«Дис» – это приставка к слову, отрицающая его позитивный смысл, «плазис» – развитие либо формирование. Соответственно дисплазия – это явление, описывающее нарушение формирования или развития в данном случае соединительной ткани. Эта ткань распространена повсеместно и составляет половину массы тела человека. Чаще всего она непосредственно не отвечает за работу органов, а выполняет вспомогательную функцию. Но так как ее масса составляет порядка 60%, а иногда и 90% от массы органа, то нарушения ее формирования могут серьезно отразиться на работе того органа, соединительная ткань которого пострадала.

Соединительнотканная дисплазия или ДСТ – это целый комплекс системных болезней невоспалительной природы. В их основе лежит изменение коллагена, фибробластов, эластических фибрилл, гликопротеинов (биополимеров) и сложных белков, называемых протеогликанами.

Иногда для определения этого заболевания используют другие названия: соединительнотканная недостаточность, врожденная коллагенопатия. А если речь идет о суставах, то болезнь может называться синдромом гипермобильности.

Соединительная ткань начинает формироваться с первых дней жизни зародыша. Серьезные аномалии в ее формировании могут быть несовместимыми с жизнью.

Соединительная ткань

Чаще всего понятие «соединительная ткань» (СТ) у людей ассоциируется с хрящами, связками или фасциями. Эти образования действительно относят к ней. Но на самом деле выделяют несколько типов соединительной ткани. Связь между ними определяется:

1. Происхождением (из мезодермальной паренхимы).
2. Структурным сходством.
3. Функционалом (выполнением поддреживающих функций).

Соединительная ткань формирует опорный каркас (строму) для любого органа и его наружный покров. Для любой СТ принято выделять три основные функции:

• Защитную.
• Трофическую (питание).
• Опорную.

Современная анатомия в разряд СТ относит:

• Хрящи и связки, суставные сумки и сухожилия, кости, перимизий и влагалище мышц, сарколемму (мембрана мышечной клетки/волокна).
• Склеру, радужку.
• Микроглию, кровь, синовиальную и межклеточную жидкость, лимфу и другие.

Она может быть как нормальной, так и иметь отклонения:

1. В сторону повышенной упругости.
2. В сторону повышенной растяжимости.

В первом случае медицинская практика не фиксировала каких-либо отклонений в функционировании организма в целом или отдельных органов. Во втором же случае отклонения наблюдаются и таких отклонений немало. Поэтому ученые-медики выделили комплекс этих отклонений в отдельный синдром с аббревиатурой СДСТ.

Наиболее часто встречающиеся видимые проявления этого синдрома – это изменения со стороны скелета, мышц и кожи.

Хотя соединительнотканная дисплазия этими проявлениями не ограничивается. А учитывая такое многообразие соединительнотканных структур, становится понятным полиморфизм (разнообразие) симптомов, которые демонстрирует дефект развития этих тканей.

Сведенья о дисплазии

Что подразумевают под дисплазией соединительной ткани? Это группа болезней, обусловленная генетически и имеющая разнородную симптоматику, также как и . Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития. Болезнь многосимптомна, потому что может затрагивать не только суставы и связки, но и проявляться в виде нарушения работы внутренних органов.

Сегодня известно 14 типов фибриллярного белка (коллагена), являющегося основой для строительства соединительной ткани. Процесс его образования непрост, а потому при мутациях генов может быть нарушен на любом этапе. В результате образуется «неправильный» коллаген.

При серьезных мутациях изменения в органах настолько сильны, что могут быть даже несовместимыми с жизнью либо стать причиной серьезной патологии. Но чаще наследуется один или несколько патологических признаков, например, .

Официально считается, что эта соединительнотканная дисплазия встречает менее чем у 10% населения земного шара.

Но предположительно отдельные симптомы либо малые формы болезни при тщательном обследовании можно обнаружить более, чем у 60% считающихся здоровыми, с точки зрения развития СТ, людей.

Причины

Основной причиной болезни является стойкое изменение генов (мутация), отвечающих за продуцирование фибриллярного белка, необходимых ферментных, углеводно-белковых комплексов либо коферментов. Синтез этого белка кодируется несколькими десятками генов (порядка 40). На сегодняшний день описано чуть более 1000 возможных мутаций. Процесс обнаружения новых генетических поломок незавершен.

К мутагенным факторам, которые приводят к диспластическим явлениям, относят:

• Осложнения во время вынашивания ребенка.
• Психоэмоциональное напряжение.
• Пагубные привычки матери (табакокурение, алкоголизм, наркотическая зависимость).
• Экологию и производственные вредности.
• Погрешности рациона (питание фаст-фудом, неполноценное питание, недостаток нутриентов, в частности, магния).

Мутации приводят к трем типам нарушений белковых цепей:

• Удлинению, или инсерции.
• Укорочению, то есть к делеции.
• Точечной мутации (замещению одной из аминокислот).

Любое из этих нарушений влияет на способность соединительной ткани выдерживать механические нагрузки и является причиной изменения качественных характеристик ткани.

Когда мутации появляются впервые, обычно они малозаметны. Заболевание не диагностируется, внешние проявления обычно принимают за фенотипические (внешние) особенности.

Но из поколения в поколение мутации накапливаются, особенно при встрече двух диспластиков, и появляются характерные клинические признаки, которые не ограничиваются внешними дефектами. Патология может затронуть суставно-связочный аппарат и внутренние органы.

Классификация

Как должна классифицироваться соединительнотканная дисплазия – это один из самых спорных вопросов в медицине. Единая классификация отсутствует. Попытки ее классификации сводятся к нескольким способом выделить виды патологии по признаку:

1. Дифференцированности.
2. Генерализации (генерализованная, негенерализованная).
3. Наличию или отсутствию синдромов (синдромная, несиндромная).
4. По выраженности симптомов.

К генерализованным относят типы диспластических изменений, сочетающих вовлечение не менее трех органов либо систем в патологический процесс. Если ДСТ проявляется фенотипическими изменениями и затрагивает хотя бы один орган, такую дисплазию принято относить к синдромальной. По выраженности принято выделять три формы:

1. Изолированные формы.
2. Малые формы.
3. Собственно наследственные ДСТ.

В первом случае патологические изменения затрагивают лишь один орган. Во втором - диагностируются трех признаков.

По возможности дифференцировать болезнь по фенотипическим (внешним) признакам принято выделять:

1. Дифференцированную дисплазию (ДДСТ).
2. Недифференцированную дисплазию (НДСТ).

Рассмотрим дифференцированную и недифференцированную дисплазии более подробно.

Дифференцированная

Именно этот тип дисплазии встречается редко. Попытка ее классификации была предпринята в 2000 году профессором кафедры генетики университета им. Мечникова, генетиком и педиатром Кадуриной. Именно ее классификацию сейчас используют, хотя она ограничена лишь наследственными синдромами.

К дифференцированной дисплазии относят конкретно описанные нарушения, вызванные известными мутациями определенных генов. При этом тип биохимических нарушений четко определен.

Наиболее типичными наследственными нарушениями при ДДСТ считают:

• Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти (арахнодактилия).
• Синдром «хрустального человека» (нарушение остеогенеза, приводящее к хрупкости костей).
• Синдром Элерса-Данлоса (слишком эластичная и ранимая кожа). В рамках этого синдрома у пациента могут обнаруживаться гипермобильность суставов, офтальмологические патологии, опущение внутренних органов (птоз), кровоточивость.
• Атрофия кожи (эластоз).
• Нарушения обмена гликозаминогликанов (мукополисахаридов).
• Синдром Марфана (включает нарушения скелета, миокарда и офтальмологические патологии).
• Сколиоз диспластический.

Недифференцированная

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанную выше структуру наследственных синдромов. Частота этой патологии велика. Считается, что ее выявления среди населения достигает 80%.

Несиндромную дисплазию принято делить на несколько фенотипов. Основными считаются 3:

1. Элерсоподобный (чрезмерная эластичность кожи, повышенная мобильность суставов, генерализованная дисплазия).
2. MASS-подобный (истончение кожи, аномалии строения скелета, повышенная подвижность суставов, генерализованная дисплазия).
3. Марфаноидный (поражения клапанов миокарда, офтальмопатологии, арахнодактилия, генерализованная дисплазия в сочетании с повышенной худощавостью).

Основные признаки

Соединительнотканная дисплазия характеризуется таким многообразием клинических проявлений, что кратко описать их или выбрать ведущие симптомы сложно. Поэтому медицинская наука выделила ряд общих признаков, к которым относят слабость, нарушение пищеварения, головные боли и проблемы с дыханием. Внешние признаки, которые достаточно легко диагностировать, и симптомы, описывающие нарушения работы основных систем:

• Кардиальные и бронхолегочные нарушения.
• Офтальмологические патологии.
• Аномалии строения, и функционирования скелета и суставов.
• Изменения системы мочевыведения.
• Болезни ЖКТ.
• Репродуктивные нарушения.
• Иммунологические изменения.
• Патологии крови.
• Неврогенные и психические заболевания.

При осмотре пациентов с диагнозом ДСТ позволяют увидеть:

1. Особенности их конституции: астеническое сложение тела, рост обычно выше среднего, узость в плечах.
2. Микроаномалии: лопоухость, низкая линия роста волос и т. п.
3. Аномалии развития скелета, если таковые имеются.
4. Измененный эпидермальный слой (его истонченность, гемангиомы, сосудистые звездочки или телеэктазии и чрезмерная эластичность) и т. п.

Ярким примером аномалий скелета могут служить деформации грудины и грудной клетки в целом («куриная грудь» или килевая деформация и изменения в виде воронки), . Часто страдает нога или обе в виде О или Х-деформацией, удлинения, изменением стопы (плоскостопие, удлинение) и т. д.

Характерными для соединительнотканного дефицита признаны симптомы: «заячья губа» и «волчья пасть», нарушение роста зубов и прикуса. Слабость СТ приводит к слабости системы мышц, поддерживающих внутренние органы, и их опущению к кривошее.

Дисплазия сердца

Кардиальные нарушения или синдром соединительнотканной дисплазии сердца – это целая группа синдромальных состояний. Сюда относятся:

• Аритмии.
• Сосудистые патологии.
• Торакодиафрагмальный синдром (камеры миокарда уменьшены из-за диспластических изменений грудной клетки).
• Нарушение работы и строения клапанного аппарата (всевозможные пролапсы).
• Дефект МПП (межпредсердной перегородки).

ДСТС часто проявляется чрезмерной подвижностью хорд миокарда, появлением дополнительной хорды, незакрытым овальным окном, истончением стенок самого большого непарного сосуда (аорты), гипертонией.

Особенностью синдрома дисплазии соединительной ткани сердца является то, что патология, протекая с существенными изменениями в СТ сердца, часто становится причиной внезапной смерти пациента.

Дисплазия сердца часто сочетается с патологическими изменениями в системе дыхания (бронхоэктазами, эмфиземой, спонтанными пневмотораксами и т. п.). Она сопровождается и и мигренью, лабильностью нервной системы, нарушениями речи и энурезом.

Офтальмологические патологии, наиболее характерные для ДСТ, это:

• Нарушение зрения.
• Подвывих хрусталика.
• Астигматизм.
• Косоглазие.

Болезни системы пищеварения чаще всего выражаются в дивертикулах, грыжах и слабости желудочных сфинктеров.

У женщин диспластические изменения могут стать причиной опущения матки, самоабортов, редкой патологии плаценты – МДП (мезенхимальной дисплазии). У мужчин может наблюдаться криптохиризм. Этим изменения внутренних органов не ограничивается. Иногда наблюдается удвоение почек, изменение их формы. Пациенты с ДСТ часто страдают респираторными заболеваниями и аллергиями.

Диагностика

Диагностика этой патологии не всегда проводится верно и своевременно из-за большого количества разнообразных симптомов. Особой сложностью отличается диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани в основном из-за отсутствия единых критериев диагностики.

Диагностически значимыми считаются сочетания внешних (фенотипических) признаков и патологии внутренних органов. Для выявления последних применяют:

• Ультразвуковые методы (УЗИ органов малого таза, почек и ЭхоКГ).
• Рентгенологические методы.
• Эндоскопические методы (ФГДС).
• Электрофизиологические методы (ЭЭГ, ЭКГ).
• Методы лабораторной диагностики (биохимический и иммунологический анализ крови).
• Биопсию кожи.

Если проведенная диагностика выявила нарушения со стороны нескольких основных систем – это с высокой степенью достоверности свидетельствует о развитии ДСТ. Лицам, у которых диагностируют ДСТ, желательно пройти консультирование у генетика.

Лечение

Как диагностика этого заболевания, так и его лечение затруднены. На сегодняшний день специфической терапии для ДСТ не найдено. Пациенты часто состоят на учете у врачей разной специализации (травматологов и гастроэнтерологов, окулистов и кардиологов, неврологов и нефрологов, пульмонологов, гематологов и гинекологов).

Если ДСТ слабо выражена, то лечение не требуется. В этом случае все врачи рекомендуют уделить внимание профилактике:

• Изменению образа жизни.
• Рационализации нагрузок.
• Правильному питанию и обеспечению поступления в организм должного количества нутриентов и веществ, идущих на строительство соединительной ткани.

Компенсировать недостаточность развития СТ способна лишь система мышц. Причем должна быть тренирована и развита практически каждая мышца тела (не только внешние мускулы, но и миокард, глазодвигательные мышцы и др.).

В случае локальных изменений и медленного развития патологического процесса, лечение рекомендуется проводить с помощью мер, стимулирующих компенсаторные механизмы человеческого тела:

• Физиотерапевтические мероприятия.
• Рефлексотерапия (иглотерапия и массаж).

Лечение болезни носит синдромальный характер и зависит от преобладания симптомов.

Совместно с подобной терапией могут назначаться метаболитики (Элькарнитин, коэнзим Q10).

Лечение детей

При изолированной форме болезни качество жизни пациента обычно не снижается. Если выявлена дисплазия соединительной ткани у детей, особенно в недифференцированной форме, и предприняты все меры по профилактике развития болезни, стадия компенсации может продлиться до глубокой старости. Если поражены несколько основных систем, качество жизни пациента ухудшается, возрастает угроза инвалидизации и даже жизни из-за внутренних кровотечений, разрыва аневризмы, ишемических атак и т. п. В этом случае терапия может быть даже оперативной.

Синдром дисплазии соединительной ткани, выявленный в раннем детском возрасте, следует скорее отнести к особенностям строения, полученным по наследству, чем к заболеванию. Но СДСТ является существенным фактором, способствующим развитию той или иной болезни. Наличие СДСТ требует определенного подхода к организации образа жизни ребенка, его питания и досуга. Ребенок с диспластическим синдромом должен быть адаптирован (если нужно, то и с помощью специалистов) к реалиям этого мира. Его самооценка не должна быть низкой.

Тем не менее выбирая профессию, следует понимать, что карьера спортсмена или сидячая работа – это не лучший выбор. Гуттаперчивые дети (с синдромом гипермобильности суставов) часто становятся известными спортсменами в сфере гимнастики в возрасте 10 лет, но уже к 15 годам у них наблюдаются серьезные заболевания суставов и им требуется серьезное лечение.

Организм человека состоит из соединительной ткани, которая выполняет защитную, трофическую и опорную функцию. Если произошло нарушение ее формирования при эмбриональном развитии плода, то ребенок рождается на свет с дисплазией соединительной ткани. Диагноз для родителей звучит устрашающе. Но так ли это?

Что такое?

Продуцируется соединительная ткань из клеток мезенхимы, участвующих в морфогенезе любых тканей в период внутриутробного развития. Большая часть ее в организме человека является фиброзной. То есть она состоит из белка эластина и волокон коллагена, придающих ей прочность, эластичность и форму. Суставные хрящи, жир, кровь, радужка, кости – все это соединительная ткань, которая помогает органам и системам человека правильно функционировать.

Соединительнотканная дисплазия является дефектом основного вещества и волокнистых структур ткани, вызывающее расстройство гомеостаза на всех уровнях жизнедеятельности организма. Своеобразная мутация генов, ответственных за синтез волокон, приводит к неспособности соединительной ткани выдерживать полноценную механическую нагрузку.

Отклонения в развитии ткани могут быть двух видов:

• инсерция (волокна ткани слишком длинные и растяжимые);
• делеция (волокна очень короткие, с увеличенной упругостью).

Ученые считают, что делеция не опасна для жизни человека. Значительных отклонений в работе органов и систем при данном состоянии не наблюдается. Инсерция же влечет за собой целый ряд патологий, которые врачи обобщенно называют «синдром дисплазии соединительной ткани». Заболевание чаще проявляется изменениями органов (особенно сердца) и опорно-двигательного аппарата. Дисплазия соединительной ткани сердца опасна тем, что не дает о себе знать сразу, вызывая стойкие нарушения в работе миокарда. Изменения же в костях, хрящах и сухожилиях видны практически сразу после рождения малыша.

Заболевание разделяют на две группы: дифференцированная и недифференцированная дисплазия соединительной ткани. В первом случае специалистам удается найти генный дефект, приводящий к формированию клинических симптомов. А вот при НДСТ установить причину нарушений в геноме невозможно. Данные о таких болезнях в классификаторе МКБ 10 отсутствуют.

Причины развития нарушений

Ученые считают, что основной причиной дисплазии соединительной ткани у детей является мутация генов в процессе эмбриогенеза. Чаще всего страдают гены, отвечающие за выработку фибриллярного белка, ферментов, углеводно-белковых комплексов. Спровоцировать «поломку» могут следующие факторы:

• неправильное питание (высокое содержание красителей в еде, употребление фаст-фудов);
• токсическое воздействие лекарственных средств и канцерогенов;
• профвредности;
• вирусные инфекции;
• плохая экология.

Врожденная – это последствия отягощенной наследственности родителей. Если патология регистрируется у обоих партнеров, то риск «поломки» генов возрастает до 80%.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца формируется по тем же причинам, но проявляется чаще в подростковом возрасте. Это связано с гормональной перестройкой организма, когда увеличивается уровень тестостерона и прогестерона в крови. Иногда подобное нарушение провоцируют болезни щитовидной железы или дефицит солей магния.

Причины возникновения недифференцированной дисплазии соединительной ткани следующие:

• наследственная предрасположенность;
• высокий уровень гормонов на 32-40 неделе беременности;
• воздействие радиации или иных облучений;
• наличие во время беременности ИППП, особенно вирусных.

В большинстве случаев присутствует мультифакторность формирования болезни.

Диагностика

Диагностику дисплазии соединительной ткани затрудняет большое количество клинических симптомов, не дающих верно и быстро выявить патологию. Комплексное обследование пациентов включает в себя:

• лабораторные анализы крови (БАК, ОАК, онкомаркеры);
• анализ мочи (гликозамингликаны и оксипролин);
• оценка подвижности суставов по шкале Бейтона;
• «тест запястья»;
• рентген органов и тканей;
• ФГДС;
• биопсия с гистологическим изучением материала.

Если имеются подозрения о наличии синдрома дисплазии соединительной ткани сердца, то проводятся электрофизиологические методы обследования – ЭЭГ и ЭКГ.

Выраженную дисплазию соединительной ткани у детейиногда можно заметить и невооруженным глазом без всяких обследований, но к специалисту обращаться необходимо. Только врач ставит диагноз и назначает индивидуальное лечение с учетом особенностей здоровья пациента.

Симптомы

При патологическом состоянии важную роль в формировании клинических признаков играет локализация нарушения. Врачи отмечают следующие общие симптомы заболевания:

• проблемы со сном;
• быстрая утомляемость;
• сердечные боли;
• цефалгия;
• головокружения или обмороки.

Со стороны опорно-двигательного аппарата регистрируется плоскостопие, удлинение конечностей, сколиоз или деформация грудной клетки, свойства гипермобильности суставов. Пациенты могут согнуть пальцы на 90 градусов или перекрутить руки за спиной.

При дисплазии сердца наблюдаются конституциональные признаки недоразвития органа: «капельное» или «висячее» сердце, разворот вокруг продольной и сагиттальной оси. Ультразвуковое обследование сердца выявляет проблемы с хордами, клапанами, перегородками между желудочками. Диагностируются следующие особенности строения сердца и его структурных частей:

• пролабирование створок митрального клапана;
• ненормальное число створок в клапанах;
• расширение проксимальной части аорты и легочного ствола;
• наличие аневризм;
• функциональные нарушения проводящей системы.

Синдром патологии органов зрения включает в себя развитие офтальмологических заболеваний. Астигматизм, миопия, отслоение или ангиопатия сетчатки, голубые склеры – все это может быть признаком неправильного формирования соединительной ткани. Пациенты могут жаловаться на постоянные приступы мушек перед глазами или беспричинную боль и резь.

Наследственная дисплазия соединительной ткани провоцирует возникновение ранней варикозной болезни конечностей. Сосуды у пациентов становятся хрупкие и проницаемые, что повышает риск образования внутренних кровотечений. Очень часто случаются носовые кровотечения. Эпидермальный слой кожи истончен и сильноизменен: появляются сосудистые звездочки,гемангиомы или телеэктазии, определяется чрезмерная эластичность.

Болезнь многообразна в своих проявлениях, поэтому врачи выделяют и иные синдромы патологического состояния:

• бронхолегочный;
• вертеброгенный;
• висцеральный;
• косметический и другие.

Дисплазия способна провоцировать нарушения психической сферы, например, ипохондрию, невроз или депрессию. Пациенты имеют заниженную оценку собственных возможностей, эмоционально неустойчивы, встревожены, ранимы. У них наблюдаются приступы самобичевания, суицидальные мысли, снижение интереса к жизни.

Лечение

Проявления заболевания настолько индивидуальны, что не существует универсальной схемы терапии. Цели лечения следующие: повысить уровень коллагенообразования, устранить опасные для жизни симптомы болезни, нормализовать психическое состояние пациента.

Консервативное лечение проводится курсами продолжительностью от 3 до 8 недель. В зависимости от тяжести заболевания и наличия сопутствующих патологий курсы назначаются 1-3 раза в год. Для стимуляции выработки коллагена применяются следующие препараты:

• Аскорбиновая кислота;
• Сульфат меди 1%;
• синтетические витамины группы В.

Препараты магния при дисплазии соединительной ткани – это основа терапии. Благодаря этому элементу происходит стабилизация структуры транспортной РНК, увеличивается общая скорость белкового синтеза, сохраняется кислород в клетках, снижается возбудимость нейронов.

Чтобы происходило разложение гликозаминогликанов, врачи рекомендуют пропить курс Румалона, Хондроксида или Хондротинсульфата. Для стабилизации минерального обмена применяют Альфакальцидол, для повышения уровня аминокислот в крови – Калияоротат, для налаживания биоэнергетического обмена – Милдранат или Рибоксин. Все вышеперечисленные лекарственные средства следует пить только по назначению врача под контролем жизненно важных показателей крови.

Физиотерапия при дисплазии

Курсы физиотерапевтических процедур назначает врач-физиотерапевт с учетом всех особенностей патологического состояния. При выраженных нарушениях двигательного аппарата рекомендуется лазеро-, магнито-, индуктотерапия, лекарственный электрофорез с Димексидом. Чтобы повысить тонус сосудов, применяются хвойные, сероводородные, углекислые и радоновые ванны, а также сауна и контрастный душ. При вегетососудистом синдроме целесообразно назначение 1% раствора кофеина натрия-бензоата, мезатона или эфедрина по воротниковой методике или по методике Щербака.

Лечебная физкультура при дисплазии соединительной ткани

Обычная физкультура или комплекс ЛФК показан всем пациентам с дисплазией. Упражнения выполняются ежедневно по 20-40 минут. Рекомендуются нагрузки в бесконтактном статико-динамическом режиме, которые выполняются в положении «лежа на спине». Для активизации работы сердечно-сосудистой системы полезно заниматься аэробными тренировками: бег трусцой, спортивная ходьба, лыжные прогулки, дыхательная гимнастика, катание на велосипеде. В домашних условиях можно использовать велотренажеры.

Пациентам нельзя выполнять вытяжения позвоночника, висы, подъемы штанг и гирь, изометрические упражнения. Необходимо также отказаться от всех видов контактного спорта, тяжелой атлетики, профессиональных занятий танцами.

Нужно ли соблюдать диету при дисплазии соединительной ткани?

У большинства пациентов с дисплазией соединительной ткани диагностируются заболевания желудочно-кишечного тракта. Среди более распространенных можно назвать гастрит и язву желудка. Из-за этого всем пациентам назначается консультация врача гастроэнтеролога, чтобы выявить нарушения в работе ЖКТ и назначить соответствующее лечение.

Диета у пациентов с дисплазией содержит следующие продукты питания:

• витамины группы В - В1, В2, В3, В6 (овес, горох, почки, печень);
• витамин С (сладкий перец, цитрусовые, черная смородина, белые грибы);
• содержащие хондроитинсульфаты (заливное из рыбы и мяса, холодец, мясной бульон);
• обогащенные магнием (бананы, морская капуста, чечевица, фасоль, свекла, морковь);
• полиненасыщенные жирные кислоты (яйца, лосось, скумбрия, семена льна).

Большое значение в диетотерапии играет соблюдение оптимального соотношения между кальцием и фосфором, а также кальцием и магнием в рационе.

Ученые давно доказали, что между дисплазией соединительной ткани и беременностью существует неоспоримая взаимосвязь. Женщинам, планирующим пополнение в семье, необходимо помнить, что в процессе эмбриогенеза закладывается будущее здоровье ребенка. Вот почему в этот период следует максимально трепетно отнестись к себе и своему самочувствию.

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

• Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
• Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

• Высокий рост.
• Длинные конечности.
• Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
• Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
• Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

• Гипермобильность суставов.
• Сколиоз.
• Плоскостопие.
• Деформации грудной клетки.
• Непропорционально длинные руки и ноги.
• Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

• Гиперэластичность.
• Истонченность.
• Раннее образование морщин.
• Выраженная венозная сеть.
• Склонность к травматизации.

Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

• Эхокардиография.
• УЗИ органов брюшной полости и почек.
• Электрокардиограмма.
• Электроэнцефалограмма.
• Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Лечение

Специфического лечения, как при любых генетических патологиях, не существует. Основную тут роль играет соблюдение соответствующего образа жизни, своевременное обращение к врачу, коррекция возникающих нарушений, профилактические мероприятия.

Питание и режим

У детей с ДСТ очень важна роль сбалансированного питания. В ежедневном рационе обязательно должно быть достаточно белка (мясо, рыба, бобовые), продуктов, содержащих кальций (молоко, творог, сыр), овощей и фруктов. Из питания лучше исключить быстрые углеводы (белый хлеб, кондитерские изделия) и фастфуд. Режим дня очень важен для детей с дисплазией соединительной ткани. Обязательно должен быть:

• Полноценный сон.
• Прогулки на свежем воздухе, активные игры, плавание.
• Закаливание.
• Комплекс лечебной физкультуры, который необходимо делать ежедневно.

Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Физиотерапия

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Медикаментозная терапия

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Среди маленьких пациентов педиатра есть особая группа детей. Это не дети с какими-либо тяжелыми заболеваниями, нарушающими умственное и физическое развитие, не дети, которые постоянно температурят и болеют, не дети-аллергики, постоянным спутником которых являются дерматиты – съел что-то не то, бегом к доктору. Тем не менее, эти дети посещают педиатра – и не только его – не реже, а карточка их пестрит записями разных специалистов и уже часто отличается особой толщиной «личного дела» даже в раннем детском возрасте.

Как часто бывает: рождается ребенок, счастливые родители проходят все установленные осмотры специалистов, и каждый из них находит у ребенка какие-то проблемы по своему профилю, иногда даже позже, чем их успевают заметить внимательные мама с папой. Очень часто рекомендации – и небезосновательно – сводятся к наблюдению: гиперчувствительная поджелудочная железа и частые срыгивания – перерастет, незначительный пузырно-мочеточниковый рефлюкс – наблюдайте и не переохлаждайтесь, вальгусные стопы – носите профилактические стельки, к школе должно все прийти в норму, сниженный мышечный тонус – так массаж почаще поделайте.

Между тем время идет, а позитивной динамики нет: ребенок не перерастает проблемы, напротив, они усугубляются с возрастом. Каждый специалист четко видит свою патологию, но не может с уверенностью судить о ее причине. Между тем, очень часто комплексная проблема есть, и причина ее есть.

Сегодня мы поговорим именно об этих особых детках и их проблеме – проблеме дисплазии соединительной ткани . В отечественной литературе она описана мало, хотя некоторые российские школы (Москва, Санкт-Петербург, Омск), давно и детально занимаются ее изучением. Более того, отдельные обследования организованных групп школьников из российских городов (выборка около 1000 человек) показывают, что проявления дисплазии соединительной ткани, разной степени выраженности, наблюдаются почти у 50% детей!

Дело в том, что дисплазия соединительной ткани – не отдельное заболевание, а комплекс симптомов, обусловленных одной-единственной причиной: генетическим количественным и/или качественным дефектом синтеза белков, которые формируют внеклеточный матрикс (коллаген, фибриллин). В результате рождается ребенок с неполноценной соединительной тканью. А соединительная ткань – цемент межклеточного пространства в организме.

Из курса анатомии известно, что она как бы заполняет собой пустоты в организме. Это единственная из всех тканей, которая имеет межклеточное вещество, вырабатываемое самими клетками, с очень сложным составом – природа предусмотрела в нем все: полисахариды, белки, коллагеновые и эластичные волокна, минеральные вещества.

Кроме того, ее полноценный состав предполагает определенную безопасность для организма: возвращение ткани в исходное состояние после растяжения. Конечно, на таком цементе устоит любой дом… если с цементом нет проблем изначально.

Мы не будем касаться проблем, связанными с так называемыми дифференцированными дисплазиями соединительной ткани, которые являются очень серьезными заболеваниями, приводящими к серьезным и необратимым изменениям внутренних органов, и иногда, при особенно тяжелом течении, заканчивающимися летально. Таких детей относительно немного и, поскольку проблема «локализована» в определенных органах системах организма (например, аорта, глаза, позвоночник при синдроме Марфана , кожа и суставы при синдроме Элерса-Данло) , диагноз ставится относительно быстро.

Объектом нашего внимания будут детки с так называемой недифференцированной дисплазией соединительной ткани (далее НДС). Недифференцированной – потому что в этом случае соединительная ткань, независимо от ее локализации, повсеместно, по всему организму, несет в себе скрытый дефект. В результате заболевание становится полиорганным, т.е. поражающим множество органов.

Этих поражений так много и они так разнообразны, что зачастую врачу трудно связать их воедино и увидеть за группой отдельных симптомов системное нарушение. Да и возможности генетической диагностики НДСТ достаточно ограничены по всему миру, не говоря уже об в Украине – если тяжелые формы дисплазий, о которых говорилось выше, удается диагностировать опытным глазом генетика и кое-как –лабораторно, то о возможности лабораторного подтверждения диагноза НДСТ у нас говорить не приходится…

Что же должно насторожить родителя ребенка, имеющего огромный список различных патологий от разных специалистов? Как можно заподозрить у ребенка НДСТ?

Поскольку проявлений НДСТ много и они чрезвычайно разнообразны, их принято классифицировать по внешним и висцеральным (связанных с изменением внутренних органов) признакам. Вас должно насторожить, если у Вашего ребенка есть сочетание не менее 3-5 следующих признаков вовлечения в процесс разных органов и систем.

Диагнозы могут выставляться профильными специалистами, а иногда являются случайно находкой:

1. Костная система (что отмечает ортопед) :

• деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная);
• кифоз,сколиоз, спондилолистез;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• ломкость костей;
• гипермобильность суставов, частые вывихи и подвывихи;
• непропорциональность сегментов туловища;
• выраженные деформации суставов, позвоночника;
• пупочная грыжа (часто эти дети рождаются с аномально расширенным пупочным кольцом);
• Х-и О-образное искривление ног;
• вальгусная деформация стоп или коленей;
• продольное или поперечное плоскостопие;
• косолапость.

2. Мышечная система (что отмечает невропатолог):

• выраженный гипотонус (сниженный тонус) мышц верхних и/или нижних конечностей, зачастую стойкий даже при интенсивном воздействии и реабилитации;
• склонность к растяжениям, надрывам и разрывам связок и сухожилий;
• повышенная утомляемость, нарушения сна;
• частые боли в области сердца, головокружения, головная боль;
• частые боли в спине и суставах (цервикалгии, торакалгии, люмбалгии, полиартралгии);
• артериальная гипотензия.

3. Глаза (что отмечает окулист):

• миопия(близорукость) средней или высокой степени;
• астигматизм;
• аномалии развития глазного дна, склер и роговицы;
• увеличение длинной оси глазного яблока (если Вам делали УЗИ);
• подвывих хрусталика;

4. Зубы и челюстно-лицевые аномалии развития (что отмечает стоматолог и ортодонт):

• неправильный и/или несвоевременный рост зубов;
• гипоплазия эмали зубов;
• короткая уздечка языка;
• изменения размеров нижней челюсти;
• «готическое небо»;
• ранний пародонтоз и частые гингивиты (воспаления десен).

5. Сердечно-сосудистая система (что отмечает кардиолог):

• пролапс митрального клапана (ПМК) (особенное внимание следует уделить, если при ПМК наблюдается миксоматозное изменение створок – органическое нарушение, заключающееся в изменении створок клапана, которое может привести к серьезным нарушениям в работе сердца) (по данным УЗИ);

• расширение восходящего отдела аорты или двухстворчатый аортальный клапан (по данным УЗИ);

• другие малые аномалии сердца: пролапсы трикуспидального и аортального клапанов, малая аневризма межпредсердной перегородки, выраженная асимметрия трехстворчатого аортального клапана, множественные ложные хорды и аномальные трабекулы левого желудочка, дополнительные хорды в полости сердца, открытое овальное окно (по данным УЗИ);

• склонность к аритмиям и синкопальным состояниям (обморокам);

• беспричинная тахикардия (учащение пульса более 60 уд/мин)в покое или возникающая внезапно;

• варикозное расширение вен уже в подростковом возрасте.

6.Бронхолегочная система (что отмечает пульмонолог):

• поликистоз легких;
• склонность к частым бронхитам и пневмониям (а также и ЛОР-заболеваниям);
• трахеобронхомаляция;
• трахеобронхомегалия;
• гипервентиляционный синдром;
• острые респираторные синдромы вплоть до коллапса трахеи и крупных бронхов.

7.Желудочно-кишечный тракт (что отмечает гастроэнтеролог):

• недостаточность кардии желудка;

• грыжи пищевода и диафрагмы;

• дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника;

• аномалии формы и расположения желудка, двенадцатиперстной кишки и желчного пузыря (по данным УЗИ);

• долихосигма, мегаколон;

• гастроэзофагальный и/или дуоденогастральный рефлюкс;

• птозы (опущения) органов брюшной полости;

• постоянные диспептические нарушения.

8.Почки и мочеполовая система (что отмечает нефролог, уролог) :

• поликистоз почек;
• лоханочно-почечный и/или пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
• птоз (опущение) почек и/или мочевого пузыря;
• варикоцеле (расширение вен семенного канатика) у мальчиков.

9.Общие внешние и висцеральные признаки (что отмечает педиатр):

• склонность к образованию гематом, повышенная кровоточивость сосудов (иногда сосуды прямо просвечивают под кожей), склонность к носовым и ректальным кровотечениям;
• гиперрастяжимость кожи, тонкая и бархатистая кожа;
• склонность к появлению растяжек (стрий), особенно в периоды интенсивного роста и полового созревания;
• склонность к появлению грубых рубцов на месте травм;
• часто характерная внешность: оттопыренные или большие уши, глубоко посаженные глаза,необычная форма черепа, выпирающие ключицы/лопатки;
• так называемый «астенический тип» сложения: гипотрофия (недобор веса) в младенчестве, повышенная худоба в юности (индекс массы тела (ИМТ) менее 17) – при том, что аппетит у таких детей часто повышен, тонкие и легкие кости, повышенная утомляемость, вялость общая слабость, трудность сосредоточения и концентрации внимания (при этом ребенок может быть гиперактивным), снижение работоспособности, плохой сон и пр.

Вильчинская Татьяна

Важным условием эффективной реабилитации пациентов с различными нозологическими формами дисплазии соединительной ткани (ДСТ) является правильный выбор медицинских средств: немедикаментозных, медикаментозных либо хирургических. Многолетний опыт диспансерного наблюдения за семьями больных с различными вариантами наследственных заболеваний соединительной ткани и ДСТ, анализ литературных данных позволил сформулировать основные принципы лечения этих пациентов:

Немедикаментозная терапия (адекватный режим, диета, лечебная физкультура, массаж, физио- и электролечение, психотерапия, санаторно-курортное лечение, ортопедическая коррекция, профессиональная ориентация).

Диетотерапия (использование продуктов питания, обогащенных белком, витаминами и микроэлементами).

Медикаментозная симптоматическая терапия (лечение болевого синдрома, улучшение венозного кровотока, прием бета-блокаторов, адаптогенов, седативных препаратов, гепатопротекторов, хирургическое лечение и др.).

Патогенетическая терапия (стимуляция коллагенообразования, коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов, стабилизация минерального и витаминного обменов, улучшение биоэнергетического состояния организма).

Обязательным этапом ведения больных ДСТ после всестороннего обследования и установления диагноза является грамотная беседа врача с пациентом перед началом реабилитационной терапии. Необходимо добиться доверия как самого больного, так и его родителей, в плане возможности достоверного улучшения качества жизни и восстановления утраченных адаптационных навыков. Опыт показывает, что врач не должен жалеть времени на эту первую, чрезвычайно важную беседу, от которой во многом зависит эффективность реабилитационных мероприятий. Важно грамотно и в доступной форме разъяснить больному подростку и его родителям:

Что такое дисплазия соединительной ткани;

Какова роль генетических и средовых факторов в ее происхождении;

К каким изменениям в организме она может привести;

Какого образа жизни следует придерживаться;

Как быстро наступает эффект от проводимой терапии и как длительно она должна проводиться;

Как часто следует осуществлять инструментальные исследования;

Каковы возможности хирургической и терапевтической коррекции;

В чем опасность занятий профессиональным спортом и танцами;

Каковы ограничения в профессиональной деятельности.

При необходимости следует провести консультацию по вопросу брака и семьи, пригодности к службе в армии и др. Цель этой беседы — вселить мысль о необходимости активного участия самого пациента в лечении, профилактике осложнений, выявлении симптомов прогрессирования заболевания. По-возможности следует убедить больного, что наблюдаемые у него изменения соединительной ткани требуют особого образа жизни, качество которой во многом определяется его усилиями в желании помочь себе. Следует помнить, что достаточные знания о заболевании могут помочь пациенту без страха смотреть в будущее.

Основные принципы немедикаментозной терапии

Режим дня. При отсутствии значительных функциональных нарушений ведущих органов и систем пациентам с ДСТ показан общий режим с правильным чередованием труда (учебы) и отдыха. Исключение составляют пациенты с несовершенным остеогенезом, которым с целью профилактики возникновения переломов нужно вести щадящий образ жизни (носить корсеты, использовать костыли, избегать травматизации). Требуют ограничения нагрузки на пораженные суставы и больные с остеоартрозом на фоне ДСТ. Им не рекомендуются бег, прыжки, поднятие и перенос тяжестей, приседания, быстрая ходьба, особенно по пересеченной местности, подъем в гору и ходьба по лестнице. Целесообразно избегать фиксированного положения, например, длительного сидения или стояния в одной позе, что ухудшает приток крови к больным суставам. При поражении суставов верхних конечностей следует ограничить перенос тяжестей, отжимание вручную тяжелых вещей, игру на музыкальных инструментах, печатанье на тугой клавиатуре. Ритм оптимальной двигательной активности для больных с остеоартрозом на фоне ДСТ — это разумное чередование нагрузки (10-15 минут) с периодами покоя (5-10 минут), во время которых сустав должен быть разгружен в положении лежа или сидя. Для восстановления кровообращения после нагрузки в этих же положениях следует выполнить несколько движений в суставах (сгибание, разгибание, велосипед).

Лечебная физкультура — показана всем пациентам с ДСТ. Рекомендуются регулярные (3-4 раза в неделю, по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота, конечностей. Упражнения проводятся в бесконтактном статико-динамическом режиме, в положении лежа на спине. Физические упражнения не должны способствовать повышению нагрузки на связочно-суставной аппарат и увеличению подвижности суставов и позвоночника. Методику лечебной физкультуры непременно стоит обсудить со специалистом. При этом необходимо учесть характер патологии, клинико-рентгенологические, биохимические критерии поражения опорно-двигательного аппарата. Полезно назначать комплексы упражнений, выполняемых в положении лежа на спине или животе. Большинству пациентов противопоказаны висы и вытяжения позвоночника, разновидности контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, ношение больших грузов. Хороший эффект оказывают гидропроцедуры, лечебное плаванье, снимающее статическую нагрузку на позвоночник.

Рекомендуется аэробная тренировка сердечно-сосудистой системы: дозированная ходьба пешком, на лыжах, путешествия, туризм, бег трусцой, комфортное катание на велосипеде. Полезна дозированная физическая нагрузка на тренажерах и велотренажерах, бадминтон, настольный теннис, занятия с легкими гантелями, дыхательная гимнастика. Систематические физические нагрузки повышают адаптационные возможности сердечно-сосудистой системы. Однако при наличии признаков ее поражения — миокардиодистрофии, кардиомиопатии, миксематозной дегенерации и значительном пролабировании створок клапанов, дилятации корня аорты — чрезмерные физические или психические нагрузки, участие в каких-либо спортивных соревнованиях строго запрещены. Всем пациентам с ДСТ нельзя заниматься профессиональным спортом и танцами, так как чрезмерные нагрузки на функционально неполноценную соединительную ткань приведут к чрезвычайно быстрому наступлению ее декомпенсации.

Лечебный массаж — снимает болезненный спазм мышц, улучшает кровоснабжение, передачу нервных импульсов, трофику мышц туловища и суставов. В последнее время широкое распространение получил точечный массаж лучом гелий-неонового лазера, оказывающий биостимулирующее, анальгезирующее, седативное действие. Процедуры выполняют ежедневно или с промежутком в один-два дня; желательно пройти не менее трех курсов лечения (15-20 сеансов) с интервалом в один месяц. Благоприятные результаты дает подводный массаж.

Физиотерапевтическое лечение используют по показаниям. Так, при несовершенном остеогенезе для ускорения заживления переломов, при остеопорозе различного генеза рекомендуются электрофорез 5% раствора кальция хлорида, 4% раствора магния сульфата, 2% раствора меди сульфата или 2% раствора цинка сульфата на воротниковую зону или местно. При синдроме вегетососудистой дистонии по ваготоническому типу, нередко сопутствующему ДСТ, применяют 1% раствор кофеина натрия-бензоата, эфедрина гидрохлорида или мезатона — по воротниковой методике или по методике ионных рефлексов по Щербаку. Для стимуляции функции коры надпочечников используют лекарственный электрофорез с 1,5% этимизолом и ДМВ на область надпочечников. Для нормализации сосудистого тонуса прописывают водные процедуры, обеспечивающие «гимнастику» сосудов: общие углекислые, хвойные, хлористоводородные, сероводородные и радоновые ванны. В домашних условиях доступны обливание, обтирание, контрастный душ, соляно-хвойные и пенистые ванны. Весьма полезный физиотерапевтический метод лечения — сауна (температура воздуха — 100 °C, относительная влажность — 10-12%, длительность пребывания — 30 минут), курс — 25 сеансов в течение 3-4 месяцев. Достаточно широко для улучшения питания хряща используют магнито-, индукто- и лазеротерапию, электрофорез с Димексидом (диметилсульфоксид), рапой.

С целью размягчения плотных соединительнотканных образований (например, послеоперационных келоидных рубцов) пациентам с ДСТ проводят фонофорез. С этой целью используют Коллализин (коллагеназу), 0,2% раствор гидрокортизона, водорастворимого сукцината, лидазы; фибринолизина. Широко используют электрофорез по 4-электродной методике аскорбиновой кислоты, серы, цинка, меди; хромотерапия (зеленая, красная матрицы) по общей методике.

Психотерапия . Лабильность нервных процессов, присущие пациентам с патологией соединительной ткани, чувство тревоги и склонность к аффективным состояниям требуют обязательной психологической коррекции, ибо невротическое поведение, мнительность немало влияют на их отношение к лечению и выполнению врачебных рекомендаций. Основная цель терапии — выработка системы адекватных установок и закрепление новой линии поведения в семье больного.

Санаторно-курортное лечение — позволяет проводить комплексную реабилитацию, включающую положительное воздействие лечебных грязей, сероводородных, радоновых, йодобромных ванн, сауны, физиопроцедур, массажа и занятий лечебной физкультурой. Особенно эффективно, если это лечение проводится не менее трех лет подряд.

Ортопедическая коррекция — проводится с помощью специальных приспособлений, позволяющих уменьшить нагрузку на суставы и позвоночник. К ним относят ортопедическую обувь, супинаторы, наколенники, способные уменьшать разболтанность коленного сустава и травматизацию хряща при ходьбе, бинтование эластичным бинтом гипермобильных суставов.

Хирургическое лечение больных ДСТ проводится строго по показаниям. Так, при значительных гемодинамических нарушениях при пролабировании створок клапанов, массивной аневризме аорты выполняют протезирование клапанов и измененного участка аорты. При выраженных функциональных нарушениях состояния сердечно-сосудистой и дыхательной систем, обусловленных тяжелой деформацией грудной клетки, осуществляется торокопластика. Прогрессирующий болевой синдром у пациентов с ДСТ при тяжелых сколиозах III-IV степени служит показанием к проведению их оперативного лечения. Подвывих хрусталика, осложненный вторичной глаукомой, дегенерация сетчатки с угрозой ее отслойки и катаракта — абсолютные показания для оперативного лечения (удаления хрусталика). Наш опыт практической работы свидетельствует, что любое хирургическое вмешательство у пациентов с патологией обмена соединительной ткани следует проводить только на фоне относительной клинико-биохимической ремиссии. После оперативного лечения больные должны находиться под наблюдением специалистов и получать наряду с традиционной терапией препараты, улучшающие обмен соединительной ткани.

Образ жизни. Больным ДСТ в связи с нарушением репаративной способности ДНК противопоказано пребывание в условиях жаркого климата, зонах повышенной радиации. Лучшим местом проживания является центральный пояс. Желательно исключить стрессорные воздействия и резкую смену профессиональной деятельности. Метеозависимым пациентам в неблагоприятные дни необходимо избегать профессиональных и психоэмоциональных перегрузок. Важно не допускать переохлождения верхних и нижних конечностей. В холодный сезон постоянно носить перчатки, теплые носки. Женщинам, особенно при работе стоя, показано использование компрессионного трикотажа (антиварикозные колготки 50-70 дэн).

Профессиональная ориентация. Следует избегать специальностей, связанных с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами и воздействием рентгеновских лучей.

Основные принципы диетотерапии. Диетотерапию пациентам с соединительнотканной дисплазией назначают только после предварительного обследования у гастроэнтеролога и (обязательно!) в периоде относительной ремиссии хронической патологии желудочно-кишечного тракта, которая, по нашим данным, наблюдалась у 81,6% больных ДСТ. Рекомендуется пища, обогащенная белком. Дополнительно назначаются — мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи, белковые и жировые энпиты, продукты, содержащие необходимые аминокислоты. Продукты питания должны быть обогащены микроэлементами, витаминами, непредельными жирными кислотами.

Пациентам без гастроэнтерологической патологии несколько раз в неделю назначают крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество хондроитинсульфатов. Остальным целесообразно 2-3 раза в неделю принимать биологически активные добавки (БАД), содержащие комбинированные хондропротекторы. Детям с чрезмерно высоким ростом уже с раннего возраста рекомендуются продукты питания (соевое, хлопковое масло, семена подсолнечника, сало, свиной жир и др.), а также препараты с повышенным содержанием полиненасыщенных жирных кислот класса «Омега», оказывающих тормозящий эффект на секрецию соматотропного гормона.

Показаны продукты, содержащие витамины группы В — В1, В2, В3, В6, нормализующие белковый обмен. Значительное количество витаминов данной группы содержится в дрожжах, зародышах и оболочках пшеницы, овса, гречихи, горохе, а также хлебе, изготовленном из муки грубого помола, печени, почках.

Чрезвычайно важны продукты питания, обогащенные витамином С (свежий шиповник, красный перец, черная смородина, брюссельская капуста, белые грибы, цитрусовые и др.) и витамином Е (облепиха, шпинат, петрушка, лук порей, рябина черноплодная, персики и др.), необходимые для осуществления нормального синтеза коллагена и обладающие антиоксидантной активностью.

По нашим данным у подавляющего большинства детей с соединительнотканной дисплазией имеет место снижение уровня большинства макро- и микроколлагеноспецифических биоэлементов. Наиболее часто встречался дефицит кремния (100%), селена (95,6%), калия (83,5%); кальция (64,1%); меди (58,7%); марганца (53,8%), магния (47,8%) и железа (46,7%). Все они принимают активное участие в минерализации костной ткани, синтезе и созревании коллагена. В связи с этим рекомендуется пища, обогащенная макро- и микроэлементами. Важный момент диетотерапии — соблюдение в пищевом рационе оптимальных соотношений между кальцием и фосфором (1:1,5), а также кальцием и магнием (1:0,5), которое, как свидетельствуют наши данные, у больных с ДСТ нарушено. Несбалансированное питание может стать причиной отрицательного баланса кальция и магния в организме и привести к еще более выраженному расстройству метаболизма в костях. Усвоению кальция способствует присутствие в пище лактозы, белков, лимонной кислоты. Препятствуют данному процессу фитиновая кислота, которая содержится в злаковых культурах, а также щавелевая кислота, фосфаты и различные жиры.

Принципы медикаментозной патогенетической терапии

Патогенетическую медикаментозную терапию целесообразно проводить 1-2 раза в год, в зависимости от состояния больного; продолжительность курса — 4 месяца.

Стимуляция коллагенообразования осуществляется путем назначения таких прапаратов, как Пиаскледин 300, Солкосерил, L-лизин, L-пролин, стекловидное тело в сочетании с кофакторами синтеза коллагена — витаминами (С, Е, группы В) и микроэлементами (Магнерот, Магне В6, цинка окись, цинка сульфат, цинка аспартат, цинкит, меди сульфат (Cuprum sulfate, 1% раствор), цинк, селен. Наши исследования выявили повышенную экскрецию показателей распада коллагена (оксипролин, пирилинкс Д в суточной моче и др.) у 75% обследованных пациентов с ДСТ.

Хондропротекторы. Наиболее изученными являются хондроитин сульфат и глюкозамин сульфат. За последние 20 лет проведены десятки контролируемых исследований по изучению структурно-модифицирующего действия этих препаратов. Доказано их участие в регуляции метаболизма хондроцитов (увеличении синтеза гликозоаминогликанов и протеогликанов); подавлении синтеза энзимов и увеличении резистентности хондроцитов к воздействию ферментов, повреждающих суставной хрящ; в активации анаболических процессов матрикса хряща и др. Препаратами выбора являются в настоящее время комбинированные хондропротекторы (Артра, Терафлекс, Кондронова, Артрофлекс и др.). Избыточная секреция гликозоаминогликанов в суточной моче выявлена нами у большинства (81,4%) обследованных больных с ДСТ.

Стабилизация минерального обмена . Для улучшения состояния минерального обмена у пациентов с ДСТ используются препараты, нормализующие фосфорно-кальциевый обмен: витамин D2, а по показаниям — его активные формы: альфакальцидол (Альфа D3-Тева, Оксидевит), витамин D3 БОН, Бонвива и др. Наряду с перечисленными выше препаратами для коррекции минерального обмена широко используются различные препараты кальция, магния, фосфора. При лечении ими необходимо не реже чем 1 раз в 3 недели осуществлять контроль уровня кальция, фосфора крови либо мочи, а также активности щелочной фосфатазы крови. Известно, что в различные периоды жизни человека потребность в кальции меняется, поэтому при коррекции показателей минерального обмена нужно учитывать возрастную суточную потребность в кальции.

Коррекция биоэнергетического состояния организма — необходима в связи с наличием у больных ДСТ — вторичной митохондриальной недостаточности. У 80% обследованных нами детей выявлен вторичный дефицит содержания общего карнитина. Улучшению биоэнергетического состояния организма способствуют препараты, содержащие фосфорные соединения: Димефосфон, Фосфаден, Рибоксин, Милдронат, Лецитин, Янтарный эликсир, Элькар, Карнитен, Коэнзим Q10, Рибофлавин, Никотинамид и др.

Нормализация процессов перекисного окисления — осуществляется путем назначения витаминов (С, А, Е), Мексидола, цитрусовых биофлавоноидов, селена, глютатиона, полиненасыщенных жирных кислот.

Коррекция уровня свободных аминокислот в сыворотке крови

У больных ДСТ, как правило, наблюдается снижение содержания большинства заменимых и незаменимых аминокислот сыворотки крови, обусловленное чаще всего нарушениями их всасывания через желудочно-кишечный тракт. Такая вторичная гипоаминоацидемия не может не сказываться на их общем состоянии, способствуя ухудшению качества жизни пациентов. Нами установлена взаимосвязь между снижением уровня свободного пролина, свободного лейцина и изолейцина, повышением свободного оксипролина в сыворотке крови и тяжестью клинической картины. Коррекцию уровня свободных аминокислот в крови проводят посредством индивидуального подбора диеты, аминокислотных препаратов либо биологически активных добавок, содержащих необходимые аминокислоты, а также витаминов и микроэлементов, участвующих в их метаболизме. Чаще всего, по нашему опыту, пациенты с патологией обмена соединительной ткани нуждаются в заместительной терапии лизином, пролином, таурином, аргинином, метионином и его производными, тирозином и триптофаном. Аминокислоты назначаются за 30-60 мин до еды. Длительность одного курса — 4-6 нед. Повторный курс — по показаниям, с интервалом через 6 мес. Сегодня в распоряжении врача имеется целый ряд аминокислотных препаратов (Метионин (Methioninum), Глутаминовая кислота (Glutaminicum acidum), Глицин (Glycinum), Дибикор и целый ряд биологически активных пищевых добавок.

Примерные схемы лечения больных детей с ДСТ

В зависимости от тяжести клинического состояния и выраженности биохимических нарушений показателей обмена соединительной ткани в течение года рекомендуется проводить 1-2 курса метаболитной коррекции. Продолжительность лечения определяется в каждом конкретном случае индивидуально, но в среднем составляет 4 месяца с перерывом между курсами не менее 2-2,5 месяца. При наличии показаний, в промежутках между курсами медикаментозной терапии, выполняются физиотерапевтические процедуры, проводится психотерапия. Больным ДСТ необходимо постоянно соблюдать режим, диету, заниматься лечебной физкультурой.

I схема

L-пролин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды; кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1,5 месяца; по показаниям назначается комплекс аминокислот (L-пролин, L-лизин, L-лейцин из расчета 10-12 мг на кг массы тела и др.); кратность приема 1-2 раза в день; продолжительность — 2 месяца.

Витаминно-минеральные комплексы типа «Витрум», «Центрум», «Юникап»; доза — в зависимости от возраста; продолжительность приема — 1 месяц.

Примечание: показанием к назначению данной схемы лечения служат разнообразные жалобы больного, особенно на поражение опорно-двигательного аппарата, повышение экскреции в суточной моче гликозоаминогликанов и снижение содержания свободных аминокислот в сыворотке крови.

II схема

Комбинированный хондропротектор в возрастной дозе. Принимать во время еды; запивать большим количеством воды. Продолжительность приема — 2-4 месяца.

Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели.

Янтарный эликсир. Доза в зависимости от возраста — 1-2 капсулы 2 раза в день (капсула содержит 100 мг янтарной кислоты); продолжительность приема — 3 недели.

Примечание: показанием к использованию данной схемы могут служить клинико-инструментальные признаки поражения опорно-двигательного аппарата, повышение экскреции гликозоаминогликанов в суточной моче; нормальное содержание свободного пролина и свободного лизина в сыворотке крови.

III схема

L-лизин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды; кратность приема — 1-2 раза в день; по показаниям — комплекс аминокислот (L-пролин, L-лизин, L-лейцин), подобранный индивидуально; кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 2 месяца.

Витамин Е (предпочтительнее природная форма, содержащая альфа-токоферол или смесь токоферолов); доза детям в возрасте 12 лет и старше и взрослым — от 400 до 800 МЕ в сутки; продолжительность приема — 3 недели.

Примечание: использование данной схемы лечения рекомендуется при наличии разнообразных жалоб больного; клинико-инструментальных нарушений органов и систем, снижении содержания свободных аминокислот в сыворотке крови и нормальной экскреции гликозоаминогликанов в суточной моче.

Использование приведенных выше схем индивидуально подобранной и патогенетически обоснованной коррекции выявленных биохимических нарушений у детей с ДСТ вполне возможно в амбулаторных условиях и практически не требует дополнительных материально-технических вложений. Больные ДСТ нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении, постоянном проведении немедикаментозной терапии и систематических курсах заместительной метаболитной коррекции.

Т. И. Кадурина*, доктор медицинских наук, профессор
Л. Н. Аббакумова **, доцент

*Медицинская академия последипломного образования,
**Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия , Санкт-Петербург