento precoce, pelo desenvolvimento de doenças da velhice: , . Leva à morte.

Causas

A síndrome de Hutchinson-Gilford é consequência de uma mutação, uma mudança na estrutura do gene que ocorre espontaneamente ou sob influência fatores externos. O portador da hereditariedade humana é a molécula de DNA. Um gene consiste em aminoácidos conectados entre si em uma sequência estrita. Mudanças na composição da cadeia polipeptídica levam a doenças genéticas.

Com progéria ocorre mudanças estruturais o gene responsável pela síntese da proteína lamina. O aminoácido citisina é substituído pela timina. A lâmina patológica é chamada de progerina, cujo acúmulo leva à morte celular prematura. Mudanças moleculares levam a processos semelhantes ao envelhecimento natural.

A progéria adulta também é consequência de uma mutação genética. A síntese da enzima responsável pelo funcionamento do DNA é interrompida. Danos emergentes ao aparelho genético causam envelhecimento prematuro células somáticas.

Sintomas

Os sintomas da progéria infantil são os seguintes:

• pequena estatura;
• falta de tecido subcutâneo;
• veia dilatada sob a pele;
• crânio desproporcionalmente grande;
• falta de cabelo na cabeça;
• mau desenvolvimento físico;
• olhos grandes;
• defeitos dentários;
• “peito quilhado”;
• voz alta.

Apesar do atraso no desenvolvimento físico, as crianças com síndrome de Hutchinson-Gilford são desenvolvidas intelectualmente e não ficam atrás dos seus pares em termos de desempenho. desenvolvimento mental. A progéria infantil é acompanhada pela progressão da aterosclerose a partir dos 5 anos e pelo aumento da patologia cardíaca - aparecem ruídos na ausculta, sintomas de hipertrofia miocárdica. Doenças cardíacas- a maioria razão comum de morte.

Os casos de progéria em adultos, ou seja, síndrome de Werner, são caracterizados pelas seguintes condições:

• cabelos grisalhos precoces e calvície;
• o aparecimento de rugas senis em tenra idade;
• pigmentação, pele seca;
• compactações fibrosas no tecido subcutâneo;
• a voz fica monótona.

A progéria é a causa da infertilidade em homens e mulheres. Sobre estágios finais doenças aparecem nas pernas. Por causa de atrofia muscular os membros tornam-se mais finos e desenvolvem-se contraturas articulares. A “postura do cavaleiro” é característica devido aos braços meio dobrados. As mãos ficam deformadas, as unhas ficam amareladas e ficam com a aparência de “vidros de relógio”.

As radiografias mostram osteoporose e depósitos de calcário nos tecidos periarticulares, aparelho ligamentar articulações. A progéria em adultos é frequentemente acompanhada por tumores benignos várias localizações, doenças endócrinas, . Em 8-12% ocorrem tumores malignos. Portanto, os sintomas da progéria são frequentemente vagos.

Tratamento

A síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença fatal que sempre termina em morte. Tratamento etiotrópico Não existe solução que elimine a causa da patologia. A aterosclerose leva à morte, na qual o colesterol se deposita na parede interna dos vasos sanguíneos, estreitando o lúmen das artérias e interrompendo o fluxo sanguíneo. O infarto do miocárdio se desenvolve. Placas ateroscleróticas causar formação, que pode romper com a parede do vaso e causar distúrbios circulação cerebral, AVC.

O tratamento da progéria visa reduzir as manifestações da aterosclerose, inclui dieta com baixo conteúdo gorduras animais, ricas em produtos proteicos: carnes magras, peixes, queijo cottage. Terapia medicamentosa envolve o uso de estatinas - medicamentos que reduzem os níveis de colesterol no sangue:

• Atorvastatina Pfizer;
• "Lipofeno";
• "Rosuvastatina Sandoz";
• "Sinvastatina";
• "Epadol-neo."

Os medicamentos deste grupo reduzem a concentração de colesterol e afetam o conteúdo de lipídios no sangue.

Com a progéria, é necessário monitoramento constante da condição do sistema cardiovascular. Para prevenir e tratar doenças cardíacas, são utilizados medicamentos que reduzem a coagulação sanguínea e possuem propriedades antiplaquetárias:

• "Cardiomagnyl";
• "Varfarina Orion";
• "Heparina";
• "Ipaton."

O hormônio do crescimento e procedimentos fisioterapêuticos são usados ​​para restaurar a função articular. Os dentes de leite são removidos porque a progéria em crianças prejudica o crescimento.

Surgiram medicamentos que prolongam a vida dos pacientes com progéria e com eles a esperança de que, com o desenvolvimento da pesquisa genética, seja possível curar uma doença que era considerada fatal.

Estudo Intensivo patologia genética na Rússia e em todo o mundo começou no século XXI. Os pesquisadores descobriram que a progerina se acumula em pequenas quantidades em corpo saudável, e seu conteúdo nas células aumenta com a idade. A síndrome de Hutchinson-Gilford e o envelhecimento natural têm razões comuns. Com desenvolvimento Ciência médica Será possível não apenas curar doença séria, mas também para combater a velhice.

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A humanidade ainda não aprendeu a combater todas as doenças. Para o número doenças incuráveis A progéria, ou síndrome do envelhecimento prematuro, também deve ser incluída.

O que é a síndrome do envelhecimento prematuro

As pessoas começaram a falar sobre progéria pela primeira vez há relativamente pouco tempo. Isto não é surpreendente, porque a doença é extremamente rara - uma vez em 4–8 milhões de pessoas. A doença ocorre em nível genético. O processo de envelhecimento acelera aproximadamente 8 a 10 vezes. Não existem mais de 350 exemplos do desenvolvimento de progéria no mundo.

A doença afeta mais os homens do que as mulheres (1,2:1).

A doença é caracterizada atraso grave no crescimento (manifesta-se desde tenra idade), mudanças na estrutura pele, falta de pelos e características sexuais secundárias, além de caquexia (esgotamento do corpo). Órgãos internos muitas vezes não está totalmente desenvolvido e a pessoa parece muito mais velha do que sua idade real.

A progéria é uma doença genética que se manifesta como subdesenvolvimento e envelhecimento prematuro do corpo.

O estado mental de um indivíduo que sofre de progéria corresponde à idade biológica.

A progéria não tem cura e é a causa do desenvolvimento da aterosclerose ( doença crônica artérias), o que acaba levando a ataques cardíacos e derrames. O resultado da patologia é a morte.

Formas da doença

A progéria é caracterizada pelo enfraquecimento prematuro do corpo ou pelo seu subdesenvolvimento. A doença envolve:

• forma infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford);
• forma adulta (síndrome de Werner).

A progéria em crianças pode ser congênita, mas na maioria das vezes os primeiros sinais da doença aparecem no segundo ou terceiro ano de vida.

A progéria em adultos ocorre de maneira diferente. A doença pode atingir repentinamente um indivíduo com idade entre 14 e 18 anos. O prognóstico neste caso também é desfavorável e leva à morte.

Vídeo: progéria ou jovens idosos

Razões para o desenvolvimento da progéria

As causas exatas da progéria ainda não foram descobertas. Supõe-se que a etiologia do desenvolvimento da doença esteja diretamente relacionada à perturbação dos processos metabólicos em tecido conjuntivo. Os fibroblastos começam a crescer através da divisão celular e do aparecimento de excesso de colágeno com baixos níveis de glicosaminoglicanos. A lenta formação de fibroblastos é um indicador da patologia da matéria intercelular.

Causas da progéria em crianças

A causa do desenvolvimento da síndrome de progéria em crianças são alterações no gene LMNA. É ele o responsável pela codificação da lâmina A. Estamos falando de uma proteína humana a partir da qual é criada uma das camadas do núcleo da célula.

Freqüentemente, a progéria é expressa esporadicamente (aleatoriamente). Às vezes, a doença é observada em irmãos (descendentes dos mesmos pais), especialmente em casamentos consangüíneos. Este fato indica uma potencial forma de herança autossômica recessiva (manifestada exclusivamente em homozigotos que receberam um gene recessivo de cada pai).

Ao estudar a pele de portadores da doença, foram registradas células nas quais a capacidade de corrigir danos no DNA estava prejudicada, bem como de reproduzir fibroblastos geneticamente homogêneos e alterar a derme empobrecida. Como resultado tecido subcutâneo tende a desaparecer sem deixar vestígios.

Também foi registrado que a síndrome de Hutchinson-Gilford em estudo está relacionada a patologias em células transportadoras. Estes últimos são simplesmente incapazes de se libertarem totalmente dos compostos de DNA causados ​​por agentes químicos. Quando foram detectadas células com a síndrome descrita, os especialistas determinaram que elas não eram capazes de se dividir completamente.

Há também sugestões de que a progéria infantil seja uma mutação autossômica dominante que ocorre de novo ou sem sinais de herança. Ela foi classificada entre sinais indiretos desenvolvimento da doença, cuja base incluía medições de telômeros (extremidades dos cromossomos) nos portadores da síndrome, seus parentes próximos e doadores. Nesse caso, também é observada uma forma de herança autossômica recessiva. Existe uma teoria de que o processo provoca uma violação do reparo do DNA (capacidade das células de corrigir danos químicos, bem como quebras de moléculas).

Razões para a formação de progéria em adultos

A progéria em um organismo adulto é caracterizada por herança autossômica recessiva com a mutação do gene helicase dependente de ATP ou WRN. Existe a hipótese de que na cadeia unificadora existam falhas entre o reparo do DNA e processos metabólicos no tecido conjuntivo.

Como esta forma da doença é extremamente rara, só podemos adivinhar que tipo de herança é inerente a ela. É semelhante à síndrome de Cockayne (uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por deficiência de crescimento, distúrbios no desenvolvimento do sistema central sistema nervoso, envelhecimento prematuro e outros sintomas) e se manifesta sinais individuais envelhecimento precoce.

Sintomas do envelhecimento precoce do corpo

Os sintomas da progéria manifestam-se de forma complexa. A doença pode ser reconhecida precocemente, pois seus sintomas são claramente expressos.

Sintomas de doenças do envelhecimento precoce em crianças

Ao nascer, as crianças que têm o gene mortal da progéria são indistinguíveis das bebês saudáveis. No entanto, por volta de 1 ano de idade, certos sintomas da doença se manifestam. Esses incluem:

• baixo peso e crescimento atrofiado;
• falta de pelos no corpo, inclusive no rosto;
• falta de reservas de gordura subcutânea;
• tom insuficiente da pele, fazendo com que ela fique flácida e enrugada;
• tom de pele azulado;
• aumento da pigmentação;
• veias fortemente visíveis na região da cabeça;
• desenvolvimento desproporcional dos tecidos ósseos do crânio, pequenos maxilar inferior, olhos esbugalhados, orelhas proeminentes, nariz adunco. Uma criança com progéria normalmente faz uma careta de “pássaro”. É a lista descrita de características peculiares que fazem as crianças parecerem pessoas mais velhas;
• dentição retardada, que pouco tempo perder a aparência saudável;
• voz estridente e aguda;
• peito em forma de pêra, clavículas pequenas, apertado articulações do joelho, bem como os cotovelos, que, por falta de mobilidade, obrigam o paciente a assumir a posição de “cavaleiro”;
• unhas amarelas salientes ou convexas;
• formações esclerais ou espessamentos na pele das nádegas, coxas e abdômen inferior.

Quando pequeno paciente, sofrendo de progéria, completa 5 anos, processos inexoráveis ​​​​de formação de aterosclerose começam a ocorrer em seu corpo, nos quais a aorta, mesentérica e também artérias coronárias. No contexto das falhas descritas, surgem sopros cardíacos e hipertrofia (aumento significativo da massa e volume do órgão) no ventrículo esquerdo. O impacto cumulativo destes violações graves no organismo é o principal motivo da baixa expectativa de vida dos portadores da síndrome. O fator fundamental que provoca uma emergência resultado fatal Considera-se que crianças com progéria apresentam infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral isquêmico.

Sintomas de envelhecimento precoce em adultos

Um portador de progéria começa a perder peso rapidamente, tem crescimento atrofiado, fica grisalho e logo fica careca. A pele do paciente fica fina e perde o tom saudável. Sob a superfície da epiderme são claramente visíveis veias de sangue, bem como gordura subcutânea. Com esta doença, os músculos atrofiam quase completamente, fazendo com que as pernas e os braços pareçam excessivamente exaustos.

Em pacientes que ultrapassaram o limite de idade de 30 anos, ambos os olhos são destruídos pela catarata (turvação do cristalino), a voz torna-se visivelmente mais fraca, a pele sobre o tecido ósseo perde a suavidade e fica coberta por lesões ulcerativas. Os portadores da síndrome de progéria geralmente têm aparência semelhante. Eles são diferenciados:

• pequena altura;
• tipo de rosto em formato de lua;
• nariz de "pássaro";
• labios finos;
• queixo muito proeminente;
• corpo forte e bem construído e membros secos e finos, desfigurados por uma pigmentação generosamente manifestada.

A doença não tem cerimônia e interfere no funcionamento de todos os sistemas do corpo:

• a atividade das glândulas sudoríparas e sebáceas é perturbada;
• distorcido função normal do sistema cardiovascular;
• ocorre calcificação;
• Aparecem osteoporose (diminuição da densidade óssea) e osteoartrite erosiva (processos irreversíveis nas articulações).

Ao contrário da forma infantil, a forma adulta também tem um efeito prejudicial nas habilidades mentais.

Aproximadamente 10% dos pacientes aos 40 anos entram em contato com doenças graves como o sarcoma ( malignidade nos tecidos), câncer de mama, bem como astrocitoma (tumor cerebral) e melanoma (câncer de pele). A oncologia está progredindo com base em alto teor de açúcar no sangue e mau funcionamento de funções glândulas paratireoides. Principais razões A mortalidade em adultos com progéria é mais frequentemente devida a cancro ou anomalias cardiovasculares.

Diagnóstico

Os sinais externos da doença são tão evidentes e vívidos que a síndrome é diagnosticada com base no quadro clínico.

A doença pode ser detectada antes mesmo do bebê nascer. Isso se tornou possível graças à descoberta do gene da progéria. No entanto, como a doença não é transmitida através de gerações (é uma mutação esporádica ou única), a probabilidade de duas crianças com esta doença nascerem na mesma família uma doença rara, é extremamente pequeno. Após a descoberta do gene da progéria, a detecção da síndrome tornou-se muito mais rápida e precisa.

Mudanças no nível genético são agora identificáveis. Criada programas especiais ou testes de diagnóstico eletrônico. No momento, é perfeitamente possível provar e fundamentar formações mutacionais individuais no gene, que posteriormente levam à progéria.

A ciência está a desenvolver-se rapidamente e os cientistas já estão a trabalhar no método científico final para diagnosticar a progéria em crianças. O desenvolvimento descrito contribuirá para ainda mais cedo, bem como diagnóstico preciso. Hoje às instituições médicas As crianças com esse diagnóstico são examinadas exclusivamente externamente e, em seguida, são coletados exames e uma amostra de sangue para exame.

Se forem detectados sintomas de progéria, você deve consultar urgentemente um endocrinologista e se submeter a um exame abrangente.

Tratamento da progéria

Antes hoje Não foi encontrado um tratamento eficaz para a progéria. A terapia é caracterizada por uma linha sintomática, com prevenção de consequências e complicações baseada na evolução da aterosclerose, diabetes mellitus e formações ulcerativas. Para efeito anabólico (acelerando o processo de renovação celular), é prescrito um hormônio somatotrópico, que tem como objetivo aumentar o peso e o comprimento corporal dos pacientes. O curso terapêutico é realizado por vários especialistas ao mesmo tempo, como endocrinologista, cardiologista, terapeuta, oncologista e outros, de acordo com os sintomas prevalecentes em um determinado momento.

Em 2006, cientistas da América registaram progressos claros na luta contra a progéria como uma doença intratável. Os pesquisadores adicionaram um inibidor da farnesiltransferase (substância que suprime ou retarda o curso de processos fisiológicos ou físico-químicos), que já havia sido testado em pacientes com câncer, à cultura de fibroblastos mutantes. Como resultado do procedimento, as células mutadas adquiriram sua forma habitual. Os portadores da doença toleraram bem o medicamento criado, por isso há esperança de que num futuro próximo seja possível usar o medicamento na prática. Assim, será possível excluir a progéria mesmo em jovem. A eficácia do Lonafarnib (um inibidor da farnesiltransferase) reside no aumento da quantidade de gordura subcutânea no peso corporal total, bem como na mineralização óssea. O resultado é reduzir ao mínimo o número de lesões.

Existe a opinião de que podem ajudar na cura da doença meios semelhantes, como na luta contra o câncer. Mas estas são apenas suposições e hipóteses, não confirmadas por fatos.

A terapia para os pacientes hoje se resume a:

• proporcionar continuidade contínua dos cuidados;
• dieta especial;
• cuidados cardíacos;
• suporte físico.

Para a progéria, o tratamento é exclusivamente de suporte e se concentra na correção das alterações que ocorrem nos tecidos ou órgãos do paciente. Os métodos utilizados nem sempre são eficazes. No entanto, os médicos estão fazendo tudo o que podem. Os pacientes estão sob supervisão contínua de profissionais médicos.

Somente monitorando o funcionamento do sistema cardiovascular é possível diagnosticar oportunamente o desenvolvimento de complicações e prevenir sua progressão. Todos os métodos de tratamento estão focados em um único objetivo - parar a doença e não dar chance de piorar, bem como aliviar estado geral portador da síndrome, tanto quanto o potencial da medicina moderna permite.

O tratamento pode incluir o seguinte:

• uso de aspirina em dosagem mínima, o que pode reduzir o risco de desenvolver ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral;
• o uso de outros medicamentos prescritos ao paciente de forma privada com base nos sintomas apresentados e no seu bem-estar. Por exemplo, os medicamentos do grupo das estatinas reduzem a quantidade de colesterol no sangue e os anticoagulantes previnem a formação de coágulos sanguíneos. Muitas vezes é usado um hormônio que pode aumentar a altura e o peso;
• o uso de fisioterapia ou procedimentos destinados a desenvolver com com muita dificuldade articulações que podem ser flexionadas, permitindo assim ao paciente manter a atividade;
• eliminação de dentes de leite. Uma característica peculiar da doença contribui para o aparecimento prematuro de molares em crianças, enquanto os dentes de leite devem ser removidos na hora certa.

Com base no fato de que a progéria é de natureza genética ou aleatória, então Medidas preventivas não há nenhum como tal.

Prognóstico do tratamento

O prognóstico para portadores da síndrome de progéria é desfavorável. Os indicadores médios dizem que os pacientes geralmente sobrevivem apenas até 13 anos, morrendo posteriormente de hemorragias ou ataques cardíacos, Neoplasias malignas ou complicações ateroscleróticas.

A Progéria é incurável. A terapia está apenas em desenvolvimento. Ainda não há evidências definitivas de cura. No entanto, a medicina está a desenvolver-se rapidamente, pelo que existe uma grande probabilidade de os pacientes com progéria terem uma vida normal e longa.

O envelhecimento prematuro é uma doença que ocorre de forma muito acentuada e rápida, também chamada de progéria, o nome vem da palavra grega progeros.

O problema do envelhecimento rápido em algumas crianças foi anunciado abertamente pela primeira vez em 1886 na América. A boa notícia é que esta doença é muito rara, este momento Existem 53 pessoas em todo o mundo que sofrem de envelhecimento prematuro da pele. Não foi identificado nenhum compromisso com um gênero específico, ou seja, tal infortúnio pode acontecer tanto com um menino quanto com uma menina.

Reconheça o envelhecimento prematuro estágios iniciais Pode ser muito difícil, porque ao nascer o bebê aparentemente está completamente saudável. Os primeiros sinais só podem ser identificados após um ou dois anos de vida da criança. Nesse caso, o desenvolvimento dos sinais básicos é característico. Isso inclui a interrupção repentina do crescimento, o cabelo começa a cair e a pele fica enrugada. Como complicação, pode ocorrer luxação do fêmur à medida que os ossos ficam fracos. Na prática, houve casos de graves doenças cardiovasculares, por exemplo, acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco.

O envelhecimento prematuro é atualmente considerado um dos problemas mais importantes que os cientistas ainda estudam, uma vez que nenhum tratamento confiável foi encontrado. A expectativa de vida dos pacientes é muito curta e, em média, mal chega aos 14 anos. Prazo máximo a residência é de 21 anos, e nota-se que a morte, assim como nos idosos, ocorre na maioria das vezes devido ao desenvolvimento de patologias cardiovasculares.

Os cientistas comprovaram que em 90% dos casos desta doença, o envelhecimento prematuro é consequência de uma mutação num determinado gene. Distúrbios ocorrem no genótipo. Essa doença não pode ser transmitida hereditariamente, ou seja, se uma criança apresenta envelhecimento prematuro, não há necessidade de se preocupar com a saúde dos futuros filhos e ter medo da próxima concepção. Claro, há situações em que dois parentes adoecem na mesma família. Mas os cientistas classificam isso como um acidente, mas não um padrão ou hereditariedade. A probabilidade deste incidente é de apenas 1% em 100 possíveis.

A presença de sintomas importantes, por ex. perda repentina perda de cabelo, perda de peso e retardo de crescimento só podem levar a certos pensamentos. Um especialista só pode diagnosticar com precisão o envelhecimento prematuro de crianças realizando pesquisa genética. Como observado acima, não existe uma maneira clara de tratar esta doença terrível não, é por isso que está em andamento um trabalho ativo nesta área. Com a progéria ocorre a destruição.Acredita-se que o medicamento farnesiltransferase, destinado ao tratamento do câncer, seja capaz de restaurar estrutura celular, incluindo o núcleo destruído. Embora os experimentos tenham sido realizados em ratos, eles mostraram que houve pequenas melhorias. O ensaio envolveu 13 ratos que foram injetados com a droga durante três meses, e ocorreu apenas um incidente.

Mas a esperança para as crianças doentes nunca desaparece, porque a medicina desenvolve-se todos os dias e avança a passos largos no sentido de resolver muitos dos problemas mais importantes. Por exemplo, na América, os especialistas propuseram uma versão segundo a qual o antibiótico rapamicina pode tornar-se um verdadeiro obstáculo à destruição ativa das células. Na vida cotidiana, é prescrito para pessoas que estão planejando uma cirurgia porque a rapamicina reduz o trabalho sistema imunológico. Através de numerosas experiências e estudos, foi provado que as composições antibióticas podem parar gradualmente uma doença que progride rapidamente. Mas antes de ser totalmente confirmado, deverá passar por muitas outras verificações.